外显子组测序
什么是外显子组测序？
全外显子组测序（Whole-exome sequencing, WES）是一种广泛应用的新一代测序（NGS）技术，仅对基因组中负责编码蛋白质的“外显子”区域进行测序。人类外显子占基因组总量不到 2%，却集中了约 85% 已知与疾病相关的变异¹，因此该方法在成本上远低于全基因组测序，却能获得高价值的变异信息。
借助外显子捕获富集技术，外显子组测序可高效鉴定编码区变异，广泛应用于群体遗传学、遗传病及癌症研究等众多领域。
外显子组测序的优势
- 广泛适用于多种研究，可鉴定各类变异
- 实现蛋白编码区全面覆盖
- 与全基因组测序相比成本更低（单个外显子组仅需 4–5 Gb 数据，而全基因组约 90 Gb）
- 生成数据量更小，分析更快速、更简单
外显子组 vs. 全基因组测序
了解两种方法的优势，为您的研究选择最合适的技术。
编码区高效解析
当全基因组测序既不经济也无必要时，外显子组测序以高性价比成为首选。仅对编码区进行测序，可把有限资源集中于最可能影响表型的基因，兼顾周期与价格。
外显子组测序不仅能检测编码外显子中的变异，还可扩展至非翻译区（UTR）及 microRNA，获得更全面的基因调控信息。DNA 文库最快 1 天即可构建，每个外显子组仅需 4–5 Gb 数据量。
推荐的全外显子组测序工作流程
Illumina提供的全外显子组测序工作流程简化了整个过程，从外显子富集和文库制备到测序、数据分析以及生物学解读。
文库制备
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Plus Enrichment
快速、集成的全外显子组富集和测序文库制备工作流程，广泛适用于各种应用。
Illumina Custom Enrichment Panel v2
通过为您的目标区域设计的定制化spike-in面板，扩展或增强外显子组的覆盖范围。
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment
一种高灵敏度的文库制备解决方案，用于从无细胞DNA样本中检测低丰度突变。
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
一种灵敏且全面的全外显子组测序解决方案，用于从福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）样本中检测低频变异。
测序
NovaSeq X系列
我们最强大的测序仪，专为超高通量项目设计，每个流动池可提供高达16Tb的输出量和26B条单端测序读长。
NovaSeq 6000系统
无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量，灵活简便。
目标区域平均覆盖度
变异汇总
外显子组测序数据分析
Illumina DRAGEN 二级分析专为克服 NGS 数据分析挑战而开发，广泛适用于外显子组、基因组、转录组、甲基化组等多类研究。该软件套件可高速处理 NGS 数据，并支持三级分析以挖掘深层洞见。其工具集精度高、覆盖广、效率优，让各类规模和领域的实验室都能充分释放基因组数据的价值。
了解 DRAGEN 更多信息COPD 研究中的高效外显子组与多组学数据分析
科研人员分享如何借助 DRAGEN 分析流程与 Illumina Connected Analytics，在慢性阻塞性肺疾病（COPD）项目中同时解析外显子组、全基因组、转录组及宏基因组数据。
让突破性基因组发现触手可及
Illumina 桌面式测序仪正把新一代测序（NGS）技术带到全球更多实验室。了解这些平台如何以快速、强大且灵活的性能，助力微生物学、癌症研究等领域实现突破。MiSeq i100 系列或 NextSeq 1000/2000 测序仪，助您轻松达成 NGS 研究目标。
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如何选择 NGS 公司
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参考文献
- van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology.Trends Genet.2014;30:418-426.
*根据Illumina公司2015年存档数据计算