英国针对基因组研究和医疗保健改进制定新的标准
DRAGEN流程可在云端提供超快速的二级分析，使GeneDx能够在罕见病应用中采用高通量WGS。
可靠地分析，获得异常准确的结果。DRAGEN使用Precision FDA Truth Challenge v2基准数据获得了99.84%的准确性评分。1
DRAGEN二级分析
准确、全面、高效的分析
一套生物信息学流程，可处理NGS数据并最大限度地探索基因组
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主要特点和优势
部署选项
通过本地服务器、云端或仪器内置解决方案访问DRAGEN二级分析。多种部署选项支持您的分析需求，同时不牺牲准确性、速度或灵活性。
关键分析应用程序和流程
DRAGEN二级分析支持广泛的应用，可在单一解决方案中全面覆盖多种实验类型。主要应用包括：
- 生殖系（全基因组和富集）
- 体细胞（全基因组和富集、仅肿瘤和肿瘤-正常）
- RNA
- 甲基化
DRAGEN二级分析 包括一组多功能流程，可以接受输入数据文件，并在流程的不同阶段创建输出文件。
凭借前沿创新技术实现全面覆盖
DRAGEN v4.3版本现已推出，新增功能进一步提升了基因组的覆盖范围。其中包括新一代多基因组（图谱）参考序列，如今能够整合由人类泛基因组参考联盟（HPRC）构建的数百个高质量组装序列；小变异检测器中的新机器学习嵌合体检测模型；以及一个名为MRJD（多区域联合检测）的新型专业检测器家族，可用于在类基因区域筛查难易突变基因（如PMS2）的突变。更多关于DRAGEN 4.3新功能的信息，请观看DRAGEN 4.3技术网络研讨会。
在我们手中，我们使用DRAGEN二级分析实现了约50%的成本节省。在计算时间方面，它的速度几乎是手动方法的两倍。
使用DRAGEN二级分析的进展
从遗传病到肿瘤学再到药物基因组学等，DRAGEN二级分析可以帮助任何领域的实验室扩展NGS操作，使改变游戏规则的基因组分析成为现实。
基因组学能消除全球首要死因吗？
DRAGEN二级分析有助于Cardio-CARE缩短数据处理时间，将数据存储空间减少80%，并快速分析9000多名参与者研究的WGS数据。
药物基因组学的主要作用：20个关键PGx基因的“星号等位基因”检出
DRAGEN PGx流程能够对与药物代谢相关的20个基因进行基因分型，以支持新药开发。
特色资源
使用DRAGEN在基因组杂峰中寻找针
Illumina的科学家为检测难以读取的区域中导致常见疾病和罕见疾病的基因量身定制了研究解决方案。
DRAGEN体细胞插入缺失检出以最高的精确度和总体准确性赢得PrecisionFDA NCTR挑战
了解DRAGEN体细胞插入缺失方法如何在Oncopanel Sequencing Data Challenge的NCTR插入缺失检出中实现高准确度的变异检出。
DRAGEN二级分析为PrecisionFDA基准数据的数据准确性设定了新标准
结果表明，DRAGEN二级分析在所有基准区域和主要组织相容性复合体（MHC）区域的所有read技术中都具有更高的准确性。
了解更多信息或联系
查看有关DRAGEN二级分析功能的更多详细信息，了解如何订购并查找产品文档。您也可以咨询专家以解答您的问题。
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参考文献
- Illumina. DRAGEN为PrecisionFDA基准数据的数据准确性设定了新标准。使用Illumina机器学习和DRAGEN图优化变异检出性能。illumina.com/science/genomics-research/articles/dragen-shines-again-precisionfda-truth-challenge-v2.html.2023年3月22日查阅。
- Illumina内部文件数据，2024年。运行时间是通过在DRAGEN服务器v4上使用DRAGEN v4.3计算得出的。包括对结构变异、重复扩展和靶向检测器的完整检测套件的调用。
- BioIT World. 费城儿童医院Edico创下了二级分析速度的世界纪录。bio-itworld.com/ news/2017/10/23/children-s-hospital-of-philadelphia-edico-set-world-record-for-secondary-analysis-speed。2017年10月23日发布。2022年3月14日查阅。
- San Diego Union Tribune. Rady儿童研究所创下吉尼斯世界纪录。sandiegouniontribune.com/95899028-132.html。2018年2月12日发布。2022年3月14日查阅。