新的PCR-free制备可加快全基因组测序
Rady儿童基因组医学研究所使用Illumina DNA PCR-Free Prep试剂盒和NovaSeq 6000系统，为罕见遗传病儿童打造了一个破纪录的诊断时间工作流程
NovaSeq 6000系统高效、经济地执行全基因组测序（WGS）。其可调输出可在双流动槽模式下生成多达6 Tb和20B read，工作流程简化。将系统配置为在一天内对三重基因组进行测序，或在大约2天内对多达48个基因组进行测序，以实现全面覆盖。
NovaSeq 6000测序系统的应用和方法
释放无限可能
可扩展、灵活的测序，适用于各种样本类型、方法和应用
主要应用和方法
文库制备
高性能、快速且集成的无PCR工作流程，适用于人类全基因组测序或肿瘤-正常测序等敏感应用。
快速、集成的工作流程，适用于各种应用，包括全人类基因组、扩增子、质粒和微生物基因组的测序。
测序
即用型试剂盒包括试剂卡盒、流动槽和缓冲液，可在NovaSeq 6000系统上进行可靠的高通量测序。提供多种测序输出和读长选项。
分析
全外显子组测序在基因组中的占比不到2%，是全基因组测序的一种经济高效的替代方法。NovaSeq 6000系统使用双S4流动槽在单次运行中对多达500个外显子组进行测序。
文库制备
Illumina DNA Prep with Enrichment
快速、集成的基于DNA的文库制备和富集，结合磁珠上酶切法片段化和单一杂交实验方案，适用于靶向测序应用。
测序
即用型试剂盒包括试剂卡盒、流动槽和缓冲液，可在NovaSeq 6000系统上进行可靠的高通量测序。提供多种测序输出和读长选项。
分析
比对并检出FASTQ、BAM或CRAM文件中的变异，输出BAM和VCF文件。
在普通或低质量样本中发现编码RNA和多种形式的非编码RNA。NovaSeq 6000系统使用双S4流动槽在单次运行中对多达400个转录组进行测序。
文库制备
Illumina Stranded Total RNA Prep with Ribo-Zero Plus或Ribo-Zero Plus Microbiome
快速制备各种样本类型的文库，以无与伦比的研究灵活性研究编码和非编码转录组。
测序
即用型试剂盒包括试剂卡盒、流动槽和缓冲液，可在NovaSeq 6000系统上进行可靠的高通量测序。提供多种测序输出和读长选项。
分析
资源聚焦
NovaSeq 6000系统工作流程简介
了解NovaSeq 6000系统的简化工作流程。亲身体验为何此系统是先进的高通量测序系统。
更多应用和方法
其他人如何使用此仪器
了解NovaSeq 6000系统的可能性
扩展至云端，为全基因组测序提供支持
基于云的DRAGEN二级分析使GeneDx能够采用NovaSeq 6000系统进行高通量全基因组测序，并能够精确地鉴定变异。
Illumina为英国范围内的COVID-19研究测序基因组
GenOMICC和Genomics England启动了大型测序研究，旨在揭示COVID-19易感人群的遗传因素。