信息学产品

Emedgene软件

揭示遗传性疾病的基因组奥秘

Emedgene 变异解读软件，助力简化罕见病基因组学及其他胚系研究应用的三级分析流程。

利用可解读的人工智能（XAI）可靠地扩展变异分析

Emedgene 软件旨在加速用户自定义的变异解读、优先级排序、策展及研究报告生成流程，提升分析效率与结果可靠性，适用于测序和芯片数据。

高效流畅

借助可解释人工智能（XAI）和自动化技术，提升三级分析工作流程的效率，支持基因组、外显子组、虚拟 panel、靶向 panel 及芯片数据。从数十个样本到群体规模，为每个受试者和每个项目节省宝贵时间。

无缝整合

整合湿实验与干实验，简化和保障完整的测序或芯片工作流程。与 DRAGEN 二级分析整合，实现准确、全面、高效的变异检测。从单样本工作流程到群体规模研究，每受试者变异解读速度提升高达 75%。

助力发展

凭借最新知识库、自动化策展能力和专家团队的支持，自信应对不断演进的科学、技术和检测量需求，伴您一路前行。

我们可以帮助您

扩展规模

借助可解释人工智能（XAI）和自动化工作流程，在不增加人员的情况下提升通量。从单样本工作流程到群体规模研究，每受试者变异解读速度提升高达 75%。

拓展分析范围

将分析范围扩展至全基因组测序（WGS）或全外显子组测序（WES），或在骨干检测上标准化虚拟 panel。分析多种变异类型——SNV、Indel、短串联重复（STR）、拷贝数变异（CNV）、其他结构变异及线粒体 DNA。在同一平台上统一细胞遗传学芯片的变异洞察。

启动检测

无论您从事罕见病或其他遗传病研究、遗传风险评估、携带者筛查、健康人群筛查、药物基因组学、细胞遗传学等领域，均可实施高通量 WGS、WES、虚拟 panel、靶向 panel 或芯片工作流程，并无缝整合至实验室的数字生态系统。

分享精选的知识

充分利用合作的力量，在实验室的专有网络内分享知识。

Emedgene的主要特点

Explainable AI (XAI)

绝非黑箱。高精度 1 可解读的人工智能（XAI）优先输出有实证依据的分析洞见，提升工作流程效率与决策可信度。

自动化

通过针对您的标准操作规程（SOPs）跨检测类型优化工作流程，锁定您的自动化流程，从而最大化效率和规模。

强大的API互操作性

通过应用程序编程接口（API）集成工作流程，将您的三级分析与实验室信息管理系统、存储、流程管道等连接起来。

  1. Meng L, Attali R, Talmy T, Regev Y, Mizrahi N, Smirin-Yosef P, Vossaert L, Taborda C, Santana M, Machol I, Xiao R, Dai H, Eng C, Xia F, Tzur S. Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory. Genet Med. 2023 Jun. PMID: 36939041.​

Emedgene软件预览

AI 在优先排序相关洞察方面具有 97%¹ 的准确率，可在复杂数据集中提示那些通常需要数小时人工审核的变异。

透明的逻辑。每一个AI假设都有文献和数据库来源支持。

省时自动化的ACMG分类，适用于SNV、indel、CNV以及SV缺失/重复变异。

最大化利用和复用您组织精选的知识。在互联实验室的私有网络中共享。

产品内容

Emedgene 手册

了解自动化获取的见解如何帮助您可靠地扩展数据操作。

Emedgene 数据表

简要介绍了具有AI优先级排序功能的自动化见解获取解决方案，可以简化WGS、WES、虚拟panel和靶向panel的干实验室工作流程。

Emedgene 安全简报

了解 Emedgene 如何运用关键安全与隐私功能，结合合规认证，保护敏感的 NGS 数据。

Emedgene的机器学习简化了高度复杂的变异分析任务，让我们每天能够处理更多的检测。

Dr. Ray Louie, PhD Assistant Director Greenwood Genetic Center
阅读文章

打破解读瓶颈

贝勒遗传学实验室临床解读部主任Linyan Meng博士介绍了一项研究成果，证明机器学习在180个样本队列中的解读实用性。通过自动化变异优先级排序和分类过程，机器学习技术可消除基因组数据解读中的瓶颈。

关键应用

全基因组测序

WGS是遗传疾病检测最全面的方法，越来越多地应用于罕见疾病和其他遗传性疾病研究。

了解更多关于WGS

虚拟panel

虚拟panel或"切片"可从实验室标准化的更全面的"主干"检测中创建，如WGS或WES。

了解更多关于虚拟panel

全外显子组测序

WES评估基因组的外显子或编码区域。WES也可作为虚拟基因panel的标准化主干检测。

了解更多关于WES

靶向测序

分析与遗传疾病或病症相关的重要特定基因。

了解更多关于靶向测序
了解更多关于 TruSight Hereditary Cancer Panel

相关内容

细胞遗传学芯片

作为测序的替代或补充方案，使用芯片评估结构变异，并通过 Emedgene 进行分析。

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充分利用 DRAGEN 二级分析挖掘基因组洞察，了解最新更新，阅读常见问题解答，并获取产品支持。

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参考资料

  1. PMeng L, Attali R, Talmy T, et al. Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory. Genet Med. 2023; 25(6):100830. doi: 10.1016/j.gim.2023.100830
  2. GGC reduces turn around time on genomic analysis by 75% with Emedgene's AI platform. Greenwood Genetic Center. (2019a, September 12). https://ggc.org/in-the-news-app/ggc-reduces-turn-around-time-on-genomic-analysis-by-75-with-emedgenes-ai-platform

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