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Verifi Prenatal Test具有高准确度

无创产前筛查的基因组解决方案

NIPT(无创产前检测)的灵敏度和特异性是选择一项检测的重要考虑因素。 Verifi Prenatal Test是一种高准确度的无创检测,可筛查21、18和13号染色体的非整倍体。 还可以筛查出单胎妊娠中的性染色体非整倍体、选择的微缺失和所有常染色体三体。

在双胎妊娠中,可以筛查21、18和13号染色体非整倍体和Y染色体的缺失。 大约在收到样本后3–5天出具检测报告。 根据需求不同,出具报告的时间可能会有所不同。 检测性能指标,包括NIPT灵敏度、阳性预测值(PPV)和特异性数据,详细信息如下。

 


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出版物:85,000个NIPT案例

普通产科人群中的无创产前检测: 85,000多个案例的临床性能和咨询注意事项。
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Verifi Prenatal Test的检测性能指标

改良的Verifi Prenatal Test的性能指标与原先的Verifi Prenatal Test相当。
检测样本非整倍体的灵敏度和特异性与公布的验证指标比较
CLIA实验室 验证研究*
疾病 实测灵敏度 (范围) 实测特异性 (范围) 灵敏度 特异性
21三体 99.49% (98.66–99.53%) 99.77% (98.92–99.91%) 100% 99.76%
18三体 97.23% (94.20–98.15%) 99.69% (99.51–99.85%) 97.37% 99.57%
13三体 97.98% (95.56–98.87%) 99.84% (99.77-99.93%) 87.50% 100%

* Illumina. Analytical Validation of the verifi prenatal test: Enhanced Test Performance for Detecting Trisomies 21, 18, and 13 and the Option for Classification of Sex Chromosome Status. Illumina White Paper. 2012.

† Observed sensitivity and specificities were calculated using available outcome data with the cohort size adjusted for the proportion of positive cases with confirmed outcomes.

‡ The low end of the range was based on the assumption that all unreported outcomes are discordant, and high end of the range was based on the assumption that all unreported outcomes are concordant.

筛查后期性能指标的考虑因素

基于性能指标的PPV

阳性预测值(PPV)是指真正呈阳性的阳性检测结果的比例。 PPV取决于检测的灵敏度、特异性,以及受试人群中疾病的患病率。 因为常染色体疾病(如21三体)的患病率会随着孕妇年龄的增加而增加,PPV亦是如此。

美国医学遗传学会(ACMG)建议实验室在报告阳性结果时提供患者特异的PPV1。我们的检测报告会提供该信息。

对于Verifi和Verifi Plus Prenatal Test,如果一名妇女在单胎妊娠中获得了21三体、18三体或13三体的非整倍性检测结果,那么该报告将包含PPV,此数值将基于检测对疾病、孕妇年龄和胎龄的灵敏度和特异性。

样本检测报告
染色体 结果 PPV (%)
21号染色体 阳性:检测到非整倍性
与妊娠21三体的风险增加一致。
95%
18号染色体 阴性: 未检测到非整倍性
与两个拷贝的18号染色体一致。
 
13号染色体 阴性:未检测到非整倍性
与两个拷贝的13号染色体一致。
 
 

虽然年轻女性的PPV通常较低,但无论孕妇年龄如何,NIPT的PPV都会比那些传统血清筛查高,因为NIPT具有明显更高的特异性(假阳性率低)2

Alt Name

为什么发病率会影响PPV

因为常染色体疾病(如21三体)的患病率会随着孕妇年龄的增加而增加,PPV亦是如此。 21三体是活产儿中患病率最高的常染色体三体综合征。 因此21三体的PPV高于18三体和13三体(后两者较少见)。

以下PPV以年龄相关患病率为基础计算;其他非整倍体出现的风险因素(如超声异常)与这里展示的相比有可能增加PPV值。

ppv prevalence graph
ppv specificity graph

评估检测失败率

Verifi Prenatal Test的公布失败率是业内最低的,仅为0.1%3-5,其中不包括执行失败的样本——这意味着99.9%的情况下都能提供结果4。它使用新一代测序来分析整个基因组的cfDNA片段,该方法已被证明优于其他NIPT方法,如靶向测序和基于芯片的方法。与其他方法相比,全基因组测序的失败率要低得多4-7

这一点很重要,且有临床意义,因为检测失败不仅会对患者护理产生负面影响,还会对检测指标参数(如敏感性、特异性和PPV)产生不良影响。选择Verifi Prenatal Test可以减少检测失败带来的临床影响4

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verifi Prenatal Test Infographic

Illumina不同之处

我们致力于为实验室提供全面的解决方案和检测选项,共同改善人类健康。 已发表的数据表明,与靶向方法相比,使用NGS进行全基因组测序(WGS)是首选的NIPT技术。

在这些研究中,超过99.7%的NIPT样本使用了Illumina NGS技术,我们正在帮助实现产前筛查领域的突破。

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在已发表的研究中,有99.7%的NIPT样本是在Illumina NGS系统上运行的(2011–2017)
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检测失败的意义与Yuval Yaron教授一起参与的网络研讨会
检测失败的意义与Yuval Yaron教授一起参与的网络研讨会

Yuval Yaron教授讨论了检测失败的意义。

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不要受有限数据限制
不要受有限数据限制

数据显示Illumina新一代测序是值得选择的NIPT技术。

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参考文献
  1. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.
  2. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808.
  3. Ryan A, Hunkapiller N, Banjevic M, et al. Validation of an enhanced version of a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test for detection of fetal aneuploidies. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223.
  4. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85,000 cases. Prenat Diagn. 2016;36(3):237-243.
  5. McCullough RM, Almasri EA, Guan X, et al. Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing--clinical experience: 100,000 clinical samples. PLoS One. 2014;9(10):e109173.
  6. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015: 372(17): 1589-97.
  7. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol. 2014: 211(5): 527.e1-527.e17.
  8. The American Congress of Obstetricians and Gynecologists. NIPT Cell Free DNA Screening Predictive Value Calculator. National Society of Genetic Counselors (NSGC) and Perinatal Quality Foundation (PQF). Endorsed December 2015.
  9. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15.
  10. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al. SURUSS in perspective. Semin Perinatol. 2005;29(4):225-235.

Verifi Prenatal Test的研发及其性能特点由Verinata Health公司完成,该公司为Illumina公司全资子公司。VHI实验室经过CAP认证和美国临床实验室改进修正案(CLIA)认证,有资格进行高复杂度临床实验室检测。 该检测尚未被美国食品药品监督管理局批准或承认。