全面的panel
综合基因组分析（CGP）使用单一检测方法评估数百个基因，包括指南和临床试验中确定的相关癌症生物标志物，以获得治疗指导。
Connected Insights产品系列通过强大的API整合利用广泛的知识来源，简化变异解读，包括相关临床试验的优先级排序、药物标签和临床研究指南。控制标准化工作流程可实现灵活性，自动化可加快您获得程序一致性相关见解的时间。Connected Insights可帮助您解决解读瓶颈问题，推动 我们对疾病的理解。
Illumina Connected Insights
利用Illumina Connected Insights简化肿瘤学临床研究
全面的见解和自动化，支持各种应用和变异类型的变异解读
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可靠地连接您的基因组分析工作流程
精简
利用API集成的知识源的强大功能，将见解引入到不同的应用中。使用可定制的预设实现解读工作流程的 自动化。
整合
从测序到报告草稿，为您的NGS工作流程删除不必要的接触点和手动数据移动。无缝、安全的上游和下游，直接与最新的DRAGEN二级分析集成。
为发展提供动力
了解全面的检测选项，实现多样化的变异和生物标志物分析。扩展检测应用并扩大规模，无需增加人员和解读资源。
我们帮助您实现
解读
整合 55+ 权威知识库（含 Genomenic CKB、CiVIC、OncoKB 等），一键优先呈现相关临床试验、药品标签与指南，全部操作集中于同一平台。
交互式可视化
自动生成基因/外显子级 DNA 与 RNA 可视化：变异质控、结构变异基因组图谱、Circos 图、B-等位基因比例、融合图等。
自动化
从数据上传、基于指南的肿瘤致病性自动分级，到报告生成——一次配置，全程自动化，最大限度减少人工干预。
前瞻扩展
从容应对不同检测与应用：从靶向 panel 到全基因组/转录组，从组织到液体活检，再到血液肿瘤，轻松升级。
区域性
可自定义区域内容、偏好设置与界面语言，精准匹配各地需求。
安全性
采用“安全优先”架构，全面满足隐私保护与合规软件法规要求。
核心应用
DNA 变异
可识别与多种疾病相关、适用于各类 NGS 检测的关键 DNA 变异类型：结构变异（SV）、多核苷酸变异（MNV）、外显子级 CNV、插入缺失（indel）、融合、串联重复、杂合性缺失（LOH）。
RNA 变异
分析RNA或转录组学的变异（融合、剪接变异和不久的表达水平），更深入、更全面地了解恶性肿瘤。
生物标志物特征
通过解读全基因组泛癌生物标志物特征（TMB、MSI、HRD），以及与精准医疗的相关性，发现更多见解。
软件预览
可视化
借助前沿图表深化洞察——浏览基因组视图、DNA 与 RNA 覆盖度图、变异等位基因频率（VAF）、融合图等。
自动致癌性预测
利用 Illumina 专有 AI 算法，并整合多源数据（含已 curated 变异）作为预测因子，自动计算相关变异的致癌性分类评分。
血液肿瘤亚型自动分类
依据关键指南，通过交互式证据图谱与自动报告摘要，自动识别血液学癌症亚型。
利用Illumina Connected Insights开展NGS工作流程
制备
为体细胞肿瘤panel或其他兼容应用制备文库。
测序
使用任何Illumina或其他测序平台对文库进行测序。
分析
使用DRAGEN或其他二级分析工具检出变异，生成VCF（变异检出格式）输出。
解读
将 VCF 文件输入 Connected Insights，以便生成见解和案例报告。
通过NGS三级分析软件解锁洞察力
三级分析软件能够帮助解决体细胞肿瘤变异解读的瓶颈问题。了解实施简化工作流程的关键考虑因素和最佳实践。
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灵活的部署选项
在安全的云生态系统中进行变异解读
Connected Insights云平台直接集成于Illumina Connected Software生态系统中，将高度可扩展的数据管理和处理与企业级数据隐私和安全功能统一在一个单一环境中。与DRAGEN用于变异检测的直接集成选项是无缝且自动化的。
通过本地DRAGEN服务器进行本地变异解读
Connected Insights本地部署支持那些无法使用云服务的环境，为体细胞肿瘤学应用提供本地变异检测和解读的解决方案。通过DRAGEN服务器访问，用户可以直接将DRAGEN的二级分析与Connected Insights配对。
了解更多关于DRAGEN和Connected Insights-Local的结合优势：
高标准的数据隐私和保护
为了满足最严格的安全要求，Illumina Connected Insights平台以安全和合规性为核心。请阅读 安全简介，了解更多详细信息。
产品内容和相关资源
Illumina Connected Insights手册
了解Connected Insights产品系列如何简化用户自定义的变异解读研究工作流程，并缩短生成有意义的见解所需的时间，这一切都通过单一供应商的工作流程实现。
Illumina Connected Insights视频
观看此视频，了解Connected Insights产品系列如何连接各种知识来源，以简化数据解读操作，获得关键见解。
Introducing Illumina Connected Insights-Research
Connected Insights 手册
了解 Connected Insights 如何在单一平台内，简化用户自定义的变异解读研究流程，并直接生成研究报告。
Illumina Connected Insights安全简介
了解Connected Insights如何利用关键安全和隐私功能来保护敏感的NGS数据。
The Jackson Laboratory 借助端到端工作流程推进精准医疗
The Jackson Laboratory 通过采用 Illumina 信息学端到端工作流程，扩展其在癌症神经基因组学领域的遗传发现与分子分析服务，并将 Illumina Connected Insights 纳入其中。
更新：了解最新信息
查看软件资源页面，了解最新版本信息和其他新闻。
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利用Illumina Connected Analytics实现信息学分析并推动获得新的科学见解。如需了解定价、订阅等信息，请联系我们。
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使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的关键生物标志物（TMB、MSI和HRD）的大型泛癌种panel实现CGP。
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References
- Precision FDA Truth Challenge v2 https://precision.fda.gov/challenges/10