专注靶向关键基因集

使用成品或定制基因集对目标基因进行高深度测序

靶向基因测序Panel

靶向基因集适合用于分析给定样本中的特定突变。这些专注于某些功能的集合包含了一组研究已知或预测与疾病表型相关的基因或基因区域。您可以购买预先选定内容的基因集合,也可以定制集合中的内容以包含目标基因组区域。

新一代测序(NGS)可提供满足评估目标靶向基因所需的扩展性、速度和分辨率。可以同时对许多样本中的多个基因进行评估,如此便可运行多个独立的分析,从而节省时间并降低成本。另外,与范围更广的方法(如全基因组测序)相比,靶向基因测序生成的数据量更少,更易管理,因而分析起来更加轻松。

  • 对关键基因或区域进行高深度测序(500–1000倍或更高),从而识别罕见变异
  • 针对疾病相关基因的研究提供经济高效的发现
  • 提供准确、易于解读的结果,识别低等位基因变异频率(低至5%)
  • 通过一种实验分析方法即可确定地识别诱发性新突变或遗传性突变

成品基因集合包含与某种疾病或表型相关的重要基因或基因区域,选自文献和专家建议。这些集合侧重于潜在相关性最大的基因,可节省资源并将数据分析考虑因素缩至最小范围。成品基因合可用于研究各种疾病,例如癌症、遗传性疾病、心脏病和自闭症。

查看集合

研究人员可以通过定制设计来靶向研究与其特定目标相关的基因区域。定制靶向测序是检查特定通路中的基因,或者基于全基因组关联研究或全基因组测序进行后续验证实验的理想之选。

Illumina支持两种进行靶向测序的方法:靶向富集和扩增子方法。

  • 靶向富集:生物素标记探针在杂交过程中将目标区域捕获,然后通过磁沉降将其分离。根据实验设计的不同,靶向富集方法可捕获20 kb–62 Mb的区域。
  • 扩增子测序:使用高度特异的寡核苷酸库将目标区域扩增并纯化。扩增子测序方法可让研究人员一次对26–1536个靶点进行测序,每个靶点分布150–450 bp,具体数量视文库构建试剂盒而定。

DesignStudio:易于使用的在线软件工具,提供动态反馈以优化探针设计。

TruSeq定制扩增子文库制备试剂盒:基于扩增子的可完全定制实验分析方法,用于靶向重测序。

Nextera快速捕获定制富集试剂盒:用于富集目标基因组区域的定制实验分析方法,可更具实验需求随时添加靶向区域。

靶向富集与扩增子测序的优势对比
靶向富集
扩增子测序
大基因Panel,通常> 50个基因 小基因panel,通常< 50个基因
图谱更全面,适合所有变异类型 适合分析单核苷酸变异和插入缺失
该方法更全面,但手动操作时间和周转时间更长 工作流程更经济实惠、更简单方便
癌症基因测序
癌症基因测序

靶向癌症基因集合侧重于一组精选的基因或基因区域,它们与癌症有着已知的关联。靶向重测序研究提供的深度覆盖可对所有样本类型中的罕见变异检出实现高灵敏度,包括福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织。了解靶向癌症测序的更多信息

遗传病筛查
遗传病筛查

对已知参与某种疾病(如自闭症或心血管疾病)的基因进行测序,可检测出导致遗传性疾病的变异。与传统的迭代方法相比,NGS可降低成本并缩短解答的时间。了解通过NGS筛查遗传病的更多信息

HLA测序
HLA测序

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