复杂疾病基因组学
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用于疾病研究的全基因组关联研究

鉴定与复杂疾病有关的遗传变异

Female scientist using a single pipette; microscope and other lab equipment in the background on the lab bench.

什么是全基因组关联研究？

全基因组关联研究（GWAS）是扫描和比较许多个体基因组的研究方法，旨在识别与特定性状或疾病相关的遗传变异。GWAS利用高通量基因组技术分析大规模群体中个体的DNA，发现可能影响疾病风险的变异，例如单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数变异（CNV）。这些研究对于理解复杂疾病的遗传结构以及指导精准医疗中靶向疗法的开发至关重要1,2。

GWAS可用于发现常见变异

复杂疾病通常与常见遗传变异相关，而罕见或低频变异的作用目前仍未得到充分理解。使用芯片的大规模GWAS可以经济、有效地识别基因位点，推断疾病相关常见SNP变异。然而，芯片在检测低频SNP变异方面存在局限性。全基因组测序具有逐个碱基的分辨率，可以识别可能与疾病相关的常见和罕见变异。

全基因组关联研究优势

新型变异发现

借助日益增多的已报道性状与疾病关联数据，探索全新的变异-性状关联3,4。

基因组学见解

将基因型信息用于临床研究、通过多基因风险评分进行疾病预测、疾病预防、治疗决策指导以及药物开发、选择和剂量优化。

可扩展、可共享的数据

创建可共享的数据集，以便在日益庞大和多样化的样本群体中进行分析。

了解更多：

多基因风险评分
用于GWAS分析的芯片软件

GWAS和遗传疾病的机遇

迄今为止，大量疾病尚未开展GWAS，且绝大多数的GWAS参与者来自欧洲。由于欧洲人口仅占全球人口的约16%，因此人们认识到需要更加多样化的GWAS数据集5,6。



除了种族多样性外，还需要对特定亚群的不同疾病进行GWAS。这将为寻找可能与疾病机制和发病机理有关的基因和基因通路提供线索。

深入了解多种族基因分型

成功识别特定复杂疾病的变异

GWAS采用了常用的病例对照设置方法，该方法将人数较多的两组（一个受疾病影响的病例组和一个健康对照组）进行了比较，已成功识别出特定复杂疾病的变异，例如：

  • 2型糖尿病7
  • 帕金森病8
  • 克罗恩病9
  • 各种类型的心脏病,包括冠状动脉、房颤、心肌病等10-13
  • 多种癌症，包括乳腺癌、结肠直肠癌等11

通过前沿的测序方法优先考虑功能性遗传变异

全基因组关联研究已经识别了数千个在不同疾病中具有推定作用的变异。然而，从统计关联到真正了解疾病机制仍然是一项挑战。测序技术的进步推动了GWAS SNP潜在功能相关性分析策略的发展。

观看网络研讨会

GWAS应用

探索GWAS如何提供强大的基因组学见解，塑造我们对药物开发研究、复杂疾病、癌症风险等的理解。

使用GWAS多组学寻找治疗靶点

了解研究人员如何利用多组学方法放大GWAS，从而找到药物开发的靶点。

通过GWAS了解复杂疾病

阅读本文，探索过去二十年与GWAS相关的工作，这些工作重塑了我们对糖尿病、关节炎、癌症和痴呆症等复杂疾病的理解。

骨关节炎新靶点的识别

了解研究人员如何利用英国生物样本库和arcOGEN资源对455,221个个体中约1750万个单核苷酸位点变异的骨关节炎进行全基因组元分析，从而识别出65个全基因组范围内的重要位点变异。

GWAS与癌症风险

了解科学家如何执行泛癌种和跨群体GWAS元分析，识别新的癌症风险位点，并突出乳腺癌和前列腺癌之间的共有遗传特征。

缩略图

了解功能相关变异研究

“变异到功能（V2F）”研究致力于阐明遗传变异与疾病的关联，以发现新型生物标志物、理解这些变异如何影响细胞过程，并取得将改变复杂疾病治疗方式的突破。观看此视频，了解有关V2F研究的更多信息。

听听GWAS专家的见解

利用GWAS绘制复杂遗传性状图谱

研究人员开展了大型GWAS研究来识别与疾病相关的DNA风险位点，并开发了多基因风险评分。

阅读访谈录

从GWAS到NGS：儿童复杂遗传病的遗传学

费城儿童医院的教授们介绍了他们如何使用NGS将变异与致病基因相关联。

收听播客

利用GWAS推动基于泛组学的药物发现

阅读关于如何利用GWAS，结合影像学、多组学技术及大数据，揭示常见慢性疾病新型诊断与治疗靶点的研究。

阅读访谈录

GWAS工作流程

这一GWAS工作流程示例展示了Infinium Global Screening Array-24的应用，它是一个强大且经济的BeadChip，可用于群体规模的遗传学研究、变异筛查和精准医疗研究。它涵盖了广泛的疾病，能够用于验证疾病相关性、风险分析、预先筛查研究和药物基因组学研究。

1
选择内容

Infinium Global Screening Array-24 Kit

一款针对群体遗传学、药物基因组学研究和精准医疗研究的经济型、可扩展解决方案。

DesignStudio定制实验分析设计工具

用户友好的免费实验分析设计工具，可创建针对感兴趣的特定基因组内容优化的定制芯片探针和测序panel。

2
处理和扫描芯片

iScan™芯片扫描仪

iScan™芯片扫描仪为广泛的基因组应用提供高质量的数据，并可灵活满足各种通量需求。

Infinium Automation Packages

这些自动化选件包配备有用于Infinium检测的机器人控制软件，可实现样本制备流程的简化并减少误差。

3
追踪、分析及报告

Clarity LIMS

高度可定制的实验室信息管理系统，能够高效、安全地追踪样本并管理工作流程。

GenomeStudio软件

这一强大的解决方案利用性能优化的工具和用户友好的图形界面支持芯片数据的基因分型分析，可快速轻松地将数据转换为有意义的结果。

Beeline软件

灵活的软件解决方案，可通过自动化样本统计和等位基因检出功能减少芯片数据大小，并促进大型芯片实验的分析。

特色GWAS产品

更多GWAS资源

利用GWAS进行作物性状定位

本次网络研讨会将讨论eRD-GWAS，或“表达read深度全基因组关联研究”，这是一种全基因组方法，用于识别表达谱影响表型性状的基因。

相关方法

全基因组测序

了解如何通过全基因组测序获得整个基因组的高分辨率视图。

芯片

使用芯片可以分析任何规模的遗传变异，具有广泛的应用范围。

SNP基因分型

查看如何使用芯片和测序有效地检测单核苷酸多态性和变异。

CNV检测

了解使用芯片或测序识别拷贝数变异的解决方案。

Male scientist holding an 8 lane pipette in one hand and a library tube in the other; tubes are filled with clear liquid; lab equipment in the foreground and background.

更多资源

因美纳资源和工具

查找启动基因组学研究所需的一切，包括培训、实验规划、采购等等。

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参考文献
  1. National Human Genome Research Institute. Genome-wide Association Studies (GWAS). genome.gov/genetics-glossary/Genome-Wide-Association-Studies-GWAS. Accessed October 24, 2025.
  2. National Human Genome Research Institute. Genome-wide Association Studies Fact Sheet. genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genome-Wide-Association-Studies-Fact-Sheet. Accessed October 24, 2025.
  3. Tam V, Patel N, Turcotte M, et al. Benefits and limitations of genome-wide association studies. Nat Reviews. 2019;20:467-484. doi: 10.1038/s41576-019-0127-1
  4. Cerezo M, Sollis E, Ji y, et al. The NHGRI-EBI GWAS Catalog: standards for reusability, sustainability and diversity, Nucleic Acids Research. Nucleic Acids Research. 2025;53(1):D998–D1005. https://doi.org/10.1093/nar/gkae1070
  5. Martin AR, Kanai M, Kamatani Y, et al. Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nat Genetics. 2019; 51: 584-591. doi: 10.1038/s41588-021-00797-z
  6. Ju D, Hui D, Hammond DA, et al. Importance of Including Non-European Populations in Large Human Genetic Studies to Enhance Precision Medicine. Annu Rev Biomed Data Sci. 2022;5:321-339. doi: 10.1146/annurev-biodatasci-122220-112550
  7. Shojima N, Yamauchi T. Progress in genetics of type 2 diabetes and diabetic complications. J Diabetes Investig. 2023 Apr;14(4):503-515. doi: 10.1111/jdi.13970
  8. Arya R, Haque AKMA, Shakya H, et al. Parkinson's Disease: Biomarkers for Diagnosis and Disease Progression. Int J Mol Sci. 2024 Nov 18;25(22):12379. doi: 10.3390/ijms252212379
  9. Sazonovs A, Stevens CR, Venkataraman GR, et al. Large-scale sequencing identifies multiple genes and rare variants associated with Crohn's disease susceptibility. Nat Genet. 2022 Sep;54(9):1275-1283. doi: 10.1038/s41588-022-01156-2
  10. Aherrahrou R, Reinberger T, Hashmi S, et al. GWAS breakthroughs: mapping the journey from one locus to 393 significant coronary artery disease associations. Cardiovasc Res. 2024 Nov 5;120(13):1508-1530. doi: 10.1093/cvr/cvae161
  11. Tcheandjieu C, Zhu X, Hilliard AT, et al. Large-scale genome-wide association study of coronary artery disease in genetically diverse populations. Nat Med. 2022 Aug;28(8):1679-1692. doi: 10.1038/s41591-022-01891-3
  12. Roselli C, Surakka I, Olesen MS, et al. Meta-analysis of genome-wide associations and polygenic risk prediction for atrial fibrillation in more than 180,000 cases. Nat Genet. 2025 Mar;57(3):539-547. doi: 10.1038/s41588-024-02072-3 
  13. Tadros R, Zheng SL, Grace C. et al. Large-scale genome-wide association analyses identify novel genetic loci and mechanisms in hypertrophic cardiomyopathy. Nat Genet 57, 530–538 (2025). doi: 10.1038/s41588-025-02087-4