靶向基因测序
靶向基因测序简介
在分析指定样本的特定突变时，靶向的基因测序panel是有用的工具。重点panel包含了一组精选的基因或基因区域，它们与正在研究的疾病或表型有着已知或疑似的关联。在购买基因panel时，可挑选预先选定的内容，或定制设计内容，从而将感兴趣的基因组区域包含在内。
新一代测序（NGS）为评估感兴趣的靶向基因提供了可扩展性、高速和分辨率。可平行评估多个样本的多个基因，与多次进行单独分析相比节约了时间，且降低了成本。与全基因组测序等更广泛的方法相比，靶向基因测序能生成更小、更易于管理的数据集，使分析更加轻松。
灵活、便捷的测序仪
桌面式测序仪使新手用户能够在多种应用领域中进行靶向测序。
靶向基因测序的优势
- 深度测序重要基因或感兴趣的区域（500–1000倍或更高），实现罕见变异的鉴定
- 为研究疾病相关的基因提供一种经济高效的探索方案
- 带来准确且容易阐释的结果，可鉴定等位基因频率低（低至5%）的变异
- 在单次检测中实现新的致病性突变或遗传性突变的可信鉴定
预设计的靶向基因检测panel
预设计的Panel包含与某种疾病或表型相关的重要的基因或基因区域，这些是根据已发表的研究和专家建议精心挑选的。通过专注于最有可能参与其中的基因，这些Panel能够节省资源并减少数据分析的复杂性。预设计的Panel可用于多种疾病的研究，例如癌症、遗传性疾病、心血管疾病和自闭症。
定制靶向基因测序解决方案
通过定制设计，研究人员可以靶向与其特定研究兴趣相关的基因组区域。定制靶向测序非常适合用于检查特定通路中的基因、或作为全基因组关联研究和全基因组测序的进一步实验。
Illumina支持两种靶向测序方法：目标富集和扩增子生成。
目标富集与扩增子测序的优点
目标富集 |
扩增子测序 |
| 基因内容较大，通常大于50个基因 | 基因内容较小，通常小于50个基因 |
| 更全面地分析所有变异类型 | 非常适合分析单核苷酸位点变异和插入/缺失 |
| 方法更全面，但手动操作时间和周转时间更长* | 工作流程更经济、更简便 |
* 周转时间为文库制备分析时间（从DNA到完成文库）。
特色解决方案
DesignStudio软件
一款易于使用的在线软件工具，能够提供动态反馈以优化探针设计。
AmpliSeq for Illumina Custom Panels
创建针对感兴趣内容优化的定制靶向测序Panel。
Illumina DNA Prep with Enrichment
一种快速、灵活的DNA靶向测序文库制备解决方案。
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通过实验室内的NGS扩展您的研究
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