主要应用和方法
靶向重测序让研究人员能够关注一组精选的基因或相关的基因区域，可实现经济且系统的变异检测。新一代测序（NGS）可同时对多个样本进行测序，既能增加可覆盖的基因数量，又能提高覆盖相关基因的可信度。
MiniSeq系统上的靶向重测序通过简化的流程带来了高度准确且重复的数据。MiniSeq系统支持各种NGS研究设计，包括有着专家精选内容的固定集合，以及利用TruSeq Custom Amplicon设计的定制基因集合。
检测设计与文库制备
5-7小时
AmpliSeq for Illumina测序解决方案
一种高度多重的、基于聚合酶链式反应（PCR）的工作流程，可在单次运行中对几个到数百个目标基因进行测序。
DesignStudio软件
分析
< 2小时
Local Run Manager
可以创建测序运行、监测运行状态和分析数据的本地软件解决方案。
BaseSpace Sequence Hub
用于NGS数据分析和管理的Illumina基因组学云端计算环境。
BaseSpace Variant Interpreter
使研究人员能够快速识别人类基因组数据中有生物学意义的变异。
小型基因组测序可实现对微生物或病毒基因组的全面分析，适用于公共卫生、流行病学和疾病研究。不需要培养细菌，研究人员就能对数千个小型生物进行平行测序。
与传统的方法不同，利用NGS开展的小型基因组测序研究不依赖费力的克隆步骤。小型基因组的DNA文库最快可在两天内完成制备、测序并分析。每次MiniSeq运行最多可对50个小型基因组进行测序。
制备
1.5小时
Nextera XT DNA Library Prep Kit
在不到90分钟的时间内可制备小型基因组、PCR扩增子和质粒的测序文库，对DNA起始量的要求低。
Illumina DNA Prep
一个快速、集成的工作流程，适合广泛的应用，从人类全基因组测序到扩增子、质粒和各种微生物。
*在MiniSeq系统上开展小型的全基因组测序时，每个样本的成本是基于5 Mb基因组、30倍覆盖度、2 x 150 bp读长、Nextera XT Library Prep Kit、MiniSeq Reagent High Output 300-cycle kit估算的
利用我们的MiniSeq靶向RNA测序（RNA-Seq）方案 开展基因表达分析，可同时测定几十个至几千个目标。MiniSeq系统支持用户定义的集合，以靶向基因、异构体、剪接点、cSNP和融合基因。
预定义的集合包含专家精选的内容，针对主要的信号转导通路和细胞过程。MiniSeq的每次运行可测序1-384个靶向的RNA样本。
Assay Design & Library Prep
1.5天
TruSeq Targeted RNA Expression Library Prep Kits
适用于基因表达研究的靶向RNA检测：定制或预设计的测序集合。
数据分析
~1小时
靶向RNA分析的Local Run Manager（本机运行管理）
可在仪器上自动开展RNA样本的数据分析。比对序列，并定量相对表达。
浏览BaseSpace Sequence Hub中的样本数据集:
MiniSeq的靶向RNA数据
*Targeted RNA sequencing on the MiniSeq System estimated cost per sample based on 65 targets, 1000x coverage, 1 x 50 bp read length, TruSeq Targeted RNA Expression custom panel kit, MiniSeq Reagent High Output 75-cycle kit
方法指南
得到您需要的信息——包括用于基因组、转录组或表观基因组研究文库制备的BeadChip芯片、测序仪选择、分析及支持——集于一处。通过我们特别为研究应用设计的综合指南为您的实验室选择适合的工具。
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