靶向重测序简介
利用靶向重测序，可将一组基因或基因组区域分离出来并对其进行测序。使用新一代测序（NGS）的靶向方法让研究人员能够将时间、费用和数据分析集中在感兴趣的特定区域。这种靶向分析包括外显子组（基因组的蛋白质编码部分）、感兴趣的特定基因（定制内容），以及基因或线粒体DNA中的目标。
靶向重测序的优势
靶向重测序比以往任何时候都更简单、更触手可及。了解如何获得靶向NGS的聚焦功能。
重点内容带来了经济实惠的测序
- 关注感兴趣的区域,生成更小、更容易管理的数据集
- 降低测序成本和数据分析的负担
- 与范围更广的方法相比加快了周转时间
- 以高覆盖度水平实现了深度测序，适合稀有变异的鉴定
与范围更广的方法相比，如全基因组测序，靶向测序是一种更加经济高效的方法，可研究感兴趣的区域。靶向重测序让研究人员能够将重点放在那些最有可能参与所研究的表型的区域，从而节省资源，并生成更小、更容易管理的数据集。靶向方法还能带来更高的覆盖度水平，从而鉴定那些稀有变异或对全基因组或桑格测序来说太过昂贵的变异。
靶向重测序应用
癌症基因测序
靶向测序研究主要关注选定的一组与癌症有已知关联的基因或基因区域。靶向重测序提供的深度覆盖能实现更高的灵敏度，能准确地检出罕见肿瘤亚克隆中的变异。深入了解靶向癌症测序。
遗传病研究
对与某些疾病（例如自闭症或心血管疾病）具有已知关联的基因进行测序，可以检测与遗传性疾病相关的变异。与传统的反复检测方法相比，NGS有助于降低研究成本，缩短获得答案的时间。深入了解遗传病研究。
复杂疾病研究
孟德尔疾病可能源自罕见的遗传变异。外显子组测序能靶向探索基因组的蛋白编码区域，以此来确定导致复杂遗传病的罕见变异。深入了解复杂疾病基因组学。
药物开发
将来，靶向测序可用于在癌症治疗和其他治疗方法中验证药物靶点和确认目标变异。深入了解NGS在药物开发中的应用。
线粒体疾病研究
靶向NGS能让研究人员鉴定和分析与线粒体疾病相关的变异。深入了解线粒体测序。
细菌鉴定
对细菌16S核糖体RNA基因进行测序是一种常见的扩增子测序方法，可用于鉴定和比较给定样本中的细菌。该方法对于研究复杂的微生物组或环境样本很有用。深入了解16S rRNA测序。
环境DNA测序
环境DNA（eDNA）测序是一种迅速兴起的方法，可研究生物多样性并监测生态系统的改变。深入了解eDNA测序。
靶向测序的特色流程：定制扩增子测序
这种重要方法利用PCR扩增子的超深度测序来靶定特定的基因组区域。
内容选择
DesignStudio Software工具
这个在线工具可以轻松地优化目标区域的覆盖度。
AmpliSeq for Illumina Custom DNA Panel
创建针对感兴趣的内容进行优化的定制靶向测序panel。
数据分析
Local Run Manager (DNA Amplicon Analysis Module)
可以创建测序运行、监测运行状态和分析数据的本地软件解决方案。
BaseSpace Sequence Hub (DNA Amplicon App)
用于NGS数据分析和管理的Illumina基因组学云端计算环境。
Featured Publications
Somatic mutations in cerebral cortical malformations.
N Engl J Med 371 733-43 2014
Massively parallel multiplex DNA sequencing for specimen identification using an Illumina MiSeq platform.
Sci Rep 5 9687 2015
Identification of minority resistance mutations in the HIV-1 integrase coding region using next generation sequencing.
J Clin Virol 73 95-100 2015
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