NextSeq 1000/2000系列基因测序仪
这些测序系统提供了广泛的应用范围、操作简便性、高灵活性和可扩展性，以及经过验证的性能。
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment 是一种灵敏且全面的全外显子测序解决方案，能够为从福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）样本中检测低频变异提供肿瘤-正常对照工作流程。
该工作流程包含独特的分子标识符（UMIs），用于纠错和减少假阳性，从而能够准确检测低频突变。
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
一种快速、灵活且可扩展的人类全外显子测序解决方案，支持低起始量样本。
~10 hr
分析时间
约4小时
手动操作时间
40 ng FFPE
起始量
概述
主要特点
高性能文库制备
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment能够检测低频变异，包括单核苷酸变异（SNVs）、插入/缺失（Indels）和拷贝数变异（CNVs）。该试剂盒能够从仅40 ng的福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）DNA中检测出低至5%等位基因频率的小变异，且变异召回率超过90%。Twist Biosciences 为 Illumina Exome 2.5 Panel提供的内容包括用于检测肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）和同源重组缺陷（HRD）的生物标志物。
简化的工作流程，从样本到洞察
该试剂盒是集成工作流程的一部分，从肿瘤和匹配正常样本的福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）DNA开始。在完成Illumina测序后，可使用DRAGEN Somatic App软件获得高精度的变异检测结果。
快速且可扩展
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment技术提供了一种快速的杂交捕获工作流程，可在大约10小时内准备好测序就绪的文库，手动操作时间仅需4小时。研究人员可以在一天内从提取的FFPE DNA完成到测序的全过程。这些文库兼容NextSeq 2000、NovaSeq 6000和NovaSeq X测序仪。推荐的读长为2×151 bp。
专注且全面的覆盖范围
该试剂盒通过专注、全面且最新的靶向面板，最大化测序结果，实现对外显子的彻底覆盖。
可选的线粒体和定制靶向富集
Illumina定制探针v2 使用户能够通过添加多达10,000个探针的靶向富集面板，轻松扩展线粒体基因组覆盖范围或感兴趣的区域。
cfDNA和FFPE样本使用相同的工作流程
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment采用了与 Illumina Cell-Free DNA with Enrichment 相同的文库制备和富集化学方法，从而在FFPE样本上实现卓越的性能表现。
规格
| Assay time | ~10 hr |
|---|---|
| 癌症类型 | 实体瘤 |
| Description | A fast and easy-to-use library prep with an enrichment tumor–normal workflow for accurate and comprehensive whole-exome sequencing and reliable detection of low-frequency mutations from FFPE samples. |
| 手动操作时间 | 约4小时 |
| Input quantity | 40 ng FFPE DNA |
| 系统 | NextSeq 2000系统, NovaSeq X基因测序仪, NovaSeq 6000系统, NovaSeq X Plus基因测序仪 |
| 核酸类型 | DNA |
| 特殊的样本类型 | 低起始量样本, FFPE组织 |
| 物种 | 人 |
| 技术 | Illumina测序 |
| 变异类别 | 单核苷酸多态性（SNP）, 体细胞变异, 单核苷酸位点变异（SNV）, 插入缺失（indel）, 拷贝数变异（CNV） |
应用
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment是一种简化且全面的全外显子测序解决方案，能够从样本到洞察的整个流程中支持低起始量样本，包括福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）DNA。
工作流程示例
文档
比较
| Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment | Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment | TruSight Oncology 500 | Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Assay time | ~10 hr | 6.5小时 | 从样本到结果需要4-5天 | 约 8.5–9.5 小时 | |
| Description | A fast and easy-to-use library prep with an enrichment tumor–normal workflow for accurate and comprehensive whole-exome sequencing and reliable detection of low-frequency mutations from FFPE samples. | 一种快速、易于使用的文库制备方法，具有富集工作流程，采用具有最新外显子组内容的聚焦富集探针panel，可实现经济高效、可靠的人类全外显子组测序。 | 该检测能够对FFPE组织进行全面的基因组分析，并在NextSeq 550系统或NextSeq 550Dx仪器（研究模式）上运行，一次最多可批量处理8个样本。 | A fast, flexible, and scalable cfDNA library preparation kit for highly accurate mutation detection | |
| 手动操作时间 | 约4小时 | 约2小时 |
自动化工作流程约2.5小时。 手动工作流程约10.5小时。 |
约 2.5–3 小时 | |
| Input quantity | 40 ng FFPE DNA | 50-1,000 ng高质量基因组DNA（如果直接使用血液和唾液样本，请参阅参考指南） | 40 ng DNA和/或40 ng RNA | 10–30 ng cfDNA | |
| 系统 | NextSeq 2000系统, NovaSeq X基因测序仪, NovaSeq 6000系统, NovaSeq X Plus基因测序仪 | NextSeq 550系统, NextSeq 2000系统, NextSeq 1000系统, 研究模式下的NextSeq 550Dx, NovaSeq X基因测序仪, NovaSeq 6000系统, NovaSeq X Plus基因测序仪 | NextSeq 550系统, 研究模式下的NextSeq 550Dx, NextSeq 500系统 | NextSeq 550系统, NextSeq 2000系统, NextSeq 1000系统, 研究模式下的NextSeq 550Dx, NovaSeq X基因测序仪, 研究模式下的NovaSeq 6000Dx, NovaSeq 6000系统 | |
| 核酸类型 | DNA | DNA | DNA, RNA | DNA | |
| 特殊的样本类型 | 低起始量样本, FFPE组织 | 血液, 唾液 | FFPE组织 | 游离DNA | |
| 物种 | 人 | 人 | 人 | 人 | |
| 技术 | Illumina测序 | Illumina测序 | Illumina测序 | Illumina测序 | |
| 变异类别 | 单核苷酸多态性（SNP）, 体细胞变异, 单核苷酸位点变异（SNV）, 插入缺失（indel）, 拷贝数变异（CNV） | 单核苷酸多态性（SNP）, 杂合性缺失（LOH）, 体细胞变异, 生殖系变异, 插入缺失（indel）, 拷贝数变异（CNV） | 基因融合, 转录本变异, 单核苷酸位点变异（SNV）, 插入缺失（indel）, 拷贝数变异（CNV）, 杂合性缺失（LOH）, 体细胞变异, 新型转录本, 单核苷酸多态性（SNP）, 结构变异 | 基因融合, 体细胞变异, 单核苷酸位点变异（SNV）, 插入缺失（indel）, 拷贝数变异（CNV） |
选择工具：
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需要的产品
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment包括文库制备和富集试剂。富集探针面板和索引接头需单独通过 Illumina 购买（见下文）。
要在 DRAGEN Somatic 上分析二级数据，您需要以下内容：
- 用于本地分析的 DRAGEN 服务器许可证，或者
- 订阅 Illumina Connected Analytics 和 iCredits 用于云分析，或者
- 订阅 BaseSpace Sequence Hub 和 iCredits 用于云分析。
Twist Bioscience for Illumina Exome 2.5 Panel 是一种全面且最新的外显子面板，能够为全外显子测序提供均匀的覆盖。
Twist Bioscience for Illumina Mitochondrial Panel 是一种可选的固定内容靶向富集面板，可用于线粒体DNA变异的富集和测序。
Illumina Custom Enrichment Panel v2 可用作靶向富集面板，通过 DesignStudio实验分析设计工具 或 Illumina Concierge 设计团队进行定制。
/
结果
文库制备 (5)
Illumina® cfDNA Prep, Ligation (16样本)
20104105
包括基于连接的文库制备，用于自动化制备16个文库或手动制备24个文库。不包含富集试剂。在Illumina Connected Analytics或BaseSpace Sequence Hub上免费分析数据。需要基础订阅云端平台。不包括数据存储。UMI标签接头和唯一双标签需单独购买，两者是文库制备所必需的。根据自动化或手动工作流程选择UMI标签接头和唯一双标签。不包括富集panel内容。
Illumina® cfDNA Prep, Ligation (96样本)
20104106
包括基于连接的文库制备，用于自动化制备96个文库或手动制备120个文库。不包含富集试剂。在Illumina Connected Analytics或BaseSpace Sequence Hub上免费分析数据。需要基础订阅云端平台。不包括数据存储。UMI标签接头和唯一双标签需单独购买，两者是文库制备所必需的。根据自动化或手动工作流程选择UMI标签接头和唯一双标签。不包括富集panel内容。
Illumina® cfDNA Enrichment (16次反应)
20104107
包括用于富集Illumina cfDNA Prep文库的快速富集试剂，用于自动化制备的16次反应，或手动制备的24次反应。建议使用1-plex和4-plex的富集重数（在单次富集中混合4个文库）。在Illumina Connected Analytics或BaseSpace Sequence Hub上免费分析数据。需要基础订阅云端平台。不包括数据存储。UMI标签接头和唯一双标签需单独购买，两者是文库制备所必需的。根据自动化或手动工作流程选择UMI标签接头和唯一双标签。不包括富集panel内容。
Illumina® cfDNA Prep with Enrichment, Ligation（192个样本，4-plex），云端分析
20104103
包括基于连接的文库制备和快速富集试剂，用于自动化制备192个文库，或手动制备240个文库，使用4-plex富集（在单次富集中混合4个文库）。在Illumina Connected Analytics或BaseSpace Sequence Hub上免费分析数据。需要基础订阅云端平台。不包括数据存储。UMI标签接头和唯一双标签需单独购买，两者是文库制备所必需的。根据自动化或手动工作流程选择UMI标签接头和唯一双标签。不包括富集panel内容。
ILMN cfDNA Prep ENR，本地（192/240）
20104104
包括基于连接的文库制备和快速富集试剂，用于自动化制备192个文库，或手动制备240个文库，使用4-plex富集（在单次富集中混合4个文库）。包含10,000 Gb、1年DRAGEN服务器许可证。足以采用30,000X测序深度分析高达400 kb内容的测序输出。需要Illumina DRAGEN Server。UMI标签接头和唯一双标签需单独购买，两者是文库制备所必需的。根据自动化或手动工作流程选择UMI标签接头和唯一双标签。不包括富集panel内容。
Panel (5)
Twist Bioscience for Illumina Mitochondrial Panel
20093180
包括Twist Bioscience for Illumina Mitochondrial Panel，32 μL试剂，用于96个样本（8次杂交反应，每次反应12个样本）。该panel可与Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment Kit中的Exome 2.0 Plus Panel搭配使用，用于从全基因组文库中同时富集人类外显子组和线粒体DNA。Mitochondrial Panel作为Exome 2.0 Plus Panel产品的配件出售。
Illumina Custom Enrichment Panel V2 (32 µl, 120 bp)
20073953
Illumina Custom Enrichment Panel V2支持120 bp的双链定制panel设计，使用DesignStudio或Concierge Services可处理100至1，000，000个探针，并提供32 µL材料（与Illumina DNA Prep with Enrichment搭配使用时，足够进行8次富集反应）。文库制备、富集和标签接头试剂需单独订购。
Illumina Custom Enrichment Panel V2 (384 µl, 120 bp)
20073952
Illumina Custom Enrichment Panel V2支持120 bp的双链定制panel设计，使用DesignStudio或Concierge Services可处理100至1，000，000个探针，并提供384 µl材料（与Illumina DNA Prep with Enrichment搭配使用时，足以进行96次富集反应）。文库制备、富集和标签接头试剂需单独订购。
Illumina Custom Enrichment Panel V2 (1536 µl, 120 bp)
20111339
Illumina Custom Enrichment Panel V2支持通过DesignStudio或Concierge服务设计包含100到100万个探针的120 bp双链定制面板，并提供1536 µl的材料...
Twist Bioscience® for Illumina Exome 2.5 Panel (8次反应) Kit
20076914
Twist Bioscience® for Illumina Exome 2.5 Panel (8 Reactions) Kit
配套产品 (6)
IDT® for Illumina® UMI DNA/RNA UD Indexes Set A, Ligation（96个标签，96个样本）
20034701
UMI DNA Index Anchors（板 = 20031416，盒 = 20032620）+ Nextera Compatible Unique Dual Index A（销售试剂盒 = 20027213，板 = 20025019，盒 = 20026121）
IDT® for Illumina® UMI DNA/RNA UD Indexes Set B, Ligation（96标签，96样本）
20034702
IDT for Illumina UMI DNA Index Anchors Set B
IDT for Illumina UMI DNA/DNA Index Anchors Set A for Automation
20066404
包括一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA/RNA UD Indexes Set A for Automation，足以标记96个样本，一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA Index Anchors for Automation。
IDT for Illumina UMI DNA/DNA Index Anchors Set B for Automation
20063213
包括一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA/RNA UD Indexes Set B for Automation，足以标记96个样本，一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA Index Anchors for Automation。
Illumina UMI DNA/RNA UD v3 indexes Set A, Ligation (96标签，96样本)
20126235
包含一盒96个 Illumina DNA/RNA UD v3 Indexes Set A（足以标记96个样本）和一盒96个IDT for Illumina UMI DNA Index Anchors。
Illumina UMI DNA/RNA UD v3 indexes Set B, Ligation (96标签, 96样本)
20126237
包含一盒96个 Illumina DNA/RNA UD v3 Indexes Set B（足以标记96个样本）和一盒96个IDT for Illumina UMI DNA Index Anchors。
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NovaSeq X系列
将先进的化学、光学和信息学技术相结合，实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment
一种快速、灵活且可扩展的cfDNA文库制备试剂盒，用于高精度的突变检测。
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
高性能、快速、可靠的人类全外显子组测序解决方案，包括全面、最新的外显子组富集panel。
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment
一种快速、灵活且可扩展的cfDNA文库制备试剂盒，用于高精度的突变检测。
NextSeq 1000/1000-CN和NextSeq 2000/2000-CN试剂盒
用于NextSeq 1000/2000系列基因测序仪的试剂盒，具有简便易用的卡盒和多种流动槽配置，可提供灵活的测序选项。
NovaSeq 6000基因测序仪
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Illumina DNA Prep
快速、集成的文库制备工作流程，适用于各种测序应用。
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