TruSight Oncology 500 ctDNA v2

使用能够检测血浆中ctDNA的关键IO基因特征(TMB、MSI)以及所有主要变异类别的泛癌panel进行CGP分析。

从纯化核酸到出具变异结果仅需 2.5–4 天

分析时间

自动化流程约 1.5 小时 手动流程约 2.5 小时

手动操作时间

20 ng cfDNA(4 mL血浆)

起始量

详情请参见规格表

此产品仅在某些选定区域可用。请选择 您希望发货的目的地 ,查看该产品是否在该区域可用。

概述

TruSight Oncology 500 ctDNA v2是一种泛癌种NGS检测,能够对血浆中的循环肿瘤DNA(ctDNA)进行内部全景变异分析(CGP),用于研究。 

  • 靶向 523 个基因,评估主要变异类别(SNV、MNV、插入缺失、CNV 和基因重排)的 DNA 变异,以及关键免疫肿瘤学基因组特征(bTMB、bMSI)。

  • 利用先进化学技术和自动化友好型试剂盒简化工作流程,实现单日文库制备加富集,总周转时间 2.5-4 天。

  • 利用基于 UMI 的杂交捕获文库制备和深度测序,从微创血液样本的低 cfDNA 投入量(20 ng)中实现灵敏准确的检测(SNV 的 0.2% VAF)。

  • 通过在 NovaSeq X 系列(4-128 个样本)或 NextSeq 2000 系统上运行该检测方案,享受变革性的经济效益、快速测序运行时间和广泛的批次规模。

  • 使用 DRAGEN 二级分析在本地或云端通过 Illumina Connected Analytics 进行快速变异检测。使用 Illumina Connected Insights 或 Velsera 的集成报告功能获取洞察。

  • 利用基于片段组学和频率的鉴定方法,准确区分肿瘤、胚系和克隆性造血变异。利用最大体细胞等位基因频率(MSAF)估计肿瘤分数。

支持使用全面的产品组合进行CGP

利用TruSight Oncology 500产品线识别可干预变异。

* TruSight Oncology v2 在日本不销售。

规格

需要的产品

要运行 TruSight Oncology 500 ctDNA v2,您需要:

要使用DRAGEN流程进行分析,您需要:

要生成最终变异报告,您需要:

* 并非所有国家/地区均提供。Illumina Connected Insights通过对第三方知识库的API调用,支持用户自定义的三级分析。

 Velsera原名为Pierian。其他商业选项也可用。

/ 结果

应用

工作流程示例

并非所有国家/地区均提供。Illumina Connected Insights通过对第三方知识库的API调用,支持用户自定义的三级分析。

项目建议

仪器 推荐的样本数 读长
NextSeq 2000测序仪

每次运行 4 个样本(P4 流动槽),8 亿对端读取,35,000* 覆盖度

2 × 150 bp

NovaSeq 6000测序仪

每次运行 4 个样本(S1 流动槽),8 亿对端读取,35,000× 覆盖度

2 x 150 bp

NovaSeq 6000测序仪

每次运行 8 个样本(S2 流动槽),8 亿对端读取,35,000× 覆盖度

2 × 150 bp

NovaSeq 6000测序仪

每次运行 24 个样本(S4 流动槽),8 亿对端读取,35,000× 覆盖度

2 × 150 bp

NovaSeq X测序仪

每次运行 4 个样本(1.5B 流动槽),8 亿对端读取,35,000× 覆盖度

2 × 150 bp

NovaSeq X测序仪

每次运行 64 个样本(25B 流动槽),8 亿对端读取,35,000× 覆盖度

2 x 150 bp

NovaSeq X测序仪

每次运行 24 个样本(10B 流动槽),8 亿对端读取,35,000× 覆盖度

2 × 150 bp

相关应用和方法

文档

产品资料

比较

TruSight Oncology 500 ctDNA v2 TruSight Oncology 500 v2
分析时间 从纯化核酸到出具变异结果仅需 2.5–4 天 3-4天完成从样本起始到最终结果的整个流程
自动化功能 ⾃动化⼯作站 ⾃动化⼯作站
自动化详情 探索可用的自动化方法 探索可用的自动化方法
癌症类型 泛癌种, 实体瘤 泛癌种
内容说明 DNA 靶向测序,panel 总大小 1.94 Mb:523 个基因用于小变异检测,59 个基因用于 CNV 检测,23 个基因用于基因重排检测,bMSI(> 2300 个位点),bTMB(1.94 Mb)。 对523个基因的DNA和55个基因的RNA进行靶向测序,panel总共1.94 Mb。包括MSI和TMB检测。  整合的HRD检测panel † 覆盖约25,000个SNP,可通过由Myriad Genetics提供支持的综合基因组不稳定性评分(LOH+TAI+LST)来评估同源重组修复缺陷。

日本尚不支持购买TruSight Oncology 500 v2
说明
为液体活检样本(血浆ctDNA)的全景变异分析提供了一种非侵入性的研究方法。这种液体活检方法使用微创样本采集方法补充基于组织的CGP,从而提供了关于肿瘤内和肿瘤间异质性的见解。
可利用FFPE组织中的DNA和RNA对实体瘤进行全景变异分析。通过单个样本实现实现变异检测和生物标志物评估,以进行广泛的肿瘤特征分析。
手动操作时间 自动化流程约 1.5 小时
手动流程约 2.5 小时
自动化工作流程约 3.25 小时
手动工作流程约 5-7 小时
起始量 20 ng cfDNA(4 mL血浆) 30 ng DNA(最低10 ng),40 ng RNA(最低20 ng)
系统 NextSeq 2000测序仪, NovaSeq X测序仪, NovaSeq 6000测序仪, NovaSeq X Plus测序仪 NextSeq 550测序仪, NextSeq 2000测序仪, NextSeq 1000测序仪, NextSeq 550Dx测序仪下的科研模式, NovaSeq X测序仪, NovaSeq 6000测序仪, NovaSeq X Plus测序仪
作用机制 杂交捕获化学试剂
方法 靶向DNA测序, 靶向富集 靶向DNA测序, 靶向RNA测序, 靶向富集
多重分析 NextSeq 2000 测序仪:P4 流动槽运行 4 个样本
NovaSeq X 系列测序仪:1.5 B 流动槽可测 4 个样本,10 B 流动槽可测 24 个样本。
NovaSeq 6000 测序仪:S2 流动槽可测 8 个样本,S4 流动槽可测 24 个样本,最大支持 192 个标签。
NextSeq 550/Dx:8样本/运行。
NextSeq™ 1000和2000:P2流动槽运行8样本,P3流动槽24样本,P4流动槽36样本。
NovaSeq™ 6000:SP流动槽运行16样本,S1流动槽32样本,S2流动槽72样本,S4流动槽192样本。
NovaSeq X/X Plus:1.5B卡盒分析32样本,10B卡盒192样本,25B卡盒480样本。
核酸类型 DNA DNA, RNA
样本通量 4-128 个样本 / 次运行 每次运行8-960个样本
特殊的样本类型 循环肿瘤DNA, 血液 FFPE组织
物种
技术 Illumina测序 Illumina测序
变异类别 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV), 血液肿瘤突变负荷(bTMB), 血液微卫星不稳定性(bMSI), 基因重排 基因融合, 转录本变异, 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV), 新型转录本, 单核苷酸多态性(SNP), 结构变异

低VAF下的小核苷酸变异检测

将每个单核苷酸变异的已知变异等位基因频率(VAF)的合成对照样本稀释至0.20%–0.50% VAF的值,并通过TruSight Oncology 500 ctDNA v2进行分析。

 

低VAF下的插入缺失检测

将已知每个插入或缺失的VAF的合成对照样本稀释至0.20%–0.50% VAF值,然后使用TruSight Oncology 500 ctDNA v2进行分析。

 

与肿瘤-正常检出相比,TMB相关性高

与肿瘤-正常工作流程相比,TSO 500 ctDNA v2的仅肿瘤工作流程利用先进的生物信息学进行生殖系和CH变异过滤,产生高度一致的bTMB。

 

用于免疫肿瘤学研究的灵敏MSI检测

在已知MSI高状态的3个细胞系(样本1–3)中评估微卫星不稳定性(MSI),并检测低至0.3%的肿瘤分数,评估多达约2300个均聚物位点。

 

CNV的分析性能,扩增的LOD≥1.3倍,缺失的LOD≤0.6倍

由于起始拷贝数较少,检测限导致相对MYC检测速度更快。 Illumina存档数据,2023年。

 

LOD检测基因重排的分析性能(0.5%)

VAF的计算方法为支持read总数除以断裂点两侧的较高深度。因美纳2023年存档数据。

 

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit(48样本)

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit(包括DNA文库和富集试剂);不包括NovaSeq核心试剂。

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包含文库制备试剂、富集试剂,以及数据解读报告(通过Velsera Clinical Genomics Workspac软件提供)。不包括NovaSeq系统核心试剂。

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit,配合NovaSeq 6000 S2使用(48样本)

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TSO500 ctDNA和NovaSeq 6000 S2核心耗材的组合SKU

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit,配合NovaSeq 6000 S4使用(48样本)

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用于TSO500 ctDNA和NovaSeq 6000 S4核心耗材的组合SKU

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit,配合NovaSeq 6000 S2和Velsera解读报告使用(16标签,48样本)

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TruSight Oncology 500 ctDNA v2 (24样本) + Illumina Connected Insights Software

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标签接头 (4)

IDT® for Illumina® UMI DNA/RNA UD Indexes Set A, Ligation(96个标签,96个样本)

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UMI DNA Index Anchors(板 = 20031416,盒 = 20032620)+ Nextera Compatible Unique Dual Index A(销售试剂盒 = 20027213,板 = 20025019,盒 = 20026121)

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IDT® for Illumina® UMI DNA/RNA UD Indexes Set B, Ligation(96标签,96样本)

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IDT for Illumina UMI DNA Index Anchors Set B

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IDT for Illumina UMI DNA/DNA Index Anchors Set A for Automation

20066404

包括一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA/RNA UD Indexes Set A for Automation,足以标记96个样本,一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA Index Anchors for Automation。 

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IDT for Illumina UMI DNA/DNA Index Anchors Set B for Automation

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包括一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA/RNA UD Indexes Set B for Automation,足以标记96个样本,一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA Index Anchors for Automation。

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试剂 (4)

NovaSeq 6000 v1.5试剂盒 (300循环)

20028314

包含一个 S2 流动槽、一个缓冲液夹盒、一个簇生成夹盒和一个测序夹盒,以支持在 NovaSeq 6000 系统上进行 300 次循环运行。

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NovaSeq 6000 S4 v1.5试剂盒 (300循环)

20028312

包含一个 S4 流动槽、一个缓冲液夹盒、一个簇生成夹盒和一个测序夹盒,以支持在 NovaSeq 6000 系统上进行 300 次循环运行。

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NovaSeq X 系列 1.5B 试剂盒(300循环)

20104705

该试剂盒提供一个NovaSeq X系列1.5B流动槽(双通道)和试剂耗材,支持在NovaSeq X和NovaSeq X Plus系统上运行300个循环的单个流动槽。

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NovaSeq X系列 10B 试剂盒(300循环)

20085594

该试剂盒提供一个NovaSeq X系列10B流动槽(8通道)和试剂耗材,可支持在NovaSeq X和NovaSeq Plus基因测序仪上进行一次单流动槽300个循环的运行。

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软件与信息学 (15)

Illumina DRAGEN Server v4

20051343

包括第一年的Avance Exchange支持。需要购买年度DRAGEN许可证。

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ICA基础版年度订阅

20044874

Illumina Connected Analytics(ICA)基础版年度订阅。该产品为TSO500客户免费提供1年ICA,包括测序仪器连接、数据管理功能、使用预先打包的工具。

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ICA专业版年度订阅

20044876

Illumina Connected Analytics(ICA)专业版年度订阅。该产品包括1年的ICA访问权,包括测序仪器连接、数据管理功能、预包装工具的访问权,以及创建由工具、流程、数据仓库和笔记本组成的定制工作流程的能力。

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ICA企业版年度订阅

20038994

Illumina Connected Analytics(ICA)企业版年度订阅。该产品包括1年的ICA企业版访问权,包括测序仪器连接、数据管理功能、定制和预包装分析工具,以及用于数据仓储和挖掘的基础模块。ICA Enterprise还包括可选的HIPPAA BAA(仅限美国)、单点登录(SSO)和服务水平协议(SLA)。

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ICA Enterprise Service and Compliance Add-on(仅适用于基础版)

20066830

Illumina Connected Analytics(ICA)企业服务和合规性插件。本产品适用于ICA基础年度订阅1年,包括HIPPAA BAA(仅限美国)、单点登录(SSO)和服务水平协议(SLA)。

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Illumina Analytics - 1 iCredit

20042038

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  Starter Pack - 1,000 iCredits

20042039

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  - 5,000 iCredits

20042040

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  - 50,000 iCredits

20042041

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics - 100,000 iCredits

20042042

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Connected Insights-年度订阅

20090137

Illumina Connected Insights 平台年度订阅。

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Illumina Connected Insights - 研究版 - 试用订阅

20112516

Illumina Connected Insights - 研究版(肿瘤学领域)免费试用订阅

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Illumina Connected Insights-肿瘤学基因组等效样本-VCF

20090138

Illumina Connected Insights 肿瘤样本预付包(按基因组当量计,从 VCF 开始):1 个基因组当量 = 2 个外显子组 + 3 个大 Panel + 6 个小 Panel。只要每年续订 Illumina Connected Insights 年度订阅(20090137),未用完的当量可自动结转至下年;套餐已包含多套肿瘤知识库访问权限。

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Illumina Connected Insights培训-远程

20092376

Illumina Connected Insights 远程培训——包含 5 小时线上产品培训。

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信息学专业服务-远程

20071787

Illumina 信息学产品与解决方案的专业服务,包括软件部署、流程与工作流程开发、集成、网络配置、数据迁移、数据导入项目,以及其他基于项目的信息学咨询服务;服务以远程方式提供,具体内容由工作说明书界定。

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自动化 (9)

TruSight Oncology 500 ctDNA v2 for Automation (48 样本)

20105900

TSO 500 ctDNA v2 AutomatedKit

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TruSight Oncology 500 ctDNA v2 Automation Kit, 适用于 NovaSeq 6000 S2 流动槽 (48 样本)

20105903

混合工作流程:TSO 500 ctDNA v2 + S2 FC Automated Kit

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TruSight Oncology 500 ctDNA v2 Automation Kit, 适用于 NovaSeq 6000 S4 流动槽 (48 样本)

20105904

混合工作流程:TSO 500 ctDNA v2 + S4 FC Automated Kit

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TruSight Oncology 500 ctDNA v2 for Automation (48 样本) + Velsera Interpretation Report

20105906

TSO 500 ctDNA v2 AutomatedKit + Velsera Interpretation Report

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TruSight Oncology 500 ctDNA v2 Automation Kit + Velsera Interpretation Report, 适用于 NovaSeq 6000 S2 流动槽 (48 样本)

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混合工作流程:TSO 500 ctDNA v2 + S2 FC Automated Kit + Velsera Interpretation Report

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20105910

混合工作流程:TSO 500 ctDNA v2 + S4 FC Automated Kit + Velsera Interpretation Report

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TruSight Oncology 500 ctDNA v2 for Automation (48 样本) + Illumina Connected Insights Software

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TSO 500 ctDNA v2 AutomatedKit+ Illumina Connected Insights Software

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TruSight Oncology 500 ctDNA v2 Automation Kit + Illumina Connected Insights Software, 适用于NovaSeq 6000 S2 流动槽 (48 样本)

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混合工作流程:TSO 500 ctDNA v2 + S2 FC Automated Kit+ Illumina Connected Insights Software

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TruSight Oncology 500 ctDNA v2 Automation Kit plus Illumina Connected Insights Software, 适用于 NovaSeq 6000 S4 流动槽 (48 样本)

20105916

混合工作流程:TSO 500 ctDNA v2 + S4 FC Automated Kit+ Illumina Connected Insights Software

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服务 (2)

信息学专业服务-远程

20071787

Illumina 信息学产品与解决方案的专业服务,包括软件部署、流程与工作流程开发、集成、网络配置、数据迁移、数据导入项目,以及其他基于项目的信息学咨询服务;服务以远程方式提供,具体内容由工作说明书界定。

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Illumina Connected Insights培训-远程

20092376

Illumina Connected Insights 远程培训——包含 5 小时线上产品培训。

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常见问题解答

TruSight Oncology 500 ctDNA v2是一种针对实体瘤的超灵敏、一体化液体活检检测,可在<4天内完成血浆样本的CGP。与原始的TruSight Oncology 500 ctDNA检测相比,TruSight Oncology 500 ctDNA v2通过更低的cfDNA起始量、更快的周转时间和更精简的工作流程提高了灵敏度。TruSight Oncology 500TruSight Oncology 500 High-Throughput可实现组织样本的CGP;请参阅TruSight Oncology检测比较表中的其他差异。

TruSight Oncology 500 ctDNA v2分析工作流程使用在DRAGEN v4或v3服务器或Illumina Connected Analytics平台上运行的脱机版软件来生成样本输出,包括高级样本指标、检测到的变异以及TMB和MSI评分。使用Illumina Connected Insights或Velsera CGW进行三级分析。

 BaseSpace Sequence Hub 评估应用程序也仅供评估使用。因美纳没有义务为该应用程序提供技术支持。访问期限为30天。

深入了解 兼容的分析软件 产品。

在DRAGEN服务器上分析24个文库的S4运行大约需要20-24小时,分析8个文库的S2运行大约需要9-12小时。

是的,您可以使用自己的软件进行分析。不过,在此情况下,因美纳将无法直接提供技术支持。

建议使用约20 ng起始量cfDNA,以>90%的灵敏度和>95%的特异性对SNV进行约0.2%的VAF检测;但是,该检测可以接受10-30 ng的起始量。

/ 结果

NovaSeq X系列基因测序仪

将先进的化学、光学和信息学技术相结合,实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。

MiSeq v3试剂盒

与早期版本相比,经过优化的试剂盒可增加簇密度和读长,从而提高测序质量分值。

TruSight Oncology 500 v2

使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的关键生物标志物(TMB、MSI和HRD)的大型泛癌种panel实现CGP。

Illumina DNA Prep

快速、集成的文库制备工作流程,适用于各种测序应用。

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