罕见病靶向测序的优势
全外显子组测序（WES）是一种用于全面NGS分析的靶向测序方法，能够使实验室集中资源研究可能与表型有关联的基因。WES靶向蛋白质编码区，该区域在基因组中的占比不足2%，但包含约85%的已知疾病变异。通过生成可管理的数据集，WES可进行重点分析和能力建设。
在实验室中开展WES可以提供编码变异的广阔视图，利用可扩展的解读方法提高数据管理能力，并且相比单独的染色体芯片或基因panel，提供了更多进行重新分析或发现研究的机会。通过使用全外显子组骨架，实验室可以提供多样化、全面的虚拟panel，用于简化工作流程，同时能够降低测序成本并立即执行反复分析。
One Assay for Endless Possibilities
Future-proof your tests and harness the latest genomic discoveries using flexible and dynamic virtual panels.
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一种高性能、快速、完善的全外显子组测序试剂盒，包含文库制备和杂交试剂、全面的外显子组探针panel、纯化/片段选择磁珠和标签。
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罕见病WGS
虽然靶向测序可以识别重要的基因组学信息，但是全基因组测序（WGS）是全面的罕见病基因组学检测方法。
了解遗传病
Kenjiro Kosaki博士通过TruSight One Sequencing Panel深入其临床研究并拓展其提供的遗传分析服务。看看他为什么认为基因组技术将极大地改变我们评估未确诊疾病患者的方式。
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罕见病靶向测序panel
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TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay是经FDA批准和CE-IVD认证的NGS检测方法，可检测CFTR2数据库中定义的139个CFTR变异。其他方法仅检测白人中最常见的变异，可能缺少更多种族中导致囊性纤维化（CF）的变异。该检测提供了一种大型CF变异panel，能克服这种偏差，实现跨人口的全面检测11
TruSight One Sequencing Panel
TruSight One Sequencing Panel可全面覆盖4800多个疾病相关基因，而TruSight One Expanded Sequencing Panel靶向约1900个科学文献中最近报道的基本疾病相关的其他基因。
参考文献
- Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al. Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population. Hum Mutat. 2016;37(2):201-208. doi:10.1002/humu.22927