全基因组测序（WGS）
全基因组测序简介
全基因组测序（WGS）是分析整个基因组的全面方法。基因组信息对于鉴定遗传性疾病、表征驱动癌症进展的突变和追踪疾病爆发极为重要。快速下降的测序成本和用今天的测序仪生成大量数据的能力使得全基因组测序成为了强大的基因组学研究工具。
尽管新一代测序（NGS）技术通常与人类基因组测序相关，但该方法可扩展、灵活的特性使其对诸如重要农业家畜、植物或疾病相关微生物之类的任何物种开展测序都同样有用。
全基因组测序的优势
- 提供高分辨率的基因组碱基视图
- 捕获靶向方法可能遗漏的大型或小型变异
- 为进一步研究基因表达和调控机制识别潜在的致病变异
- 可在短时间内提供大量数据，支持新基因组组装
基因组的完整视图
与分析基因组有限部分的外显子组测序或靶向重测序等聚焦方法不同，全基因组测序能提供整个基因组的全面视图。它是鉴定致病性变异和新基因组组装等探索性应用的理想选择。
全基因组测序能检测单核苷酸位点变异、插入/缺失、拷贝数变化和大的结构变异。由于最近的技术创新，最新的基因组测序仪能比以往任何时候都更高效地进行全基因组测序。
主要全基因组测序方法
大型全基因组测序
对人类、植物或动物基因组等大型基因组（＞5 Mb）测序，可为疾病研究和群体遗传学提供有价值的信息。
小型全基因组测序
小型基因组测序（≤ 5 Mb）涉及对细菌、病毒或其他微生物的整个基因组进行测序。研究人员不需要培养细菌，就可以用NGS同时对数千个小生物体进行测序。
从头 测序
从头 测序是指在没有任何参考序列的情况下对某个未知基因组进行测序。NGS可以对任何物种进行快速而准确的特征分析。
Phased 测序
Phased测序（即基因组phasing）能区分同源染色体上的等位基因，获得全基因组单倍型信息。此信息通常对遗传病的研究很重要。
人类全基因组测序
人类全基因组测序以前是一项具有挑战性的应用，现在却变得前所未有的简单。它为我们的遗传密码提供了最详细的视图。
Illumina complete long-read 测序技术
Illumina Complete Long Reads有助于解决基因组中最具挑战性的区域，并通过在单一平台上实现短读和长读，使长读测序变得容易和简化。
特色全基因组测序工作流程
这一用户友好的三步WGS工作流程为实验室提供了功能齐全、快速的解决方案，并为整个基因组的所有变异类型提供高质量的解答。
文库制备
测序
数据分析
Featured Products
研究人员如何利用WGS
COVID-19易感性的遗传学研究
Illumina正在为由Genomics England公司牵头的一项全英国范围内的研究提供全基因组测序，该研究旨在比较重症和轻症COVID-19患者的基因组。
微生物组研究的时候到了
全基因组鸟枪测序和转录组测序为研究人员和制药公司提供数据，以改进药物的发现和开发。
利用WGS分析白血病样本
一项发表在《新英格兰医学杂志》的研究发现，与核型分析或荧光原位杂交相比，利用WGS评估白血病样本产生的结果更准确，所需时间更少。
特色网络研讨会
全基因组测序的应用和进展
Illumina公司正在为英格兰基因组学公司领导的一项全英研究提供全基因组测序，旨在比较重症和轻症COVID-19患者的基因组。
全基因组测序的进展
观看信息学的改进如何推动全基因组测序，并了解Illumina Complete Long Reads的最新情况。
从样本到基因组的洞察
看看软件和信息学产品管理副总裁Mile Lelivelt如何分享Illumina的解决方案，以获得关键的基因组学见解。
更多资源
介绍Illumina complete long-read 测序技术
这项新颖的技术将为基因组中最黑暗的角落带来更多光明。Illumina Complete Long Reads有助于解决基因组中最具挑战性的区域，并通过在单一平台上实现短读和长读，使长读测序变得容易和精简。
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