面向群体规模变异聚集的高性能分析
Your email address is never shared with third parties.
DRAGEN Iterative gVCF Genotyper（IGG）为群体规模的变异分析提供了突破性的解决方案，能够对大型队列中的小型生殖系变异进行高效聚集和基因分型。
DRAGEN IGG的速度、准确性和可扩展性经过精心设计，支持增量分析，可以添加新的样本批次，而无需重新处理整个数据集。无论是承担国家生物样本库的重任，还是推进罕见病研究或PopGen研究项目，DRAGEN IGG都能为您提供开展现代人群基因组学研究所需的出色性能与精准度。
本次点播网络研讨会将展示Illumina DRAGEN Iterative gVCF Genotyper，其设计旨在通过迭代分析和批量处理克服传统工具的局限性，避免完整的队列重新基因分型。
这项具有里程碑意义的Nature研究展示了DRAGEN IGG如何为英国生物样本库的490,640个全基因组联合分析提供支持，以创新的精准度和速度实现跨祖源群体的15亿个变异位点发现。
基因组发现联盟（AGD）利用DRAGEN IGG聚集了250,000个全基因组，提高了变异检测的准确性，让我们能够更深入地了解祖源多样化群体中的罕见和复杂性状。
| 输入格式 | 使用DRAGEN生成的全基因组gVCF（单样本或多样本） |
|---|---|
| 输出格式 | 具有队列范围指标的多样本VCF文件 |
| 变异类型 | 单核苷酸位点变异（SNV）、插入缺失（indel）和PLINK格式输出 |
| 参考基因组支持 | 人类基因组参考序列联盟第38版（GRCh38）及端粒-端粒CHM13（T2T-CHM13）完整基因组组装 |
| 部署选项 | Illumina Connected Analytics、DRAGEN服务器、本地高性能计算基础设施（早期试用版） |
| 性能 | 多达384个唯一双（UD）标签组合和96个组合双（CD）标签组合 |
DRAGEN Iterative gVCF Genotyper是因美纳开发的工具，包含在DRAGEN二级分析软件工具包中，用于对已通过DRAGEN变异检出程序（VC）预处理为gVCF（基因组VCF）格式的多个基因组生殖系样本进行基因分型和聚集。
样本基因分型和聚集是大规模变异检测流程中的关键步骤，包括用于群体研究、GWAS或PheWAS分析、基因组研究项目和临床研究的变异检测流程。
对于处理大规模全基因组样本队列的研究人员而言，DRAGEN IGG能够带来显著助益。
当前用户包括Genomics England, UK Biobank和基因组发现联盟 (AGD)等组织。
DRAGEN服务器、HPC高性能计算集群和Illumina Connected Analytics支持DRAGEN IGG。
DRAGEN服务器: 对于通常由几百个样本组成的小型队列，建议使用DRAGEN服务器上的IGG。
HPC: 建议将基于HPC的DRAGEN IGG用于大型群体级队列，通常包含数千个或更多样本，具体取决于计算能力。适用于DRAGEN服务器和HPC的软件可从DRAGEN支持页面下载。
ICA: 对于大规模群体基因组学项目，推荐使用基于ICA的DRAGEN IGG，它可以提供全程管理的工作流程以及一键式操作体验。基于ICA的IGG分析功能已通过ICA平台的授权套件提供，并在其各区域站点上线。
DRAGEN集成基因分型（IGG）工作流程与传统GATK联合基因分型在几个方面有所不同：
利用Illumina DRAGEN二级分析，获得尽可能多的基因组信息。了解最新更新，阅读常见问题解答并查找产品支持。
通过测序仪整合，可定制工作流程的自动化分析，或即用型DRAGEN流程，实施生物信息学工作流程。
DRAGEN服务器提供本地化解决方案，能够以远胜传统CPU系统的速度和精度，完成全面、精准的二级分析。
联系我们，了解DRAGEN IGG如何加速变异分析并扩展您的研究。
Your email address is never shared with third parties.