全基因组测序简介
全基因组测序（WGS）是分析整个基因组的全面方法。基因组信息对于鉴定遗传性疾病、表征驱动癌症进展的突变和追踪疾病爆发极为重要。快速下降的测序成本和用今天的测序仪生成大量数据的能力使得全基因组测序成为了强大的基因组学研究工具。
尽管新一代测序（NGS）技术通常与人类基因组测序相关，但该方法可扩展、灵活的特性使其对诸如重要农业家畜、植物或疾病相关微生物之类的任何物种开展测序都同样有用。
全基因组测序的优势
- 提供高分辨率的基因组碱基视图
- 捕获靶向方法可能遗漏的大型或小型变异
- 为进一步研究基因表达和调控机制识别潜在的致病变异
- 可在短时间内提供大量数据，支持新基因组组装
基因组的完整视图
与分析基因组有限部分的外显子组测序或靶向重测序等聚焦方法不同，全基因组测序能提供整个基因组的全面视图。它是鉴定致病性变异和新基因组组装等探索性应用的理想选择。
全基因组测序能检测单核苷酸位点变异、插入/缺失、拷贝数变化和大的结构变异。由于最近的技术创新，最新的基因组测序仪能比以往任何时候都更高效地进行全基因组测序。
主要全基因组测序方法
研究人员如何利用WGS
COVID-19易感性的遗传学研究
Illumina正在为由Genomics England公司牵头的一项全英国范围内的研究提供全基因组测序，该研究旨在比较重症和轻症COVID-19患者的基因组。
微生物组研究的时候到了
全基因组鸟枪测序和转录组测序为研究人员和制药公司提供数据，以改进药物的发现和开发。
利用WGS分析白血病样本
一项发表在《新英格兰医学杂志》的研究发现，与核型分析或荧光原位杂交相比，利用WGS评估白血病样本产生的结果更准确，所需时间更少。
特色全基因组测序工作流程
这一用户友好的三步WGS工作流程为实验室提供了功能齐全、快速的解决方案，并为整个基因组的所有变异类型提供高质量的解答。
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鸟枪法宏基因组学测序
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