Illumina TruPath Genome延续了短读长测序准确性高、操作便捷的优势，同时实现了传统上仅在长读长测序平台才能获取的长距离测序信息，彻底改变了全基因组测序（WGS）。TruPath Genome提供了非常简便的工作流程，能够精准解锁人类基因组中的难测区域、结构变异，并实现高精度的定相变异检测。
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因美纳CTO兼研发与产品开发负责人Steve Barnard博士在AGBT 2026大会上正式推出TruPath Genome。他在会上阐释了这项变革性解决方案如何通过简便的工作流程（仅需约10分钟手动操作时间）精准解锁人类基因组中的难测区域、结构变异与定相变异检测。
每次运行多达16个基因组
约10分钟手动操作时间
每年多达4,000基因组（>30倍覆盖度）
与当前的长读长测序技术相比。TruPath Genome测序每次运行可产出多达四倍的基因组数据，并将样本到结果周转时间缩短近一半。
通过几乎消除手动样本制备步骤、加速测序流程，并在不牺性数据质量的前提下大幅缩短周转时间，让单台NoveSeq X Plus测序仪每年的生成的完整基因组数量高达4000个（覆盖度大于30X）。
TruPath Geniouie由邻位映射读取技术支持，可实观人类胚系全基因组测序，具有更广的覆盖度、更高的变异检测准确度以及开创性的简便性。流动槽上文库制备方案免除了测序前的标准文库制备。
DRAGEN Germline是一种针对全基因组、全外显子组和靶标panel NGS数据的准确、高效（FASTQ到VCF）二级分析解决方案。
利用定相变异进行可视化、筛选和分类，进行可解释、证据关联的优先级排序。
TruPath Genome 由邻位映射读取技术支持，可实现人类胚系全基因组测序，具有更广的覆盖度、更高的变异检测准确度以及开创性的简便性。流动槽上文库制备方案免除了测序前的标准文库制备。
描绘WGS的未来
GeneDx实验室创新团队总监Joseph Devaney博士对比了相关数据，并分享了其对邻位映射读取（曾用名“星座”）技术潜在影响的见解。
观点：TruPath Genome使用经验
UMC Utrecht的基因组诊断负责人Marcel Nelen博士讨论了可能受益于映射读取技术的研究类型。
深入了解复杂的基因组区域
因美纳的CTO兼研究与产品开发负责人Steve Barnard博士概述了Illumina TruPath Genome旨在攻克的研究挑战。
了解TruPath Genome如何帮助您发掘长程基因组见解。
