生殖系突变，也称为遗传性突变，是由父母传递给后代的。遗传的生殖系突变在癌症风险和易感性上起了重要作用。对这些遗传突变的了解可帮助制定预防措施，以降低患癌的可能性。
与癌症易感性和风险相关的遗传突变可通过多种方法来分析，包括芯片和新一代测序（NGS）。
让个体易患癌症的生殖系突变可通过多种方法来研究，从全基因组关联研究（GWAS）到全基因组和靶向测序方法。
Illumina的产品让研究人员能够利用预先设计、经过验证的基因集合或开发他们自己的定制集合，关注他们感兴趣的特定基因。
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更全面的高密度芯片用来扫描全基因组范围~500,000 个与癌症风险相关的SNPs位点。
设计您自己的定制分型Panels，扫描可达一百万生物标志物（SNPs, indels, CNVs）。
MiSeq 测序仪相对其他传统的技术能够检测更大范围的变异位点。
MiSeqDx 系统首台FDA批准的用于体外诊断的NGS系统，专为临床实验设计。也可支持科研模式运行。
NextSeq 550 系统一台仪器支持高通量测序和芯片扫描功能。
强大高效，适合大规模基因组学。
HiSeq 3000/HiSeq 4000 系统以最大的通量和最低的成本来定义生产级基因组学。
专家定义好的基因目录，靶向癌症易感性相关的94个基因及284 SNPs位点。
强大的变异分析和报告工具，能够让研究人员快速鉴定和分类疾病相关变异，并以结构化的形式报告重要发现。
简单、安全、灵活的NGS数据分析和管理
