NovaSeq X系列
将先进的化学、光学和信息学技术相结合，实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。
DRAGEN二级分析是一个强大的生物信息学软件套装，使各种规模的实验室能够充分利用其基因组数据。
Illumina DRAGEN™ V4 Server
通过DRAGEN二级分析获得更多基因组见解，了解最新更新信息，阅读常见问题解答并寻找产品支持。
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产品在该区域是否可用
概述
主要特点
克服基因组分析中的挑战
高度可扩展的DRAGEN分析可避免冗长的计算时间并处理海量数据集，而不影响准确性，也无需在生物信息学基础设施方面大量投资。可重新配置现场可编程门阵列技术（FPGA）通过加速硬件来实施各种分析算法。
访问广泛的应用程序和流程
DRAGEN应用程序和流程可通过Illumina Connected Analytics和BaseSpace Sequence Hub在安全、合规的云端环境中使用。所选流程也可以通过本地服务器、NextSeq 1000/2000系列测序系统和NovaSeq X系统（机载）获得。
规格
| 系统 | NextSeq 2000系统, NextSeq 1000系统, NovaSeq X基因测序仪, NovaSeq X Plus基因测序仪 |
|---|---|
| 软件格式 | 本地, 云端 |
| 技术 | Illumina测序 |
软件更新
DRAGEN v4.3现支持本地和云端使用
DRAGEN v4.2现已搭载于NextSeq 1000/2000系列基因测序仪：
NovaSeq X系列搭载DRAGEN v4.1
应用
DRAGEN二级分析应用可在单个平台上全面覆盖多种实验类型，包括全基因组测序、外显子组测序、单细胞RNA-Seq和甲基化分析。
软件产品组合
实验室
为基因组学实验室提供高效的样本追踪和工作流程管理。
运行
一体化的云端运行设置和监测。
分析
DRAGEN二级分析
准确、全面且高效的NGS数据分析。
利用Illumina Connected Analytics实现信息学分析并推动获得新的科学见解。如需了解定价、订阅等信息，请联系我们。
BaseSpace Sequence Hub为常用的Illumina测序方法提供了多种NGS数据分析应用程序。
解读
Emedgene简化了 罕见病基因组学和其他生殖系研究应用的三级分析工作流程。
交互式组学知识库，利用精选的公共数据分析私人组学数据，以帮助研究人员将他们的数据置于生物学背景中。
相关应用和方法
主要DRAGEN应用和可用性
| 应用 | 本地服务器 | 机载Illumina测序系统 | 在Illumina云平台上 | ||
|---|---|---|---|---|---|
| NovaSeq X系列 | NextSeq 1000/2000系统 | BaseSpace Sequence Hub | Illumina Connected Analytics | ||
| BCL Convert | 复选标记
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| DRAGEN ORA压缩 | 复选标记
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| DRAGEN FASTQC + MultiQC | 复选标记
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| 全基因组 | 生殖系+体细胞 | 生殖系 体细胞（仅肿瘤） | 仅适用于生殖系 | 生殖系+体细胞 | 生殖系+体细胞 |
| 富集（包括外显子组） | 生殖系+体细胞 | 生殖系 体细胞（仅肿瘤） | 生殖系 体细胞（仅肿瘤） | 生殖系+体细胞 | 生殖系+体细胞 |
| Dragen扩增子 | 复选标记
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复选标记
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| RNA | 复选标记
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| 单细胞RNA | 复选标记
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| 差异表达 | 复选标记
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| NanoString GeoMx NGS（空间转录组学） | 复选标记
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| 甲基化 | 复选标记
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| 宏基因组学* | 复选标记
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| COVID | COVIDSeq，COVID谱系 | COVIDSeq（仅限云端） | COVIDSeq，COVID谱系 | ||
| TruSight Oncology 500 | ctDNA和 固体 |
复选标记
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在v3.10中启用 |
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| Imputation | 复选标记
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| 单细胞ATAC-Seq | 复选标记
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| PGx星号等位基因检出程序 | 复选标记
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图标不可用
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| Illumina Complete Long Reads | 复选标记
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| RPIP和UPIP panel | 复选标记
图标不可用
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原生Explify解决方案 | β | ||
| 流程 | 说明 | 检出的变异类型 | 提供的指标 |
|---|---|---|---|
| DRAGEN Demultiplexing | 对NGS分析进行快速拆分 | N/A | N/A |
| DRAGEN ORA压缩 | 针对FASTQ文件的高压缩比以及快速压缩和解压缩进行了优化，同时保留了数据完整性。 | N/A |
|
| DRAGEN Map + Align | 可以单独运行，也可以作为DRAGEN流程套件的一部分运行 | N/A |
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| DRAGEN Germline | 提供端到端NGS分析，包括用于提高准确性的高级错误模型校准，以及通过Illumina Expansion Hunter进行重复扩增检测和基因分型。 |
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| DRAGEN Somatic | 包括仅肿瘤模式和用于检测肿瘤样本中体细胞变异的肿瘤-正常模式。两种模式都不做倍性假设，能够检测低频等位基因。 |
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| DRAGEN Enrichment | 将DRAGEN的生殖系和体细胞检出程序整合到专门用于分析富集样本的流程中。包括全套富集指标和报告。 |
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| DRAGEN RNA | 从发现剪接点和比对开始进行转录组分析，然后进行快速比对、剪接点定位和定量。（对于差异表达，请尝试BaseSpace Sequence Hub上的DRAGEN Differential Expression应用程序）。 |
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| DRAGEN Single Cell RNA | 执行多重分析、细胞条形码和UMI错误校正、序列比对和基因表达定量。 | N/A |
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| DRAGEN Joint Genotyping | 在多个基因组中共同检出变异，并以超快的速度以毫不妥协的准确性扩展到大型样本队列。 |
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| DRAGEN甲基化 | 执行比对和甲基化检出。计算比对和甲基化指标。 | N/A |
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| DRAGEN Reference Builder | 接受FASTA文件，并且可构建DRAGEN应用程序使用的专有参考。 | N/A | N/A |
| DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA分析软件 | 为TruSight Oncology 500 ctDNA提供二级分析支持。仅在本地DRAGEN服务器（版本3）上可用。 |
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| DRAGEN Imputation | 在端到端用户友好型工具中实现可扩展的低通全基因组测序分析。 | N/A | 可同时填充≤100个样本，与原始GLIMPSE代码相比，速度快1.7倍 |
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结果
计划和定价
DRAGEN二级分析需要购买本地服务器的一年许可证。所有许可证类型都有五个级别，通量范围从100，000 GB（1级）到2，000，000 GB（5级）。
购买因美纳测序系统时随附DRAGEN许可证和机载硬件。如果通过BaseSpace Sequence Hub 或Illumina Connected Analytics在云端部署DRAGEN，则需要购买年度订阅以及其他iCredit来存储和分析数据。
文档
产品资料
图
DRAGEN流程的灵活性
DRAGEN分析提供了一定的灵活性，可以插入各种输入文件和生成各种输出文件。用户可以定制自己的体验，使用并生成所需的文件格式。各个流程的实际步骤有所不同。
多平台可及性
DRAGEN分析流程访问选项，其功能旨在满足每个实验室的NGS分析需求。
Illumina云平台上的DRAGEN分析
Illumina Connected Analytics上的DRAGEN分析将DRAGEN二级分析的准确性和速度与自定义分析流程的能力相结合，可在安全的平台上操作信息学。
BaseSpace Sequence Hub 上的DRAGEN分析在直观、易于使用的界面中提供了一键式分析功能，具有BaseSpace Sequence Hub的安全合规性和数据存储功能。
了解示例数据集
在BaseSpace Sequence Hub中查看各种方法的样本数据集，或测试感兴趣的DRAGEN二级分析应用程序，并以交互方式评估结果。从页面中搜索术语“dragen”，查看DRAGEN分析的特定数据。
相关资源
了解Illumina DRAGEN二级分析
DRAGEN可对NGS数据进行准确、全面且高效的二级分析。
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两个DRAGEN帮助Cardio-CARE获取1 PB的数据，以更好地了解汉堡的心脏病。
软件选项 (6)
Illumina DRAGEN Server v4
20051343
包括第一年的Avance Exchange支持。需要购买年度DRAGEN许可证。
List Price:
Discounts:
DRAGEN Server Lvl 1，1年期
20060397
本地服务器的通量为100，000 Gb
DRAGEN Server Lvl 2，1年期
20060398
本地服务器的通量为250，000 Gb
DRAGEN Server Lvl 3，1年期
20060399
本地服务器的通量为500，000 Gb
DRAGEN Server Lvl 4，1年期
20060400
本地服务器的通量为1，000，000 Gb
DRAGEN Server Lvl 5，1年期
20060401
本地服务器的通量为2，000，000 Gb
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常见问题解答
DRAGEN通过包括多基因组参考和机器学习算法在内的各种先进技术实现高准确度。有关详细信息，请查看生殖系小变异检出技术说明中的准确性改进。
DRAGEN分析使用高度可重新配置的现场可编程门阵列（FPGA），以硬件加速基因组分析算法的实施。这些算法被实施为逻辑电路，可提供几乎瞬时的输出。FPGA可以并行执行操作，因此不依赖于节点，基于CPU的系统也是如此。
不能，DRAGEN分析只能在DRAGEN服务器上运行。用户还会获得独立的许可证，将其许可证的使用与特定的服务器相关联。
BaseSpace Sequence Hub DRAGEN应用程序模拟现场DRAGEN服务器上的流程，应产生与现场流程（与应用程序相同的软件版本）相同的结果。但是，现场DRAGEN服务器上提供的一些流程和软件版本可能无法作为BaseSpace DRAGEN应用程序使用。我们会根据需要将现场流程作为BaseSpace DRAGEN应用程序发布。
DRAGEN分析可通过物理和云端DRAGEN系统之间的安全数据传输在本地、托管或两者的混合使用。当需要更高的分析能力时，该混合解决方案让用户能够灵活地扩展云端工作流程。
DRAGEN分析系统一次只能由一个用户使用。处理多个用户的最佳方法是使用作业排队工具，该工具可以接受用户的作业，并将它们排队以供DRAGEN软件处理。该工具将一次调用一个作业的DRAGEN软件，然后在作业完成后通知用户。DRAGEN分析与Slurm或LFS（Load Sharing Facility）调度程序配合使用，可管理多个用户。
对于现场和云端分析，DRAGEN使用所有可用的FPGA和CPU资源一次处理一个样本。通常，运行时间非常快，单个DRAGEN服务器可以轻松跟上NovaSeq 6000系统的运行。对于使用许多NovaSeq 6000系统的大规模WGS处理，您可能需要额外的DRAGEN服务器。您还可以在云端并行安排多个DRAGEN实例，其中每个实例处理一个样本。
目前，NextSeq 1000/2000和NovaSeq X均提供仪器上的DRAGEN，不需要额外的许可证。机载应用程序和功能因仪器而异，与机载应用程序和功能不同。有关详细信息，请参阅应用程序表。
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结果
MiSeq v3试剂盒
与早期版本相比，经过优化的试剂盒可增加簇密度和读长，从而提高测序质量分值。
TruSight Oncology 500
使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的基因特征（TMB、MSI和HRD）的大型泛癌panel实现CGP。
Illumina DNA Prep
快速、集成的文库制备工作流程，适用于各种测序应用。
BaseSpace Sequence Hub订购
在BaseSpace Sequence Hub中管理运行、分析、存储和共享测序数据。查找应用程序、订阅选项和文档。
Illumina Connected Analytics
利用Illumina Connected Analytics实现信息学分析并推动获得新的科学见解。如需了解定价、订阅等信息，请联系我们。
Clarity LIMS软件
高度可定制的实验室信息管理系统，让基因组学实验室能够高效、安全地追踪样本和管理工作流程。
参考文献
- Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al. A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Med. 2015;7:100. doi: 10.1186/s13073-015-0221-8
- Illumina. DRAGEN sets new standard for data accuracy in PrecisionFDA benchmark data. Optimizing variant calling performance with Illumina machine learning and DRAGEN graph. https://www.illumina.com/science/genomics-research/articles/dragen-shines-again-precisionfda-truth-challenge-v2.html. Accessed March 22, 2023.
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