TruPath Genome 解决方案
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TruPath Genome解决方案

测序，重新定义

精准的基因组，洞察更深，操作至简

 

全新推出TruPath Genome

Illumina TruPath Genome（WGS）是一项革命性突破，它融合了短读长测序准确性高、操作便捷的优势，同时实现了传统上仅在长读长测序平台才能获取的长程测序信息。TruPath Genome提供了非常简便的工作流程，能够精准解锁人类基因组中的难测区域、结构变异，并实现高精度的定相变异检测。

主要特点和优势

准确度

TruPath Genome实现了基因组准确度的突破性变革，而非渐进式改进。此技术为全基因组测序设立了全新的准确度标准，可覆盖所有类型的基因组变异1。

简便性

TruPath Genome在很大程度上简化了WGS的实施流程，将手动操作时间缩短至~10分钟。经过验证的因美纳转座酶化学技术，省去了传统的文库制备步骤。

扩展见解

TruPath Genome通过超长的定相和结构变异（SV）可视化功能提供长片段基因组见解。该解决方案能够揭示单倍型解析基因组与复杂的基因组重排现象。

可扩展性

TruPath Genome提供可扩展的全面基因组分析能力，无论每年处理几个还是数千个样本，都能轻松应对。与当前的长读长测序技术相比，TruPath Genome测序每次运行可产出多达四倍的基因组数据，并将端到端周转时间缩短近一半2。

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产品数据要点a-b

更准确的基因组

TruPath Genome相较于市场上误差较高的技术，整体准确度提升30%-90%；与长读长技术（PacBio）相比，其“暗基因组编码区”数量减少超过3倍；与最接近的短读长技术（Element Biosciences）相比，错误数减少约2万个。基准：基于“瓶中基因组”NIST T2T-Q100 HG002 SV v1.1真值集。

扩展的基因内容，解锁新洞察

TruPath Genome实现了超过98%的基因完全定相，与市场上最接近的长读长技术相比，其定相区块大6倍以上，并且可多定相约2200个基因。

清晰呈现大规模结构重排

TruPath Genome能够解析染色体级别的复杂结构变异（SV），而这些变异是其他市售短读长技术在不借助高度复杂的工作流程时无法观测到的。TruPath Genome不仅能检测复杂的SV，还能让它们可视化、可解读且可扩展。

精准攻克基因组最难测区域

TruPath Genome可解析临床研究相关的旁系同源基因。例如，TruPath Genome能对PMS2基因实现精准判定 — 该基因因具有90%-98%的同源性而被公认为棘手难题。TruPath Genome还能额外解析14个旁系同源基因。通过保留长片段背景，TruPath Genome能够将变异正确归属到正确的基因拷贝和单倍型。

更精确的重复区域大小分类

TruPath Genome能更准确地测量重复片段长度，从而明确区分正常、前突变和致病范围。这种能力对于携带者筛查、风险分层和疾病进展研究等临床应用至关重要。

Video

基因组创新之路

因美纳CTO兼研发与产品开发负责人Steve Barnard博士在AGBT 2026大会上正式推出TruPath Genome。他在会上阐释了这项变革性解决方案如何通过简便的工作流程（仅需约10分钟手动操作时间）精准解锁人类基因组中的难测区域、结构变异与定相变异检测。

工作流程优势

每次运行多达16个基因组

约10分钟手动操作时间

每年多达4,000基因组（>30倍覆盖度）

A faster, more scalable solution for long-range genomic insights: Comparable workflow for clinical translational research assumes no flow cell reuse and >30x coverage. 
 Calculations based on internal estimates. Based on “Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics”, de Bitter et al​.

更快、更具可扩展性的解决方案，可获得长片段基因组见解c

与当前的长读长测序技术相比，TruPath Genome测序每次运行可产出多达四倍的基因组数据，并将端到端周转时间缩短近一半。

通过几乎消除手动样本制备步骤、加速测序流程，并在不牺牲数据质量的前提下大幅缩短周转时间，TruPath Genome可以让单台NovaSeq™ X Plus测序仪每年的基因组生成量高达4,000个（覆盖度大于30倍）。​

TruPath Genome测序工作流程

TruPath Genome由邻位映射读取技术提供支持，可实现人类生殖系全基因组测序，具有更广的覆盖度、更高的变异检测准确度以及开创性的简便性。流动槽上文库制备方案免除了测序前的标准文库制备。

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Step 1

文库制备

Female scientist inserting a 8 flow cell lane library tube strip into into sequencing reagent cartridge on lab bench with other consumables, single pipettes, and library tubes in the foreground.

TruPath Genome

高度准确、全面的生殖系人类全基因组测序仅需约10分钟的手动操作时间，无需传统的文库制备。

Step 2

测序

Close up image of a scientist loading a second 25B flow cell cartridge into the NovaSeq X drawer.

NovaSeq™ X系列

NovaSeq™ X系列专为生产级的数据密集型应用设计，可提供出色的测序通量和准确性。

Step 3

分析​

Two female scientists are working together, looking down at a monitor on a laptop in a lab setting.

DRAGEN Germline

DRAGEN Germline是一种针对全基因组、全外显子组和靶标panel NGS数据的准确、高效（FASTQ到VCF）二级分析解决方案。

Emedgene软件

利用定相变异进行可视化、筛选和分类，进行可解释、证据关联的优先级排序。

TruPath Genome的工作原理

缩略图

Illumina TruPath Genome（WGS）是一项革命性突破，它融合了短读长测序准确性高、操作便捷的优势，同时实现了传统上仅在长读长测序平台才能获取的长程测序信息。TruPath Genome提供了非常简便的工作流程，能够精准解锁人类基因组中的难测区域、结构变异，并实现高精度的定相变异检测。

深入了解邻位映射读取技术

听听专家的见解

缩略图

描绘WGS的未来

GeneDx实验室创新团队总监Joseph Devaney博士对比了相关数据，并分享了其对邻位映射读取（曾用名“星座”）技术潜在影响的见解。

缩略图

观点：TruPath Genome使用经验

UMC Utrecht的基因组诊断负责人Marcel Nelen博士讨论了可能受益于映射读取技术的研究类型。

缩略图

深入了解复杂的基因组区域

因美纳的CTO兼研究与产品开发负责人Steve Barnard博士概述了Illumina TruPath Genome旨在攻克的研究挑战。

与专家对话

了解TruPath Genome如何帮助您发掘长程基因组见解。

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参考文献

  1. 基准：基于“瓶中基因组”NIST T2T-Q100 HG002 SV v1.1真值集。
  2. 测算基于因美纳内部估算数据，并参考了de Bitter等人发表的“Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics”文献。

支持数据脚注

  1. 更准确的基因组
    Illumina SBS Novaseq 1.4:在1.4SW NovaSeq™ X 10B测序仪上完成测序的IDPF文库，使用DRAGEN分析4.5.1进行分析
    TruPath Genome SMW: 使用TruPath Genome测序的标准提取DNA，使用DRAGEN分析4.5.1进行分析，XX63份技术重复样本。
    TruPath Genome HMW: 使用TruPath Genome测序的HMW提取样本，使用DRAGEN分析4.5.1进行分析，XX64份技术重复样本。
    低MapQ定义为MapQ<10
    UG100来源: https://cdn.sanity.io/files/l7780ks7/production-2024/0a1b6a62a6da3e3fcafb81cad4c8ff2ffe85dd41.pdf
    PacBio SPRQ:下载自https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/
    https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/analysis/v3.0.2/
    Element Biosciences 1kb: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.06.05.657102v1, ，补充表5，分层设置为“全部”，“类型”设置为“全部”，Variant_Caller设置为“deepvariant_vg_pangenome_aware”

  2. 扩展的基因内容，解锁新洞察
    Pacbio SPRQ: 下载自https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/
    https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/analysis/v3.0.2/
    https://epi2me.nanoporetech.com/giab-2025.01/

  3. 更快、更具可扩展性的解决方案，可获得长片段基因组见解
    在临床转化研究的可比性工作流程中，设定条件为不重复使用流动槽，且覆盖度大于30倍。
    测算基于内部估算数据。参考de Bitter等人发表的“Clinical long-read genome sequencing for rare disease Diagnostics”。