研究人员能够利用基因分型来研究遗传变异,例如单核苷酸多态性(SNP)和较大的DNA结构变化。新一代测序(NGS)和芯片等高通量基因组技术能让研究人员在分子水平上更深入地了解疾病病因。
由于能引起疾病的基因组靶点可能有很多个,因此分析需要灵活性和准确性。SNP基因分型和拷贝数变异(CNV)数据分析工具可以分析数百万个标记和探针的结果,并检测样本离群值,预测基因变异的功能性后果。
Illumina正在为由Genomics England牵头的一项英国范围内的研究提供测序,该研究旨在比较重症和轻症COVID-19患者的基因组。这项研究也许能发现与易感性相关的遗传因素。
阅读文章用筛选和发现工具帮助育种决策,提高农作物和牲畜的价值。 进一步了解更多关于动植物基因分型的信息。
用芯片和新一代测序分析与癌症易感性相关的生殖细胞突变。 进一步了解更多关于肿瘤生殖细胞突变研究的信息。
Find out more about disease association studies, gene target identification, polygenic risk scores, and other research topics. Learn more about complex disease research.
GenomeStudio软件可实现高效的SNP基因型检出、数据标准化、杂合性缺失(LOH)计算、CNV分析等。了解有关GenomeStudio软件的更多信息。
We're developing solutions to facilitate early detection and intervention for affected families. Learn more about genetic and rare diseases.
Cardiac gene panels using NGS can help to detect variants associated with cardiomyopathy and other heart diseases. Learn more about cardiovascular genomics.