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分子诊断

为人类健康更上一层楼获取基因组学

用于分子诊断的遗传分析工具的进步正在彻底改变医疗实践,改善产前和生殖护理,使早期疾病检测成为可能并促进遗传疾病的治疗。基于新一代测序和芯片技术的新方案被开发出来以帮助我们解开基因的能量。当实验室开始利用这些工具时,我们将看到医疗保健以前所未有的方式改变,最终为改善人类健康铺平道路。

病理学NGS资源

文件为关于应用NGS的教育资源合集。

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灵活自如的分子诊断能力

灵活自如的分子诊断能力

MiSeqDx仪器是第一台经FDA批准和CE-IVD认证的体外诊断新一代测序(NGS)系统。MiSeqDx仪器是专为临床实验室设计的台式测序仪,具有简单的流程和集成软件,能够实现样本追踪、用户追溯和结果解读。*基于Illumina的边合成边测序(SBS)化学建立的MiSeqDx仪器能提供准确、可靠的筛查诊断检测,通过快速、准确收集人类疾病的信息实现早期检测,缩短诊断时间。Illumina提供一个增长的方案和试剂目录,使实验室能够创建和开发以NGS为基础的分子诊断检测,包括囊性纤维化、结直肠癌和其他广泛的应用。

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结直肠癌伴随诊断

Extended RAS Panel是第一个FDA批准的NGS检测,可在单次检测中检测结直肠癌的多个RAS基因突变。该panel能同时评估KRAS/NRAS中的12个密码子,确定是否存在56个临床相关突变。该检测用于根据未检测到突变的测试结果辅助鉴定用Vectibix®(帕尼单抗)治疗的结直肠癌患者。Extended RAS Panel适用于Illumina MiSeqDx仪器。

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结直肠癌评估指南

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囊性纤维化

囊性纤维化的早期检测和治疗可显著改善患者的生活质量。查看与MiSeqDx系统有关的更多数据。MiSeqDx系统是第一个用于准确、全面的囊性纤维化检测的IVD NGS平台。该系统包括MiSeqDx仪器和两个方案:Cystic Fibrosis 139-Variant Assay可检测139个临床相关CFTR变异,Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay可准确捕捉CFTR蛋白编码区域和内含子/外显子边界的所有变异。

深入了解囊性纤维化检测

IVD检测开发

借助强大的NGS技术,用MiSeqDx仪器和TruSeq Custom Amplicon Kit Dx建立您自己的IVD方案。MiSeqDx仪器和TruSeq Custom Amplicon Kit Dx能一起提供将NGS引入临床实验室所需的准确性和可靠性。您最终可以为客户提供更多分子检测应用。

了解开发您自己的NGS IVD方案的更多信息

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*MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay、MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay和Extended RAS Panel均可提供详细的结果报告。

References
  1. Rock MJ, Levy H, Zaleski C, Farrell PM. Factors accounting for a missed diagnosis after newborn screening. Pediatr Pulmonol. 2011;46(12):1166–1174.