一种增强短读长基因组测序的新方法，可提供长距离信息，获得出色的基因组定位和信息
因美纳边合成边测序（SBS）在过去20年中发展出了非常先进的基因组定位方法，帮助研究人员对大多数人类基因组实现了高度准确的覆盖1。而在一小部分基因组中，将短读长定位到参考基因组仍存在挑战。挑战主要出现在重复或低复杂度区域、与基因组其他部分具有高度同源性的区域，或大结构变异中。
已定位读数技术利用流动槽文库制备和新型信息学技术，通过整合邻近纳米井中簇的邻近信息，生成长片段基因组信息。独特的工作流程保持了原长DNA模板与测序所得短读长之间的关联，改善了低复杂度区域的定位，延长了遗传变异的超长定相时间，并增强了结构变异的检测。
了解已定位读数技术如何简化您的NGS工作流程，并查看该技术如何帮助深入了解复杂基因组区域和分析场景中的基因组信息的应用案例。
已定位读数技术采用独特的工作流程，可实现全面的基因组分析。
流动槽文库制备为基因组测序提供了高度简化的工作流程
SBS化学技术具有成熟的准确性和可扩展性
簇邻近分析可解锁特殊的长距离信息
增强定位技术可解析复杂变异与难以表征的基因组区域
新方法提高了对大结构重排的检测能力
已定位读数技术使用标准或高分子量方法从样本中提取DNA模板后，将其直接引入流动槽表面，在槽内完成捕获、通过转座酶片段化转化为簇并进行测序的流程。将长DNA模板直接引入流动槽，近端纳米井会形成类星群模式，借助DRAGEN二级分析中的新算法，可使簇重新定位至原始模板。这一技术显著提升了读数在参考基因组上的定位精度，使研究人员能够利用短读长SBS测序的准确性和可扩展性，深入分析长片段基因组。
图1a：星群模式俯视图
图1b：星群模式侧视图
图1：DNA以星群模式附着在流动槽上。俯视图显示了一小部分平铺图像，显示 DNA 链穿过流动槽。侧视图展示了模板DNA在流动槽上经历转座酶片段化。
Rady儿童基因组医学研究所总裁兼首席执行官Stephen F. Kingsmore博士分享了他对定位读长技术的看法，以及该技术对罕见遗传病全基因组快速测序可能产生的深远影响。
听听因美纳的Steven Barnard博士介绍因美纳的最新创新如何推动革命性多组学应用发展。麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的Niall Lennon博士分享了他对已定位读数技术工作流程的看法、早期数据评估及其令人振奋的应用前景。
因美纳已定位读数技术目前正在针对NovaSeq™ X系列测序仪开发，与桌面式测序系统兼容。分析将使用全新DRAGEN二级分析流程，并与因美纳全基因组三级分析解决方案兼容。
不需要，实验工作流程不需要对测序系统进行调整。该方法仅需采用新型测序方案，研究人员可直接使用现有仪器。
长读长测序能够对完整的长DNA分子进行测序。已定位读数技术工作流程将长模板DNA直接引入图案化流动槽；近端纳米井有较大概率包含来自同一模板的DNA片段。读数能以高可信度进行信息学定位，适用于检测大结构变异、定位低复杂度区域以及变异的超长定相等应用。
读数定位是指序列读数在基因组中来源位置的分析过程。比对步骤包括鉴定两个或多个序列之间的相似性。例如，单个读数可以定位到基因组中的多个位置，但只能准确定位到一个位置。已定位读数技术同时支持参考基因组的读数定位和比对分析。
使用已定位读数技术进行分析
因美纳检测产品研发部门副总监Louise Fraser博士介绍了已定位读数技术（过去称为Constellation已定位读数）的工作原理以及可执行的分析类型。
了解流动槽内文库制备和邻近纳米井的信息如何获得长片段基因组见解。
海报
深入了解复杂基因组区域，如高度重复区域、大片段倒位和易位。
想要深入了解已定位读数技术？注册账号以便接收更新信息。
Your email address is never shared with third parties.
参考文献