TruSight Oncology 500报告
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Illumina Connected Insights
一体化精准肿瘤学研究流程
提供全面深入见解与自动化功能，支持任何规模、任何检测的体细胞肿瘤变异解读和研究报告生成
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*Illumina Connected Insights仅在特定国家和地区上市。如果您对数据分析解决方案感兴趣，请联系我们，了解您所在国家/地区的可用选项。
专为肿瘤学打造的精准变异解读与报告系统
Illumina Connected Insights是一款支持AI辅助变异解读及新一代测序（NGS）数据报告的高效软件。 整合全球权威知识库并兼容多种肿瘤检测试剂数据，Connected Insights经精准设计可提升结果准确性并加速报告生成。
精简
通过一套功能完善的解决方案整合您的知识来源，并利用可定制的自动化功能简化解读流程。缩减变异审查列表高达90%。*
集成
减少不必要的人工干预，加快从测序到生成报告草稿的流程。与因美纳分析、仪器和软件（包括包括荣获FDA Truth Challenge奖项的DRAGEN）无缝兼容1。
为发展提供动力
紧跟科学前沿，保障实验室面向未来。兼容任意规模、任意检测试剂的数据导入。获取更新变异检出技术、因美纳专有AI算法及可视化工具。
我们助您实现
深度洞察
整合55+知识库（含Genomenon临床知识库CKB、CiVIC和OncoKB）生成深入见解。在统一环境中优先呈现相关临床试验、药物标签及诊疗指南。
交互式可视化
生成DNA和RNA的基因及外显子水平可视化图、变异QC、结构变异基因组图、Circos图、B等位基因频率图和融合图等。
自动化
从数据上传、基于指南的自动化肿瘤致病性分类到报告生成 — 配置您的参数，实现更少人工干预的流畅自动化体验。
面向未来
在各种检测和应用方面可靠稳定地发展 — 从panel到基因组和转录组，从组织到液体活检和血红素。
区域性
配置区域性内容、偏好和语言以满足区域需求。
安全性
采用安全优先的基础设施，并遵守隐私规定，符合软件需求和法规要求。
关键应用
DNA变异
识别与多种疾病类型和多种NGS检测相关的关键DNA变异类型（SV、MNV、外显子水平CNV、插入缺失、融合、串联重复序列、LOH）。
RNA变异
分析RNA或转录组学的变异（融合、剪接变异以及表达水平），从而更深入、更全面地了解恶性肿瘤。
生物标志物特征
通过解读与精准医疗相关性越来越高的全基因组泛癌种生物标志物特征（TMB、MSI、HRD），获得更多见解。
软件预览
强大的可视化功能
通过前沿的可视化技术加深您的见解 — 探索基因组视图、DNA和RNA覆盖度图、变异等位基因频率（VAF）、融合图等。
自动化致癌性预测
利用因美纳专有AI算法，并从全面的来源集合（包括先前已注释的变异）中提取信息作为预测因子，自动计算相关变异的致癌性分类评分。
血液肿瘤亚型自动分类
利用交互式证据图谱和自动生成的报告摘要，根据核心指南自动检测血液肿瘤亚型。
产品内容
Illumina Connected Insights数据表
了解Connected Insights如何简化、集成分子实验室并为其提供支持，以实现规模化和发展。
了解Connected Insights如何在统一环境中简化用户定义的变异解读研究工作流程，并缩短研究报告生成时间。
了解Connected Insights如何采用关键的安全和隐私功能来保护敏感的NGS数据。
使用Illumina Connected Insights的NGS工作流程
文库制备
为体细胞肿瘤学panel、CGP或其他兼容应用制备文库。
测序
使用任何因美纳或其他测序平台对文库进行测序。
分析
使用DRAGEN或其他二级分析工具检出变异以生成VCF（变异检出格式）文件。
解读
将VCF文件导入到Connected Insights以便生成见解和案例报告。
灵活的部署选项
安全云生态内的变异解读
云端Connected Insights直接集成于Illumina Connected Software生态内，可在统一环境中整合高度可扩展的数据管理与处理能力，以及企业级数据隐私与安全机制。 通过与DRAGEN直接集成，可实现无缝、自动化的变异检出。
本地部署的变异解读
Connected Insights-Local可通过DRAGEN服务器访问，适用于无法访问云端的客户环境。本地部署版Connected Insights支持用户将DRAGEN与Connected Insights直接配对，提供本地肿瘤体细胞变异检出与解读方案。
了解DRAGEN与Connected Insights-Local的协同优势：
Illumina Connected Insights
使用Illumina Connected Insights-Research简化三级分析流程，涵盖从数据上传到研究报告生成的全过程，适用于肿瘤学及其他应用领域。Connected Insights-Research是一个可定制的三级分析平台，可帮助临床研究实验室紧跟最新知识进展，扩展检测项目菜单，并为精准医学扩展规模。
杰克逊实验室在其端到端因美纳信息学工作流程中采用Illumina Connected Insights，以规模化推进癌症神经基因组学的遗传发现与分子图谱分析服务。
Illumina Connected Insights专为提升速度、透明度与可扩展性而构建，整合55+经审校的数据库及SpliceAI、PrimateAI-3D等AI驱动工具，可输出符合临床指南的病例摘要 — 助力实验室自信地从原始数据迈向有意义的答案。
更新：了解前沿动态
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使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的关键生物标志物（TMB、MSI和HRD）的大型泛癌种panel实现CGP。
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参考文献
- Precision FDA Truth Challenge v2 https://precision.fda.gov/challenges/10