NovaSeq X系列
将先进的化学、光学和信息学技术相结合，实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。
Illumina Human Comprehensive Panel专注于长读长，充分发挥其在基因组中的最大价值。靶向长读长与高度准确的短读长WGS相辅相成，创建了全面的人类全基因组解决方案，可提供出色的小变异检出准确度，根据PrecisionFDA1 Truth Challenge v2基准测试，F1得分为99.87%（SNV + Indel）。
Illumina Human Comprehensive Panel
预先设计、优化的panel，使用Illumina Complete Long Reads with Enrichment文库制备试剂盒提高蛋白质编码基因内难以绘制区域的覆盖度。结合所需的≥30×标准短读长全基因组进行分析。
约2天
分析时间
约6小时
手动操作时间
建议50 ng DNA；低至10 ng DNA
起始量
概述
经济高效的靶向长读长
与因美纳平台配合使用时，Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment和Human Excellent Panel可以帮助您实现比其他长读长测序解决方案更高的样本通量。用于扩展现有的WGS数据集，或作为反复检测工具更广泛地探索变异
全面且优化的探针panel
Illumina Human Comprehensive Panel提高了一系列受益于靶向长读长的基因区域的覆盖度，涉及6500多个蛋白质编码基因2。在开发该panel时，全套超过20,000个蛋白质编码基因均纳入考虑。其中排除了仅通过短读长就能全面覆盖的基因。该panel提供现货，其经过优化可与Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment，Human一起使用。
- 高度优化的panel，旨在提高基因组蛋白质编码区域内难以绘制区域的覆盖度
- 使用Illumina Complete Long Reads对＞6500个基因进行广泛的panel解析，目标区域总大小＞90 Mb，以解析低覆盖度区域
参考文献
- PrecisionFDA. Truth Challenge V2: 在难以绘制的区域从短读长和长读长检出变异。 https://precision.fda.gov/challenges/10
- Bekritsky MA, Colombo C, Eberle MA. 通过高质量单核苷酸变异检出识别基因组区域。 illumina.com/science/genomics-research/articles/identifying-genomic-regions-with-high-quality-single-nucleotide-.html
规格
| 分析时间 | 约2天 |
|---|---|
| 自动化功能 | 液体处理机器人 |
| 说明 | 预先设计和优化的panel，可解析6599个蛋白质编码基因内难以绘制的区域。 |
| 手动操作时间 | 约6小时 |
| 起始量 | 建议50 ng DNA；低至10 ng DNA |
| 系统 | NovaSeq X基因测序仪, 研究模式下的NovaSeq 6000Dx, NovaSeq 6000系统, NovaSeq X Plus基因测序仪 |
| 作用机制 | 转座酶片段化, 界标, 链接磁珠转座酶, 杂交捕获化学试剂 |
| 方法 | 靶向DNA测序, 长读长测序, 全基因组测序, 靶向富集 |
| 多重分析 | 多达64个样本 |
| 核酸类型 | DNA |
| 特殊的样本类型 | 血液, 不兼容FFPE, 低起始量样本, 唾液 |
| 物种 | 人 |
| 技术 | Illumina测序 |
| 变异类别 | 短串联重复序列（STR）, 单核苷酸多态性（SNP）, 生殖系变异, 结构变异, 插入缺失（indel）, 拷贝数变异（CNV） |
需要的产品
可单独订购panel或作为试剂盒的一部分订购。需要Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment， Human（24或96个样本）和Illumina唯一双标签。购买足够的iCredit，以满足基于通量的数据存储和分析需求。
Illumina Complete Long Read with Enrichment数据分析需要来自同一样本的标准短读长≥30×全基因组文库。建议使用Illumina DNA PCR-Free Prep制备标准短读长全基因组的文库。可以使用来自之前运行样本的FASTQ文件。
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结果
应用
工作流程示例
Anlayze
DRAGEN ICLR（Illumina Complete Long Read with Enrichment）
项目建议
| 仪器 | 推荐的样本数 | 读长 |
|---|---|---|
| NovaSeq 6000系统 | 每个S4流动槽24个样本，每个S2流动槽10个样本，每个S1流动槽4个样本，每个SP流动槽2个样本 |
2 × 150 |
| NovaSeq X基因测序仪 |
需要配对的PCR-Free WGS文库进行分析（推荐Illumina DNA PCR-Free Prep） |
2 × 150 |
相关应用和方法
人类全基因组测序可以帮助我们以最详细的方式了解人类独有的复杂遗传变异。
Illumina Complete Long Read技术推动了一系列检测方法的开发，这些方法能够在一台测序仪上实现高度准确的长读长和短读长测序。
大规模全基因组测序为疾病研究和群体基因组学研究提供信息，并揭示疾病相关的等位基因。
文档
产品资料
文献目前不适用于该产品
支持文档
此产品目前不提供专用支持部分
图
使用靶向长读长解析复杂的蛋白质编码区域
Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment和Human Comprehensive Panel有助于提高复杂基因区域的覆盖度，以补充标准的短读长人类WGS。使用标准短读长WGS和Illumina Complete Long Reads withrichment测序的 STRC 的IGV图。
使用靶向长读长解析复杂的蛋白质编码区域
Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment和Human Comprehensive Panel有助于提高复杂基因区域的覆盖度，以补充标准的短读长人类WGS。使用标准短读长WGS和Illumina Complete Long Reads with Enrichment测序NEB的IGV图谱。
靶向长读长提高了挑战性区域的准确性
与标准短读长WGS（蓝色）相比，使用Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment（橙色）在Illumina Human Comprehensive Panel靶向的基因区域的SNP和插入缺失的假阴性（FN）和假阳性（FP）变异检出情况。
文库制备 (2)
Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment, Human Comprehensive Panel (24 samples)
20113834
一种文库制备和富集解决方案，带有探针panel，旨在解决有利于长读长人类全基因组测序（WGS）应用的区域。
Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment, Human Comprehensive Panel (96 samples)
20113835
一种文库制备和富集解决方案，带有探针panel，旨在解决有利于长读长人类全基因组测序（WGS）应用的区域。
标签接头 (4)
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set A, Tagmentation（96标签，96样本）
20091654
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set A， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set B, Tagmentation (96标签, 96样本)
20091656
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set B， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set C, Tagmentation (96标签, 96样本)
20091658
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set C， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set D, Tagmentation (96标签, 96样本)
20091660
Illumina® DNA/RNA UD Indexes Set D， Tagmentation（96个标签，96个样本）包括96个10 bp标签，足以标记96个样本。单独购买文库制备和富集试剂以及探针panel。
数据分析和存储 (3)
Illumina Analytics - 1 iCredit
20042038
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
Illumina Analytics Starter Pack - 1,000 iCredits
20042039
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
Illumina Analytics - 5,000 iCredits
20042040
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
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MiSeq v3试剂盒
与早期版本相比，优化的试剂盒可增加簇密度和读长，从而提高测序质量分值。
TruSight Oncology 500
使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的基因特征（TMB、MSI和HRD）的大型泛癌panel实现CGP。
Illumina DNA Prep
快速、集成的文库制备工作流程，适用于各种测序应用。
Illumina Stranded mRNA Prep
快速、经济高效的工作流程，通过精确测量链信息准确、无偏差地检测蛋白质编码转录组。
Illumina Complete Long Read Prep, Human
针对人类全基因组测序的一套高准确度、高性能的全流程长读长解决方案，测序数据基于NovaSeq平台。
Illumina DNA PCR-Free Prep
高效、快速、集成的文库制备工作流程，为灵敏的测序应用生成高度准确的数据。
用于云端数据存储和分析的iCredit
iCredit用于购买因美纳云端软件生态系统中的数据存储和分析。
NovaSeq X系列试剂盒
NovaSeq X系列试剂盒包含试剂卡盒、缓冲液卡盒、流动槽、冻干插件、预装缓冲液和文库联管。
NovaSeq 6000试剂盒
用于NovaSeq 6000基因测序仪的试剂盒，由即用型预装试剂卡盒和流动槽组成。
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