
HLA区测序可为免疫疾病研究提供关键线索。传统方法要获得高分辨率人类白细胞抗原(HLA)分型结果,往往需多套实验、平台及分析软件。
采用新一代测序(NGS)技术,只需一次实验、一套平台、一款分析软件,即可输出清晰、相位明确的高分辨率HLA分型结果。

HLA区域是最密集的基因组多态区。由于HLA基因和假基因序列之间的高度同源性、密集多态性以及人群中成千上万缺乏特征的HLA等位基因,HLA基因测序在过去一直非常困难。
利用Illumina边合成边测序(SBS)技术所开发的NGS克服了这些困难,实现了对关键HLA基因进行简单、高质量的分析。非常准确和强大的Illumina边合成边测序(SBS)化学是全球成功和广泛采用的NGS技术。
从原理上看,NGS与Sanger(毛细管电泳)测序相似:当DNA单链模板被重新合成时,依次读取每个片段发出的信号,从而确定碱基序列。NGS将这一过程规模化——数百万个反应以高度并行的方式同时进行,使大片段DNA(如HLA区域)得以快速测序。
Illumina NGS技术支持双端测序,这一独有特性是实现精准、无歧义HLA分型的关键。通过对文库DNA片段两端进行测序,可获得高质量碱基检出结果。由于两条读长源自同一条经克隆扩增的文库片段,它们之间存在物理关联,因此可将每对读长中检出的变异位点进行关联。文库片段长度随机分布,使两读长间距各异,从而可直接解析两个变异位点的相位关系。
TruSight HLA v2 Sequencing Panel让您可以通过一种分析方法、流程和仪器,同时为数十种样本进行11个等位基因的相位分辨、从样本到报告的HLA分型。再也不用为解决每个样本的每个基因位点不清晰的问题而烦恼;通过TruSight HLA第一次得到一个超高分辨的分型结果。
*根据Illumina公司2015年存档数据计算