Illumina DRAGEN二级分析

通过DRAGEN二级分析获得更多基因组见解,了解最新更新信息,阅读常见问题解答并寻找产品支持。

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概述

DRAGEN二级分析是一个强大的生物信息学软件套装,使各种规模的实验室能够充分利用其基因组数据。

主要特点

  • 使用本地或云端部署选项分析来自任何因美测序仪的NGS数据

  • 与传统开源解决方案相比,仅需34分钟内全面处理40×全人类基因组,并可检测多种变异类型(包括单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失(indel)、拷贝数变异(CNV)、结构变异(SV)、嵌合变异、星号等位基因等),而传统开源解决方案仅能检测较少的变异类型且需耗时8小时 ¹。

  • 通过DRAGEN Original Read Archive(ORA)将FASTQ文件大小压缩至原来的1/5

  • 通过多基因组比对、泛基因组参考和机器学习,实现更高的准确性。

克服基因组分析中的挑战

高度可扩展的DRAGEN分析可避免冗长的计算时间并处理海量数据集,而不影响准确性,也无需在生物信息学基础设施方面大量投资。可重新配置现场可编程门阵列技术(FPGA)通过加速硬件来实施各种分析算法。

访问广泛的应用程序和流程

DRAGEN应用程序和流程可通过Illumina Connected AnalyticsBaseSpace Sequence Hub在安全、合规的云端环境中使用。部分分析流程也适用于本地服务器部署,并且可以在NovaSeq X系列、NextSeq 1000和NextSeq 2000测序仪以及MiSeq i100系列测序仪上直接运行。

通过本地部署的 DRAGEN 服务器,使用 Connected Insights on-premise 整合 DRAGEN 分析流程与体细胞肿瘤变异解读。

规格

软件更新

DRAGEN v4.4现支持本地和云端使用

  • 在基准样本上,结构变异检测的准确性提高了30%以上*。

  • 为多组学工作流程设计了新的架构,针对Illumina多组学检测方法进行了优化,例如Illumina Single Cell 3' RNA prep 和 Illumina Protein Prep。

  • 推出两款开箱即用的肿瘤学分析应用:Heme WGS(血液肿瘤全基因组测序)和 Solid WGS tumor/normal(实体瘤全基因组测序肿瘤/正常)。

  • 支持新的AWS F2实例,实现在云端进行更快速的DRAGEN分析。

 *使用了 HG002 基准样本,同时采用了 NIST T2TQ100。与 HG002 NIST T2T Q100 v1.1_v0.019 (hg38) 使用 Truvari v.4.2.2 进行比较,并且与 HG002 CMRG v1.0 (hg38) 使用 Truvari v.4.2.2 进行比较,作为基准。

DRAGEN v4.3 现已在 NovaSeq X 系列测序仪上可用

  • DRAGEN v4.3 可降低假阳性(FP)和假阴性(FN)结果,包括多基因组比对器和泛基因组参考等特性。

  • 通过更快的 BCL 转换,运行时间可缩短至五分之一。

  • 支持在单个流动槽上运行多达 12 个工作流程/基因组对,每个工作流程/基因组对可配置多达 32 种独特设置。

  • 直接在仪器上使用 DRAGEN 执行比对和定位,并将 FASTQ/ORA 和 BAM/CRAM 文件直接发送至 BaseSpace Sequence Hub。

DRAGEN现已适用于 MiSeq i100 系列

  • 在两小时或更短时间内即可完成全面的二级分析,快速获得结果

  • 高效的工作流程,用户只需单次操作即可生成 VCF 文件和/或 HTML 报告,无需中间文件传输。

  • 界面直观,非专业用户也能轻松操作。

按照样本推荐条件运行时。

应用

DRAGEN二级分析应用可在单个平台上全面覆盖多种实验类型,包括全基因组测序、外显子组测序、单细胞RNA-Seq和甲基化分析。

软件产品组合

1
实验室
2
运行
3
分析

DRAGEN二级分析
准确、全面且高效的NGS数据分析。

4
解读

相关应用和方法

计划和定价

DRAGEN二级分析需要购买本地服务器的一年许可证。所有许可证类型都有五个级别,通量范围从100,000 GB(1级)到2,000,000 GB(5级)。 

购买因美纳测序系统时随附DRAGEN许可证和机载硬件。如果通过BaseSpace Sequence Hub 或Illumina Connected Analytics在云端部署DRAGEN,则需要购买年度订阅以及其他iCredit来存储和分析数据。

文档

产品资料

DRAGEN流程的灵活性

DRAGEN分析提供了一定的灵活性,可以插入各种输入文件和生成各种输出文件。用户可以定制自己的体验,使用并生成所需的文件格式。各个流程的实际步骤有所不同。

dragen multiplatform accessibility

多平台可及性

DRAGEN分析流程访问选项,其功能旨在满足每个实验室的NGS分析需求。

dragen on basespace sequence hub

Illumina云平台上的DRAGEN分析

 Illumina Connected Analytics上的DRAGEN分析将DRAGEN二级分析的准确性和速度与自定义分析流程的能力相结合,可在安全的平台上操作信息学。

 BaseSpace Sequence Hub 上的DRAGEN分析在直观、易于使用的界面中提供了一键式分析功能,具有BaseSpace Sequence Hub的安全合规性和数据存储功能。

了解示例数据集

在BaseSpace Sequence Hub中查看各种方法的样本数据集,或测试感兴趣的DRAGEN二级分析应用程序,并以交互方式评估结果。从页面中搜索术语“dragen”,查看DRAGEN分析的特定数据。

查看样本数据集

相关资源

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了解Illumina DRAGEN二级分析

DRAGEN可对NGS数据进行准确、全面且高效的二级分析。

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两个DRAGEN帮助Cardio-CARE获取1 PB的数据,以更好地了解汉堡的心脏病。

软件选项 (6)

Illumina DRAGEN Server v4

20051343

包括第一年的Avance Exchange支持。需要购买年度DRAGEN许可证。

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List Price:

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DRAGEN Server Lvl 1,1年期

20060397

本地服务器的通量为100,000 Gb

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DRAGEN Server Lvl 2,1年期

20060398

本地服务器的通量为250,000 Gb

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DRAGEN Server Lvl 3,1年期

20060399

本地服务器的通量为500,000 Gb

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DRAGEN Server Lvl 4,1年期

20060400

本地服务器的通量为1,000,000 Gb

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DRAGEN Server Lvl 5,1年期

20060401

本地服务器的通量为2,000,000 Gb

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常见问题解答

DRAGEN通过包括多基因组参考和机器学习算法在内的各种先进技术实现高准确度。有关详细信息,请查看生殖系小变异检出技术说明中的准确性改进

DRAGEN分析使用高度可重新配置的现场可编程门阵列(FPGA),以硬件加速基因组分析算法的实施。这些算法被实施为逻辑电路,可提供几乎瞬时的输出。FPGA可以并行执行操作,因此不依赖于节点,基于CPU的系统也是如此。

不能,DRAGEN分析只能在DRAGEN服务器上运行。用户还会获得独立的许可证,将其许可证的使用与特定的服务器相关联。

BaseSpace Sequence Hub DRAGEN应用程序模拟现场DRAGEN服务器上的流程,应产生与现场流程(与应用程序相同的软件版本)相同的结果。但是,现场DRAGEN服务器上提供的一些流程和软件版本可能无法作为BaseSpace DRAGEN应用程序使用。我们会根据需要将现场流程作为BaseSpace DRAGEN应用程序发布。

DRAGEN分析可通过物理和云端DRAGEN系统之间的安全数据传输在本地、托管或两者的混合使用。当需要更高的分析能力时,该混合解决方案让用户能够灵活地扩展云端工作流程。

DRAGEN分析系统一次只能由一个用户使用。处理多个用户的最佳方法是使用作业排队工具,该工具可以接受用户的作业,并将它们排队以供DRAGEN软件处理。该工具将一次调用一个作业的DRAGEN软件,然后在作业完成后通知用户。DRAGEN分析与Slurm或LFS(Load Sharing Facility)调度程序配合使用,可管理多个用户。

对于现场和云端分析,DRAGEN使用所有可用的FPGA和CPU资源一次处理一个样本。通常,运行时间非常快,单个DRAGEN服务器可以轻松跟上NovaSeq 6000系统的运行。对于使用许多NovaSeq 6000系统的大规模WGS处理,您可能需要额外的DRAGEN服务器。您还可以在云端并行安排多个DRAGEN实例,其中每个实例处理一个样本。

目前,NextSeq 1000/2000和NovaSeq X均提供仪器上的DRAGEN,不需要额外的许可证。机载应用程序和功能因仪器而异,与机载应用程序和功能不同。有关详细信息,请参阅应用程序表。

/ 结果

NovaSeq X系列

将先进的化学、光学和信息学技术相结合,实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。

MiSeq v3试剂盒

与早期版本相比,经过优化的试剂盒可增加簇密度和读长,从而提高测序质量分值。

TruSight Oncology 500

使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的基因特征(TMB、MSI和HRD)的大型泛癌panel实现CGP。

Illumina DNA Prep

快速、集成的文库制备工作流程,适用于各种测序应用。

参考文献

  1.     Illumina内部文件记录,2024年。运行时间是使用DRAGEN v4.3在DRAGEN服务器v4上计算得出的。包括对结构变异、重复序列扩展以及靶向检测器的完整检测套件的调用。

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