群体基因组学驱动医疗创新

以大规模基因组整合促进健康

什么是群体基因组学?

群体基因组学是在个体与群体层面开展大规模遗传变异研究的学科,它将基因组数据与临床信息相结合,以改善医疗保健。1 通过在常规诊疗中分析生物学数据,群体基因组学项目既满足当前患者需求,又构建支持未来研究的数据库。2 成功的项目整合医学、科研、政府和产业力量,以提升治疗效果、管理群体健康并加速科学发现。它们还吸引制药、生物技术和数据领域的投资,利用多样化数据集以及人工智能和机器学习等技术,改善医疗水平并推动经济增长。3

依托因美纳专业力量,打造可扩展的基因组学项目

因美纳汇聚数十年经验与全球协作网络,助力世界各地的群体基因组学项目取得成功。从设计临床级测序实验室,到构建可扩展的数据基础设施,我们协助合作伙伴完成从战略规划、治理体系,到卫生经济学和利益相关者参与的全流程。与因美纳携手,您获得的不仅是技术,更是一位值得信赖的伙伴,共同重新定义精准健康的无限可能。

与全球大型国家级项目携手合作

探索因美纳如何通过促进新一代测序(NGS)的公平性与可及性,持续发展一个由政府资助的基因组医学倡议构成的全球共同体。

38+ 国家已启动国家级基因组学计划

全球入组参与者 >1300 万

自 2015 年以来,非欧洲血统人群参与度提升 4 倍

我们是全球基因组研究与合作的核心力量

世界各地的政府、研究机构和行业领袖正携手合作,通过基因组学加速精准健康。我们的合作扩大了测序技术的可及性,生成了大规模基因组数据集,并推动医疗创新。探索这些倡议如何塑造医学的未来。

缩略图

“十万人基因组计划”的由来

David Bentley 博士讲述英国国家医疗服务体系(NHS)、Genomics England 与 Illumina 三方携手打造“十万人基因组计划”的幕后故事。

探索世代研究(Generation Study)如何计划招募 10 万名婴儿,借助全基因组测序实现罕见遗传病的早期筛查,并改善患者的终身医疗照护。

了解澳大利亚 “我们的 DNA” 计划(OurDNA initiative)如何对弱势群体的基因组进行测序,以填补多样性数据缺口,并推动全球精准医疗发展。

因美纳正与阿布扎比卫生部门合作,通过提供测序技术支持及人才培训相关举措,加速阿联酋的基因组创新进程。

了解因美纳如何支持德国 “示范试点项目”(Modellvorhaben),助力扩大全基因组测序的可及性,并推动基因组学向医疗健康领域的整合应用。

探索因美纳(Illumina)与新加坡精准健康研究院(PRECISE)如何对 10 万名新加坡人的基因组进行测序,以推动精准医疗发展,并强化生物医学创新能力。

因美纳为加拿大有史以来规模最大的人类基因组项目提供支持,协助其在五个获批测序中心完成 10 万份人类全基因组测序工作。

我们是全球基因组研究与合作的核心枢纽

全球各国政府、研究机构及行业领军者正携手聚力,借助基因组学加速精准医疗发展。我们的合作不仅扩大了测序技术的可及范围,还构建了大规模基因组数据集,更推动着医疗健康领域的创新突破。一同探索这些举措如何重塑医学的未来。

152,000 个

行业就业岗位

33亿美元

联邦科研投入

52 亿美元

联邦直接税收收入

850,000 个

总支持就业岗位

2,650 亿美元

总经济影响

4.75 : 1.00

联邦投资回报率

人群基因组学的潜力

英国国家医疗服务体系(NHS)作为全球规模最大的整合型医疗服务体系,能够将终身医疗健康信息与全基因组测序数据相关联。这一结合不仅能为患者带来切实益处,还能彰显英国在深化疾病认知、研发早期检测与治疗相关产品方面的竞争优势。

基因组医学有望通过精准靶向治疗、最大化疗效并减少副作用,实现医疗成本节约与护理质量提升的双重目标。

未来医疗体系的终极追求,是转向更具预测性与预防性的医疗健康模式 —— 而借助解读个体的部分基因构成(这些基因可能使个体易患特定疾病),我们将得以实现这一目标。

基因组医学发展进程时间线

探索我们在测序、数据分析及蛋白质组学领域的研究成果,如何通过富有影响力的公私合作伙伴关系,为患者护理与精准医疗领域带来突破性进展。

2005 年

英国生物样本库(UKBB)正式启动,目标招募 50 万名参与者。

2012 年

英国生物样本库向研究人员开放 50 万人的基因型数据。

2014 年

英国基因组学公司(Genomics England,简称 GEL)发起 “10 万基因组计划”,旨在对英国国家医疗服务体系(NHS)内的罕见病患者及癌症患者进行基因组测序。

2015 年

GEL 与阿斯利康组建联盟,加速罕见病研究。英国生物样本库外显子组测序联盟(50 万人外显子组测序)由 8 家制药企业联合资助。

2018 年

英国生物样本库基因组测序联盟(50 万人全基因组测序)由安进、阿斯利康、GSK 和强生共同资助。GEL 将项目扩展至 5 年内测序 500 万个基因组。

2019 年

GEL 向研究人员开放 10 万个基因组数据。英国国家医疗服务体系(NHS)开始为疑似罕见病或癌症儿童提供全基因组测序(WGS)。

2020 年

英国生物样本库制药蛋白质组学项目启动,计划检测5.3万名参与者的血浆蛋白。

2021 年

英国生物样本库向研究人员开放30万外显子组(WES)和20万全基因组(WGS)数据。

2022 年

“Our Future Health”携手NHS启动,计划招募300万成年人。GEL宣布开展“世代研究”(Generation Study),将在NHS体系内为10万名新生儿进行全基因组测序。

2023 年

英国生物样本库向通过审批的学术、产业及政府研究人员开放 50 万全基因组测序(WGS)数据。因美纳与制药伙伴合作,使用 DRAGEN 种系分析流程对数据进行解析。

2025 年

因美纳与英国生物样本库及生物制药合作伙伴启动蛋白质组学试点项目,计划分析 5 万份样本。

群体基因组学的信息学解决方案与资源

Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)二级分析为各类规模和领域的实验室提供强大、前沿的数据分析工具,充分释放基因组数据的价值。

研究人员对 490,640 名英国生物样本库参与者进行了全基因组测序,揭示了有望带来更安全、更有效诊断和疗法的新见解。这一大规模研究推动了精准医学的发展,彰显了基因组学改善全球健康的巨大潜力。

 

了解 Illumina 如何携手全球领军者加速精准医学。从携手“基因组发现联盟”推进药物研发,到通过 PRECISE 等项目变革群体健康,Illumina 融合前沿多组学工具、AI 驱动的洞见与全球专业智慧,把愿景转化为影响力。下载手册,浏览真实成功案例,发现合作如何助您实现下一个突破。

Illumina Connected Software 提供安全、一体化的平台,可大规模管理与分析基因组数据。凭借 AI 驱动的洞察,实现从样本到发现的无缝衔接,工作流简洁,合规性稳健。下载手册,了解如何加速多组学研究,解锁更深层的生物学洞见。

借助新一代测序(NGS)开启群体基因组学

了解 Illumina 基因组学架构(IGA)如何提供标准化、模块化且灵活的框架,实现从 DNA 到答案的工作流,服务于科研与临床全基因组测序(WGS)应用。

群体基因组学的多组学应用

通过整合蛋白质组学、表观基因组学等多组学研究,可更深入地解析疾病生物学、基因调控及个体健康风险,构建更全面的生物学画像,加速不同人群的研究发现。

蛋白质组学

通过整合蛋白质组学,揭示不同人群中蛋白质表达的差异,Illumina 提供多种解决方案,帮助将遗传变异与生物学功能关联起来。这一多组学方法突破了 DNA 单一维度,为精准医学提供更深入的生物学信息。

表观基因组学

表观基因组学可揭示环境与生活方式如何影响不同人群的基因表达。利用甲基化芯片和“5碱基”基因组分析等解决方案,研究人员能够更全面地理解基因调控机制。

多组学应用资源

多组学解锁生物学新视角

Illumina 推出覆盖基因组、单细胞、CRISPR、甲基化与空间技术的全新多组学产品矩阵,并配备直观的多模态分析平台,助力科研变革。

群体基因组学特色文献

探索依托 Illumina 产品与技术实现的高影响力研究。

遗传研究中多样性的力量

了解科研人员如何对 8.8 万余名个体进行全基因组测序,发现 18 个与非洲血统人群 BMI 相关的遗传信号。

血型变异特征分析

了解 Illumina NGS 如何通过识别血型变异,提升澳大利亚原住民的输血安全。

与专家对话

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参考文献

  1. Van Goethem N, Van der Heyden J, Smith P, et al. From concept to approval: human genomic data integration with population observational data – insights from a Belgian pilot study. Arch Public Health 2025; 83(112). doi: 10.1186/s13690-025-01581-9
  2. Khoury MJ, Armstrong GL, Bunnell RE, et al. The intersection of genomics and big data with public health: Opportunities for precision public health. 2020; 17(10). PLoS Med 17(10). doi: 10.1371/journal.pmed.1003373
  3. National Human Genome Research Institute. Artificial Intelligence, Machine Learning and Genomics. genome.gov/about-genomics/educational-resources/fact-sheets/artificial-intelligence-machine-learning-and-genomics. Accessed October 23, 2025.