Emedgene

揭示遗传性疾病的基因组奥秘

Emedgene简化了 罕见病基因组学和其他生殖系研究应用的三级分析工作流程

利用可解读的人工智能(XAI)可靠地扩展变异分析

Emedgene 旨在加快用户定义变异解读、优先级排序、管理和研究报告生成的时间和确定性。

精简

通过可解读的人工智能(XAI)以及支持基因组、外显子组、虚拟panel和靶向panel的自动化方法,提高三级分析工作流程的效率。

整合

将您的实验室和NGS仪器与IT系统相结合,以简化和保障您的整个工作流程。

为发展提供动力

通过 最新的知识图谱选项、策划能力和专家团队,自信地跟上不断发展的科学、技术和需求的步伐,为您的旅程提供支持。

我们可以帮助您

规模体积

使用可解读的人工智能(XAI)和自动化工作流程,在不增加劳动力的情况下提高通量。

扩展您的分析

将分析范围扩展到WGS或WES,或在骨架检测中标准化panel。 分析各种变异类型——SNV、插入缺失、短串联重复序列(STR)、拷贝数变异(CNV)、其他结构变异和mtDNA。

启动检测

实施集成到实验室数字生态系统中的高通量WGS、WES、虚拟panel或靶向panel工作流程。

分享精选的知识

充分利用合作的力量,在实验室的专有网络内分享知识。

主要特点

可解读的人工智能(XAI)

绝非黑箱。XAI优先考虑有证据支持的见解,以提高工作流程效率和可信度。 

 

自动化

根据适用于各种检测类型的标准操作规程(SOP)优化工作流程,锁定自动化流程,大幅提高效率并扩展规模。

 

强大的API互操作性

将应用程序接口(API)与工作流程集成,以便将您的三级分析与实验室信息管理系统(LIMS)、存储、流程等连接起来。

 

软件预览

在确定相关见解的优先级方面,AI的准确率高达97%,它可以根据复杂的数据集提出变异建议,而这些数据集通常需要数小时的人工审查。

清晰透明的逻辑。每个AI假说都得到了文献和数据库来源的支持。 

对SNV、插入缺失、CNV和SV缺失/重复变异进行快速、自动化地ACMG分类。

充分利用和重复利用组织的精选知识。在互联实验室的专用网络中共享。

产品内容

Emedgene手册

了解自动化获取的见解如何帮助您可靠地扩展数据操作。

Emedgene数据表

简要介绍了具有AI优先级排序功能的自动化见解获取解决方案,可以简化WGS、WES、虚拟panel和靶向panel的干实验室工作流程。

Emedgene的机器学习简化了高度复杂的变异分析任务,让我们每天能够处理更多的检测。

Dr. Ray Louie, PhD

Assistant Director, Greenwood Genetic Center

关键应用

全基因组测序(WGS)

WGS是非常全面的遗传病检测方法,越来越多地应用于罕见病和其他遗传病研究。

虚拟panel

虚拟panel或“切片”可以通过更全面的实验室标准化“骨架”检测创建,如WGS或WES。

全外显子组测序(WES)

WES评估外显子或基因组的编码区。WES也可以作为虚拟基因panel的标准化骨架检测。

靶向测序

分析对某种遗传性疾病或病症至关重要的特定基因。

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