群体基因组学
何为群体基因组学？
群体基因组学计划通过将大量的临床信息和基因组数据整合到一种学习型健康系统中，以求促进医疗保健领域的改革创新，加快探索发现的步伐。1此类计划能对常规临床护理中的基础生物学原理进行更大规模的分析，从而不仅能满足当下患者的迫切需求，还可以建立数据库，成为可服务于未来患者的信息宝库。2-4
一个成功的群体基因组学计划能连接医学、研究、政府及产业界，形成统一战略，以实现更好的结果、更有效的人口健康管理，并通过研究转化加快探索发现的步伐。
群体基因组学也为产业参与和投资，特别是在制药、生物技术和数据领域的参与和投资，提供了平台。庞大而多样化的数据集与先进的计算技术（如人工智能或机器学习），使健康系统和合作伙伴具备卓越的能力来进一步释放基因组的力量，改善生活和护理的质量，促进经济增长。
十万人基因组计划的历史沿革
Illumina副总裁和首席科学家David Bentley博士为大家介绍十万人基因组计划的历史沿革以及NHS、Genomics England与Illumina之间的协作互补关系。
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基因组学对群体医疗保健的影响
基因组医学的发展对英国NHS乃至全球科研界都产生了重大影响。5-9
集中管理的基因组检测目录
构建国家基因组基础设施，助力基因组学融入医疗保健领域，为患者提供更具个性化的医疗解决方案
100+公司参与探索发现论坛
为政府和社会资本合作提供统一的标准化衔接平台，促进制药、数据和生物技术领域的产业发展
全球3030名研究者
一个积极利用数据进行科研探索的全球性科研群体
5年50万个基因组
保持全球领先地位的同时，英国承诺在未来5年内将基因组扩展至50万个，甚或500万个
基因组学如何激发国家的愿景
Generation Genome
Sally C. Davies教授在NHS的年度报告上讨论了基因组学的作用、十万人基因组计划及临床护理改善的可能性。
生命科学产业战略
英国的战略愿景包括实现科学支持、产业发展、患者护理改善、数字化及为满足未来医疗保健创新需要的其他必要进展。
NHS长期计划
这项前瞻性计划描述了整个NHS体系旨在改善患者护理的举措，包括对更多患者进行测序和将WGS纳入初级临床护理的计划。
Topol评论（The Topol Review）
Eric Topol博士重点介绍了NHS未来的趋势，对构建未来的数字化医疗保健系统提出了自己的建议。
Illumina Genomics Architecture for Population Genomics
Read the Application Note to see how IGA and Illumina DNA PCR-Free Prep for WGS enable a flexible, automated NGS workflow for robust and reliable performance.
Download App Note全球的群体基因组学计划
全球多项正在进行的群体基因组学计划已加入英国十万人基因组计划。
图片改编自： Stark Z, Dolman L, Manolio TA, et al. Integrating genomics into healthcare: a global responsibility. Am J Hum Genet. 2019;104(1):13-20.
NIH All of Us研究计划的愿景
Scripps研究所主任兼分子医学教授Eric Topol博士强调了建立最大、最丰富的基因组数据资源的价值，并表明其中将整合大量纵向数据点，旨在深入了解人类健康和疾病。
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群体基因组学的潜力
“NHS是世界上最大的综合医疗系统，它能把人终身的健康保健信息和全基因组测序数据联系起来。这不仅可以使患者获益，同时还体现了英国在深入了解疾病以及开发早期检测和治疗产品上的竞争优势。”
“基因组医学凭借靶向治疗、最大化获益及减少副作用，能够节省花费并提高护理质量。”
“未来，健康系统的最大目标是提高健康保健方法的预测性和预防性，而群体基因组学可以帮助我们了解个体部分基因组成，明确其易感疾病。”
使用DRAGEN Bio-IT平台处理群体遗传学数据
DRAGEN平台为队列分析提供了简捷的工作流程，能以灵活高效的方式提供高度准确的群体检出结果。
本技术说明介绍了在大型PopGen项目常见的三种使用情况下使用DRAGEN平台评估联合基因分型（Joint Genotyping）性能的过程和结果。
下载参考指南您的群体基因组学研究伙伴
我们汇集了Illumina和全球社区的专业知识，为实现最佳方案提供咨询服务，协调利益相关者和合作伙伴，助力全球群体基因组学工作的全面成功。
经验丰富
Illumina可提供领先的新一代测序解决方案。我们具有丰富的设计和构建经验，面向工厂规模、临床级的测序操作及下游数据架构。凭借在全球群体基因组学计划中的经验，我们还可以为计划管理、利益相关者参与、经济学及其他非技术因素提供咨询服务。我们的咨询服务包括（但不限于）实验室工作流程设计、信息学基础设施和数据架构、卫生经济学、行业参与、计划管理和临床研究策略。
全球社区
群体基因组学计划是围绕标准和数据可及性的全球对话的一部分。我们努力促进合作，通过全球和区域性活动以及国际联盟（例如全球基因组学与健康联盟），来提供解决重要研究问题的机会，以此来支持这种对话。
合作关系生态系统
我们在与全球众多的合作伙伴进行项目合作方面拥有丰富的经验。我们可以为您与其他合作伙伴搭建桥梁，他们可以为基因组学学习型健康系统提供技术能力和组件，或者帮助您实现大规模运行系统的实施和认证。
参考文献
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- Jaitovich Groisman I, Hurlimann T, Shoham A, Godard B. Practices and views of neurologists regarding the use of whole-genome sequencing in clinical settings: a web-based survey. Eur J Hum Genet. 2017;25(7):801-808.
- Stavropoulos DJ, Merico D, Jobling R, et al. Whole genome sequencing expands diagnostic utility and improves clinical management in pediatric medicine. NPJ Genomic Medicine. 2016;pii:15012. doi: 10.1038/npjgenmed.2015.12.
- Willig LK, Petrikin JE, Smith LD, et al. Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings. Lancet Respir Med. 2015;3(5): 377–387.
- Davies SC. Annual report of the Chief Medical Officer 2016: generation genome. July 4, 2017. Accessed May 30, 2019.
- Gallagher P. NHS genomic testing service 'will transform patients' lives'. iNews. September 19, 2018. Accessed September 16, 2019.
- Prime Minister's Office, 10 Downing Street. DNA tests to revolutionise fight against cancer and help 100,000 NHS patients. December 10, 2012. Accessed May 30, 2019.
- Couzin-Frankel J. U.K. unveils plan to sequence whole genomes of 100,000 patients. Science. December 10, 2012. Accessed May 30, 2019.
- Rabesandratana T. U.K.'s 100,000 Genomes Project gets £300 million to finish the job by 2017. Science. August 1, 2014. Accessed May 30, 2019.
- Russell P. How routine genomic medicine 'will change people's lives.' Medscape. July 11, 2018. Accessed June 27, 2019.