基于NGS的线粒体基因组全面分析

线粒体疾病研究的新见解

线粒体测序

摘要

全外显子组测序(WES)可让研究人员更近距离地观察发现致病变异的线粒体区域。如果要借助可变覆盖范围来处理大量样本和区域,采用例如桑格测序法等现行方法便需要花费昂贵的成本。Illumina文库制备解决方案克服了这些困难,可对所有可能的基因变异进行大规模全外显子组测序,从而为线粒体基因组的编码区域提供最完整的视图。比较外显子组测序产品

优势
  • 可于一个测试中同时靶向mtDNA和nDNA
  • 可检测到新型变异
  • 凭借高深度覆盖,可准确地检测到均聚物和异质性
注意事项
  • 成本高于靶向方法
  • 生成的数据集更大
  • 可能会识别显著性尚且未知的变异
 
系统
NextSeq 500系统
NextSeq 500
  • 可根据样本量和覆盖需求配置输出
  • 提供完整、便利的解决方案,配备经过预验证的应用工作流程
  • 可在一个桌面式仪器上使用所需的所有测序应用程序
查看系统
HiSeq 2500系统
HiSeq 2500
  • 配备最快速简单的自动工作流程
  • 提供卓越的数据质量和变异检测功能
  • 适用于需要大量样本的高通量、高输出、大规模WES研究
查看系统
 
试剂盒
Nextera快速捕获外显子组试剂盒及扩展试剂盒
Nextera快速捕获

涵盖98%的核编码外显子和100%的mtDNA。

查看试剂盒
摘要

靶向重测序的着重点是基于线粒体疾病相关先验知识所选定的特定核或线粒体基因或基因区域(基因集合)。在尝试寻找线粒体疾病的根本原因时,如果只对已知的线粒体相关基因进行测序,那么所得结果不仅相对容易解读,而且还能提供显著优势。了解靶向重测序的更多信息

优势
  • 可高性价比地基于疑似突变查询特定的mtDNA或nDNA区域
  • 凭借更高的测序覆盖深度,可检测到低于5%的异质性
  • 可得出易于解读的结果,从而简化分析
注意事项
  • 可能会漏识别新型变异
  • 需要事先具备目标基因知识
 
系统
MiSeq系统
MiSeq
  • 最易于使用的个人桌面式测序仪,提供最长的片段长度(2 x 300 bp)
  • 实现最快的周转时间,可靶向大量样本中的较小区域或少量样本中的较大区域
  • 凭借高度灵敏的变异检出,提供检测罕见变异所需的高覆盖度和准确性
查看系统
NextSeq 500系统
NextSeq 500
  • 可根据样本量和覆盖需求配置输出
  • 提供完整、便利的解决方案,配备经过预验证的应用工作流程
  • 可在一个桌面式仪器上使用所需的所有测序应用程序
查看系统
 
试剂盒
Nextera快速捕获定制富集试剂盒
Nextera快速捕获

最多可以添加0.5到15 Mb的定制内容并混合12个样本。

查看试剂盒
TruSeq定制扩增子v1.5试剂盒
TruSeq定制扩增子v1.5试剂盒

最多可以添加4到650 Kb的定制内容并混合96个样本。

查看试剂盒

线粒体疾病是一种异质性遗传病,可发于任何年龄段人群。由于不同个体之间存在表型变异性和基因异质性,针对线粒体疾病相关突变的研究目前仍充满挑战。结合了新一代测序(NGS)技术的线粒体测序解决了其中的一些难题,实现了针对线粒体突变的全面监测和分析。

借助NGS,线粒体测序可以:

  • 检测到常见和罕见的线粒体点突变与缺失1、2、3、4
  • 快速地同时分析线粒体DNA (mtDNA)和核DNA (nDNA)2、4
  • 准确、灵敏地测量异质性1(一个给定样本中具有多个线粒体DNA序列变异)

全外显子组测序和靶向重测序是用于分析线粒体疾病相关突变的常用NGS方法。您可以通过下表比较这两种方法,并访问相关解决方案。

适用于线粒体测序研究的解决方案
Interested in receiving newsletters, case studies, and information on genomic analysis techniques? Enter your email address.
使用NGS分析线粒体突变
使用NGS分析线粒体突变

NGS实现了全线粒体基因组分析,可向研究人员提供分子缺陷摘要。

阅读文章
NGS为线粒体疾病研究提供新见解
NGS为线粒体疾病研究提供新见解

通过大规模平行测序,可对线粒体基因组进行全面、一步式的分子分析。

阅读文章
识别异质性
识别异质性

凭借NGS,研究人员可以准确地量化异质性,并检测出mtDNA中的突变和缺失情况。

阅读文章
参考文献
  1. Tang S、Wang J、Zhang VW等。向新一代全线粒体基因组分析转变:分子缺陷摘要《人类突变》 2013;34:882-893。
  2. Wong LC。新一代线粒体疾病分子诊断《线粒体》。2013;13:379-387。
  3. Chinnery PF、Elliott HR、Hudson G、Samuels DC、Relton CL。表观遗传学、流行病学和线粒体DNA疾病《国际流行病学杂志》 2012;41:177-187。
  4. Calvo SE、Compton AG、Hershman SG等。使用新一代靶向测序对婴儿线粒体疾病进行分子诊断《科学转化医学》。2012;4:118ra10。