订购NovaSeq X系列
将先进的化学、光学和信息学技术相结合，实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。
Illumina Complete Long Reads with Enrichment， Human可从低起始量DNA中实现高度准确、经济高效的靶向长读长。该文库制备试剂盒通过选择靶向长读长panel来补充标准的短读长全基因组，从而发挥长读长最大价值，以获得更多具有成本效益的见解。注：执行分析需要来自同一样本的标准≥30×短读长WGS数据，以补充靶向长读长。
Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment，Human
一种经济高效、灵活的靶向长读长解决方案，可解析人类基因组难以绘制的区域。
约2天
分析时间
约6小时
手动操作时间
建议50 ng DNA；低至10 ng DNA
起始量
概述
主要特点
性能参数
| Method | Target Enrichment, Whole-Genome Sequencing, Long-Read Sequencing, Phased Sequencing, Targeted DNA Sequencing, Custom Sequencing |
|---|---|
| Specialized sample types | Not FFPE-Compatible, Blood, Saliva |
| Variant class | Germline variants, Single nucleotide variants (SNVs), Insertions-deletions (indels), Copy number variants (CNVs), Single nucleotide polymorphisms (SNPs), Structural variants |
| 分析时间 | 约2天 |
| 反应次数 | 24或96次反应 |
| 多重分析 |
每个通道最多384个样本（取决于panel靶标大小和测序输出） |
| 手动操作时间 |
约6小时 |
| 技术 | Illumina测序 |
| 核酸类型 | DNA |
| 物种 | 人 |
| 目标插入片段大小 |
插入片段大小：500–700 bp，读长N50 5–7 kb |
| 系统 | NovaSeq X System, NovaSeq 6000Dx in Research Mode, NovaSeq 6000 System, NovaSeq X Plus System |
| 说明 |
灵活、经济高效的靶向长读长与短读长数据相结合，可实现高度准确的WGS。与预先设计或定制的panel搭配使用，解决难以绘制的基因组区域，或将定相测序添加到目标区域。 |
| 起始量 |
建议50 ng DNA；低至10 ng DNA |
所需产品
Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment， Human包含用于生成靶向长读长文库的核心试剂。购买用于富集的探针panel，无论是预制的Human Comprehensive Panel（可单独订购，也可作为试剂盒的一部分订购），还是DesignStudio定制检测设计工具上的预设计或定制panel。
我需要哪些配套产品？
需要Illumina唯一双标签序列，以及足够的iCredit，以满足基于通量的数据存储和分析需求。
Illumina Complete Long Read with Enrichment分析需要来自同一样本的标准短读长≥30 x全基因组文库。建议使用Illumina DNA PCR-Free Prep制备标准短读长全基因组的文库。也兼容第三方WGS试剂盒。未标记的文库不需要平行制备或测序；可以使用来自之前检测过的样本的FASTQ文件。
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应用
工作流程示例
文库制备
Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment，Human
定制panel
数据分析
DRAGEN ICLR (Illumina Complete Long Read) with Enrichment App
项目建议
| 仪器 | Recommended number of samples | Read length |
|---|---|---|
| NovaSeq 6000 System | Human Comprehensive Panel: 24 samples per S4 flow cell Large panels (15–25 Mb): ~75 samples per S4 flow cell Medium panels (5–15 Mb): ~187 samples per S4 flow cell Small panels (> 5 Mb): ~375 samples per S4 flow cell |
2 × 150 |
| NovaSeq X System | Human Comprehensive Panel: 24 samples per 10B flow cell, 64 samples per 25B flow cell Large panels (15–25 Mb): ~75 samples per 10B flow cell, ~200 samples per 25B flow cell Medium panels (5–15 Mb): ~187 samples per 10B flow cell, ~500 samples per 25B flow cell Small panels (> 5 Mb): ~375 samples per 10B flow cell, ~1000 samples per 25B flow cell |
2 × 150 |
| NextSeq 2000 System | Human Comprehensive Panel: 3 samples per P3 flow cell Large panels (15–25 Mb): ~9 samples per P3 flow cell Medium panels (5–15 Mb): ~22 samples per P3 flow cell Small panels (> 5 Mb): ~45 samples per P3 flow cell |
2 × 150 |
相关应用和方法
比较
| Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment，Human | Illumina Complete Long Read Prep, Human | Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment | |
|---|---|---|---|
| Method | Target Enrichment, Whole-Genome Sequencing, Long-Read Sequencing, Phased Sequencing, Targeted DNA Sequencing, Custom Sequencing | Whole-Genome Sequencing, Long-Read Sequencing | Target Enrichment, Exome Sequencing, Targeted DNA Sequencing |
| Specialized sample types | Not FFPE-Compatible, Blood, Saliva | Not FFPE-Compatible, Low-Input Samples, Blood, Saliva | Blood, Saliva |
| Variant class | Germline variants, Single nucleotide variants (SNVs), Insertions-deletions (indels), Copy number variants (CNVs), Single nucleotide polymorphisms (SNPs), Structural variants | Short tandem repeats (STRs), Germline variants, Single nucleotide variants (SNVs), Insertions-deletions (indels), Structural variants | Germline variants, Insertions-deletions (indels), Copy number variants (CNVs), Single nucleotide polymorphisms (SNPs), Loss of heterozygosity (LOH), Somatic variants |
| 分析时间 | 约2天 | 约7.5–8.5小时 | 6.5小时 |
| 多重分析 |
每个通道最多384个样本（取决于panel靶标大小和测序输出） |
多达48个 | 对多达12重预富集文库混合池进行测试。试剂盒配置支持多达192个样本的多重分析。最多支持384个样本。 |
| 手动操作时间 |
约6小时 |
5–6小时，包括（PCR和QC） | 约2小时 |
| 技术 | Illumina测序 | Illumina测序 | Illumina测序 |
| 核酸类型 | DNA | DNA | DNA |
| 物种 | 人 | 人 | 人 |
| 目标插入片段大小 |
插入片段大小：500–700 bp，读长N50 5–7 kb |
500–700 bp | |
| 系统 | NovaSeq X System, NovaSeq 6000Dx in Research Mode, NovaSeq 6000 System, NovaSeq X Plus System | NovaSeq 6000Dx Instrument, NovaSeq X System, NovaSeq 6000 System, NovaSeq X Plus System | NextSeq 550 Desktop Sequencer, NextSeq 2000 System, NextSeq 1000 System, NextSeq 550Dx in Research Mode, NovaSeq X System, NovaSeq 6000 System, NovaSeq X Plus System |
| 说明 |
灵活、经济高效的靶向长读长与短读长数据相结合，可实现高度准确的WGS。与预先设计或定制的panel搭配使用，解决难以绘制的基因组区域，或将定相测序添加到目标区域。 |
Illumina Complete Long Read Prep，Human使用现有的Illumina NovaSeq平台执行长读长人类生殖系全基因组测序。 | 一种快速、易于使用的文库制备方法，具有富集工作流程，采用具有最新外显子组内容的聚焦富集探针panel，可实现经济高效、可靠的人类全外显子组测序。 |
| 起始量 |
建议50 ng DNA；低至10 ng DNA |
建议50 ng DNA | 50-1,000 ng高质量基因组DNA（如果直接使用血液和唾液样本，请参阅参考指南） |
图
通过靶向长读长提高复杂区域的变异检出准确性
与标准短读长WGS（蓝色）相比，使用Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment（橙色）在（A）Illumina Human Comprehensive Panel或（B）CMRG Panel靶向的HG002基因区域的SNP和插入缺失的假阴性（FN）和假阳性（FP）变异检出情况。
相关资源
Illumina Complete Long Read技术为一系列检测提供支持，可在一台仪器上获得高准确度的长读长和短读长数据。
Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment, Human Comprehensive Panel (24 samples)
20113834
一种文库制备和富集解决方案，带有探针panel，旨在解决有利于长读长人类全基因组测序（WGS）应用的区域。
Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment, Human Comprehensive Panel (96 samples)
20113835
一种文库制备和富集解决方案，带有探针panel，旨在解决有利于长读长人类全基因组测序（WGS）应用的区域。
Illumina Human Comprehensive Panel (24 samples)
20113836
杂交捕获探针panel，用于靶向人类基因组的区域，将有利于长读长全基因组测序（WGS）应用。
Illumina Human Comprehensive Panel (96 samples)
20113837
杂交捕获探针panel，用于靶向人类基因组的区域，将有利于长读长全基因组测序（WGS）应用。
标签接头 (4)
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set A, Tagmentation (96 Indexes, 96 Samples)
20091654
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set A， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
List Price:
Discounts:
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set B, Tagmentation (96 Indexes, 96 Samples)
20091656
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set B， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
List Price:
Discounts:
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set C, Tagmentation (96 Indexes, 96 Samples)
20091658
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set C， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
List Price:
Discounts:
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set D, Tagmentation (96 Indexes, 96 Samples)
20091660
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set D， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
List Price:
Discounts:
数据分析和存储 (3)
Illumina Analytics - 1 iCredit
20042038
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
List Price:
Discounts:
Illumina Analytics Starter Pack - 1,000 iCredits
20042039
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
List Price:
Discounts:
Illumina Analytics - 5,000 iCredits
20042040
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
List Price:
Discounts:
配套产品 (2)
Illumina® DNA PCR-Free Prep, Tagmentation (24 Samples)
20041794
包含用于制备24个文库的试剂和Illumina纯化磁珠。单独购买标签接头。
List Price:
Discounts:
Illumina® DNA PCR-Free Prep, Tagmentation (96 Samples)
20041795
包含用于制备96个文库的试剂和Illumina纯化磁珠。单独购买标签接头。
List Price:
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MiSeq Reagent Kit v3
与早期版本相比，优化的试剂盒可增加簇密度和读长，从而提高测序质量分值。
TruSight Oncology 500
使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的基因特征（TMB、MSI和HRD）的大型泛癌panel实现CGP。
Illumina DNA Prep
快速、集成的文库制备工作流程，适用于各种测序应用。
Illumina Stranded mRNA Prep
快速、经济高效的工作流程，通过精确测量链信息准确、无偏差地检测蛋白质编码转录组。
NextSeq 1000/1000-CN和NextSeq 2000/2000-CN试剂
NextSeq 1000/1000-CN和NextSeq 2000/2000-CN基因测序仪试剂具有易于使用的卡盒设计和多种流动槽配置，可提供灵活的测序选项。
NovaSeq 6000 Reagent Kit
NovaSeq 6000系统的试剂盒包括即用型预装试剂卡盒和流动槽。
TruSight Oncology 500 High-Throughput（大样本量方案）
使用覆盖FFPE组织所有主要变异类别和基因特征（TMB、MSI）的大型泛癌panel实现CGP，具有更高的可扩展性。
TruSight Oncology 500 ctDNA v2
使用能够检测血浆中ctDNA的关键IO基因特征（TMB、MSI）以及所有主要变异类别的泛癌panel进行CGP分析。
NovaSeq Xp工作流程
NovaSeq 6000 Xp工作流程为每个流动槽提供了独立的通道上样和高文库多重分析的灵活性，在单次运行中最大限度地提高了样本通量。
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