无创产前筛查的基因组解决方案
NIPT（无创产前检测）的灵敏度和特异性是选择一项检测的重要考虑因素。 Verifi Prenatal Test是一种高准确度的无创检测，可筛查21、18和13号染色体的非整倍体。 还可以筛查出单胎妊娠中的性染色体非整倍体、选择的微缺失和所有常染色体三体。
在双胎妊娠中，可以筛查21、18和13号染色体非整倍体和Y染色体的缺失。 大约在收到样本后3–5天出具检测报告。 根据需求不同，出具报告的时间可能会有所不同。 检测性能指标，包括NIPT灵敏度、阳性预测值（PPV）和特异性数据，详细信息如下。
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改良的Verifi Prenatal Test的性能指标与原先的Verifi Prenatal Test相当。
检测样本非整倍体的灵敏度和特异性与公布的验证指标比较
| CLIA实验室 | 验证研究* | |||
|---|---|---|---|---|
| 疾病 | 实测灵敏度† (范围)‡ | 实测特异性† (范围)‡ | 灵敏度 | 特异性 |
| 21三体 | 99.49% (98.66–99.53%) | 99.77% (98.92–99.91%) | 100% | 99.76% |
| 18三体 | 97.23% (94.20–98.15%) | 99.69% (99.51–99.85%) | 97.37% | 99.57% |
| 13三体 | 97.98% (95.56–98.87%) | 99.84% (99.77-99.93%) | 87.50% | 100% |
* Illumina. Analytical Validation of the verifi prenatal test: Enhanced Test Performance for Detecting Trisomies 21, 18, and 13 and the Option for Classification of Sex Chromosome Status. Illumina White Paper. 2012.
† Observed sensitivity and specificities were calculated using available outcome data with the cohort size adjusted for the proportion of positive cases with confirmed outcomes.
‡ The low end of the range was based on the assumption that all unreported outcomes are discordant, and high end of the range was based on the assumption that all unreported outcomes are concordant.
筛查后期性能指标的考虑因素
基于性能指标的PPV
阳性预测值（PPV）是指真正呈阳性的阳性检测结果的比例。 PPV取决于检测的灵敏度、特异性，以及受试人群中疾病的患病率。 因为常染色体疾病（如21三体）的患病率会随着孕妇年龄的增加而增加，PPV亦是如此。
美国医学遗传学会（ACMG）建议实验室在报告阳性结果时提供患者特异的PPV1。我们的检测报告会提供该信息。
对于Verifi和Verifi Plus Prenatal Test，如果一名妇女在单胎妊娠中获得了21三体、18三体或13三体的非整倍性检测结果，那么该报告将包含PPV，此数值将基于检测对疾病、孕妇年龄和胎龄的灵敏度和特异性。
样本检测报告
| 染色体 | 结果 | PPV (%) |
|---|---|---|
| 21号染色体 | 阳性：检测到非整倍性 与妊娠21三体的风险增加一致。 |
95% |
| 18号染色体 | 阴性： 未检测到非整倍性 与两个拷贝的18号染色体一致。 |
|
| 13号染色体 | 阴性：未检测到非整倍性 与两个拷贝的13号染色体一致。 |
为什么特异性会影响PPV
虽然年轻女性的PPV通常较低，但无论孕妇年龄如何，NIPT的PPV都会比那些传统血清筛查高，因为NIPT具有明显更高的特异性（假阳性率低）2
为什么发病率会影响PPV
因为常染色体疾病（如21三体）的患病率会随着孕妇年龄的增加而增加，PPV亦是如此。 21三体是活产儿中患病率最高的常染色体三体综合征。 因此21三体的PPV高于18三体和13三体（后两者较少见）。
以下PPV以年龄相关患病率为基础计算；其他非整倍体出现的风险因素（如超声异常）与这里展示的相比有可能增加PPV值。
评估检测失败率
Verifi Prenatal Test的公布失败率是业内最低的，仅为0.1%3-5，其中不包括执行失败的样本——这意味着99.9%的情况下都能提供结果4。它使用新一代测序来分析整个基因组的cfDNA片段，该方法已被证明优于其他NIPT方法，如靶向测序和基于芯片的方法。与其他方法相比，全基因组测序的失败率要低得多4-7。
这一点很重要，且有临床意义，因为检测失败不仅会对患者护理产生负面影响，还会对检测指标参数（如敏感性、特异性和PPV）产生不良影响。选择Verifi Prenatal Test可以减少检测失败带来的临床影响4。
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Illumina不同之处
我们致力于为实验室提供全面的解决方案和检测选项，共同改善人类健康。 已发表的数据表明，与靶向方法相比，使用NGS进行全基因组测序（WGS）是首选的NIPT技术。
在这些研究中，超过99.7%的NIPT样本使用了Illumina NGS技术，我们正在帮助实现产前筛查领域的突破。
点击下方查看样本运行数据表
| 检测（公司） | 目前的技术平台 | 平台供应商 | 已发表样本的数量 | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NGS | Ion Proton NGS | Affymetrix芯片 | |||
| Bambni Test (Berry Genomics) | NGS | Illumina | 3,268 | 0 | 0 |
| MaterniT21 PLUS Test (Sequenom) | NGS | Illumina | 293,243 | 0 | 0 |
| NIFTY Test (BGI) | NGS | Illumina | 168,655 | 0 | 0 |
| Panorama Prenatal Screen (Natera) | NGS | Illumina | 55,077 | 0 | 0 |
| PrenaTest (LifeCodexx AG) | NGS | Illumina | 504 | 0 | 0 |
| Verifi Prenatal Test (Illumina) | NGS | Illumina | 113,561 | 0 | 0 |
| IONA Test (Premaltha) | NGS | Ion Proton | 0 | 684 | 0 |
| Harmony Prenatal Test (Arlosa)* | 芯片 | Affymetrix | 44,313 | 0 | 1,677 |
| 总计 | 678,621 | 684 | 1,677 | ||
2015年11月30日，在PubMed上进行了“无细胞、DNA、产前”、“无创产前检测”，以及“无创产前筛查”的检索。 所有使用唯一样本的验证和临床研究都包括在内，在这些研究中的样本分析由当前的临床NIPT供应商进行。 不包括案例研究和用英语以外的语言发表的研究。 共调查了59项已发表的研究。 根据存档数据计算。 Illumina, Inc. 2015. NGS = 新一代测序；全基因组或靶向。
* 2014年，尽管该平台上发表的数据有限，但Ariosa的临床样本从测序转向了芯片分析。
检测失败可能导致侵入性检测程序†
由于NIPT失败和检测的假阳性率而需要进行的侵入性检测程序的数量的理论示例。 失败率包括检测失败和由于胎儿较少部分而无法检测的样本。Harmony检测的分析失败率基于NGS研究，可能与当前基于芯片的Harmony检测的实际检测结果不一致。3-7,9,10
† 检测出T21的数量中不包括筛查检测失败的受影响孕妇。
