检测外显子变异的靶向测序

研究基因组的蛋白编码区域,从而揭示对疾病和群体健康的遗传影响

外显子组测序

外显子组测序可能是应用最广泛的靶向测序方法。外显子组(人类基因组中的蛋白编码区域)只占基因组的2%,但它包含了约85%已知与疾病相关的变异,1这使得全外显子组测序成为全基因组测序经济高效的替代方法。

外显子组测序利用外显子组富集技术可有效识别包括群体遗传学、遗传疾病和癌症研究等一系列广泛应用中的编码变异。

全外显子组测序包括3个简单的步骤

使用该全面的工作流程解决方案研究基因组的蛋白编码区域。

查看推荐工作流程

  • 在多种应用中识别变异
  • 实现编码区域的全面覆盖
  • 提供了一种经济的全基因组测序替代方法(每个外显子组只需检测4–5 Gb数据,而每个人类全基因组需检测约90 Gb数据)
  • 与全基因组测序相比,数据集更小、更易于管理,可以更快、更容易地进行分析
使用外显子组测序了解认知控制

利用NovaSeq 6000系统进行全外显子组测序为ADHD研究提供了一种经济有效的方法。

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当无法进行或没有必要进行全基因组测序时,外显子组测序是一种经济有效的替代方法。只对基因组的编码区域进行测序,使研究人员能将资源集中在最有可能影响表型的基因上,周转时间更短,价格更低。

外显子组测序可检出编码外显子的变异,能够扩大靶向内容,包括非翻译区(UTR)和microRNA,可以获得基因调控的全面视图。可在1天之内完成DNA文库制备,并且每个外显子组只需测定4–5 Gb的数据。

科学家非常青睐HiSeq

Illumina边合成边测序(SBS)技术是最广泛采用的NGS技术,产生了全世界约90%的测序数据。*

Illumina提供了集成的外显子组测序工作流程,如全外显子组富集,简化了从文库制备到数据分析和生物解读的整个过程。

点击下方的查看工作流程各步骤所使用的产品。

Nextera Flex for Enrichment + Illumina Exome

Nextera Flex for Enrichment采用了快速且用户友好型的工作流程。On-Bead Tagmentation测序化学技术结合了简化的单一杂交实验方案,缩短了整个工作流程所用的时间。

TruSeq DNA Exome

经济实惠的文库制备和外显子组富集解决方案,在各种读长下都能提供卓越的靶点覆盖度。

Nextera DNA Exome

快速的文库制备和外显子组富集方案,适用于低起始量样本。

AmpliSeq for Illumina Exome Panel

用于对基因组蛋白编码区域进行测序的靶向研究panel。

TruSight One Sequencing Panel

以高分析灵敏度和特异性靶向外显子中疾病相关区域的全面panel。

文库制备试剂盒选择器文库制备试剂盒选择器

根据您的项目类型、起始材料、方法或应用,确定满足您需求的最佳试剂盒。

MiSeq系列

集中力量对靶向区域进行测序或每次运行1个人类外显子组。

NextSeq 550系统

灵活性强,每次运行可对9个人类外显子组进行测序。

HiSeq 4000系统

产量高,每次运行可对96个人类外显子组进行测序。

NovaSeq 6000系统

无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量,灵活简便。

平台比较工具

比较测序平台,找到适合您实验室和应用的最佳系统。

测序试剂

找到包含为Illumina测序系统量身定制的测序试剂、流动槽和/或缓冲液的试剂盒。

BaseSpace Enrichment App

利用快速和准确的Isaac算法进行比对和变异检出,开展靶向重测序。

BaseSpace Variant Interpreter

利用领先的注释数据库和强大的筛选界面,快速识别疾病相关变异。

BaseSpace Integrative Genomics Viewer App

将有注释数据的单个基因或基因列表与通路、疾病、组织和小分子相关联。

BaseSpace Sequence Hub

用于NGS数据分析和管理的Illumina基因组学计算环境。

BaseSpace Correlation Engine

不断增长的经审核的基因组数据库,可在鉴定疾病机制、药物靶点和生物标记方面为研究人员提供有力支持。

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利用NextSeq系列进行外显子组测序
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参考文献
  1. van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology.Trends Genet.2014;30:418-426.

*根据Illumina公司2015年存档数据计算。