外显子组测序
外显子组测序是什么？
全外显子组测序是一种广泛使用的新一代测序（NGS）方法，涉及基因组蛋白质编码区域的测序。人类外显子组所占基因组的比例不超过2%，但它包含了约85%已知与疾病相关的变异，1这使得该方法成为全基因组测序的一种经济高效的替代方法。
外显子组测序利用外显子组富集技术可有效识别包括群体遗传学、遗传病和癌症研究等一系列广泛应用中的编码变异。
外显子组测序的优势
- 在多种应用中识别变异
- 实现编码区域的全面覆盖
- 提供了一种经济的全基因组测序替代方法（每个外显子组只需检测4–5 Gb数据，而每个人类全基因组需检测约90 Gb数据）
- 与全基因组测序相比，数据集更小、更易于管理，可以更快、更容易地进行数据分析
全外显子组与全基因组测序
了解两种方法的好处，以确定最适合您的研究的方法。
有效地分析编码区域
当无法进行或没有必要进行全基因组测序时，外显子组测序是一种经济有效的替代方法。只对基因组的编码区域进行测序，使研究人员能将资源集中在最有可能影响表型的基因上，周转时间更短，价格更低。
外显子组测序可检出编码外显子的变异，能够扩大靶向内容，包括非翻译区（UTR）和microRNA，可以获得基因调控的全面视图。可在1天之内完成DNA文库制备，并且每个外显子组只需测定4–5 Gb的数据。
推荐的全外显子组测序工作流程
Illumina提供的全外显子组测序工作流程简化了整个过程，从外显子富集和文库制备到测序、数据分析以及生物学解读。
文库制备
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Plus Enrichment
快速、集成的全外显子组富集和测序文库制备工作流程，广泛适用于各种应用。
Illumina Custom Enrichment Panel v2
通过为您的目标区域设计的定制化spike-in面板，扩展或增强外显子组的覆盖范围。
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment
一种高灵敏度的文库制备解决方案，用于从无细胞DNA样本中检测低丰度突变。
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
一种灵敏且全面的全外显子组测序解决方案，用于从福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）样本中检测低频变异。
测序
NovaSeq X系列
我们最强大的测序仪，专为超高通量项目设计，每个流动池可提供高达16Tb的输出量和26B条单端测序读长。
NovaSeq 6000系统
无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量，灵活简便。
目标区域平均覆盖度
变异汇总
外显子组测序数据分析
Illumina DRAGEN二级分析是为了应对NGS数据分析中的一系列挑战而开发的，这些挑战涉及多种应用，包括外显子组、基因组、转录组、甲基化组研究等。该软件套件能够快速处理新一代测序数据，并支持三级分析以推动洞察。现有的工具构成了一个高精度、全面且高效的解决方案，使各种规模和学科的实验室能够更好地利用其基因组数据。
了解更多关于DRAGEN的信息用于慢性阻塞性肺病（COPD）研究的高效外显子组和多组学数据分析
科学家们讨论了DRAGEN流程和Illumina Connected Analytics如何帮助他们在慢性阻塞性肺病（COPD）研究项目中分析外显子组测序数据以及全基因组、转录组和宏基因组数据。
助力开创性基因组学发现的可及性
Illumina桌面式测序仪正在使NGS技术对全球的实验室更加易于获取。了解这些测序仪如何提供速度、能力和灵活性，以助力微生物学、癌症研究等领域的突破性进展。MiSeq i100系列或NextSeq 1000和NextSeq 2000测序仪可以帮助您实现新一代测序的研究目标。
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参考文献
- van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology.Trends Genet.2014;30:418-426.
*根据Illumina公司2015年存档数据计算