iScan芯片扫描仪
一款创新的芯片扫描仪，支持Illumina BeadChips的快速、灵敏和准确成像，获得出色的遗传分析结果。
该芯片专为高通量药物基因组学（PGx）和大规模基因分型研究设计，24 样本规格在变异位点覆盖度与拓展性上实现良好平衡，同时具备以下特性：
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24 v1.0 Kit
该款芯片可对药物基因组学（PGx）标记物实现全基因组范围的全面覆盖，且搭载快速、高拓展性的自动化实验流程。
每台 iScan 系统最高通量 5,760 样本 / 周。通量及扫描时长会随系统配置不同而变化。
样本通量
每张芯片24个样本
样本数量
1,185,155个标记，可容纳10,000个自定义标记
标志物数量
概览
全领域检测内容
覆盖经验证的疾病相关变异、相关药物基因组学标记物全基因组位点，同时纳入源自 ClinVar、NHGRI、PharmGKB 及 ExAC 数据库的精选外显子检测内容。
可拓展检测通量
Infinium EX 规格兼容 Infinium 扩增系统及搭载 ILASS 的 Infinium 自动化工作站，实现可拓展的 2.5 天实验流程。
便捷化数据分析
DRAGEN Array 二级分析可精准、全面、高效完成拷贝数变异检测及星型等位基因注释。
规格
| 实验分析方法类型 | Infinium EX |
|---|---|
| 自动化功能 | ⾃动化⼯作站 |
| 起始量 | 200 ng |
| 系统 | iScan |
| 方法 | 高通量基因分型芯片, 全基因组基因分型芯片 |
| 核酸类型 | DNA |
| 标志物数量 | 1,185,155个标记，可容纳10,000个自定义标记 |
| 样本数量 | 每张芯片24个样本 |
| 样本通量 | 每台 iScan 系统最高通量 5,760 样本 / 周。通量及扫描时长会随系统配置不同而变化。 |
| 特殊的样本类型 | 血液 |
| 物种 | 人 |
| 技术 | Illumina芯片 |
| 变异类别 | 单核苷酸多态性（SNP）, 结构变异, 单核苷酸位点变异（SNV）, 插入缺失（indel）, 拷贝数变异（CNV） |
需要的产品
各款 Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24 Kit 的核心区别，在于配套试剂支持的样本检测量不同。若需为芯片定制检测内容，请选择标注 “+” 的试剂盒型号。
客户需配套使用 iScan 系统、搭载 ILASS 的 Infinium 自动化工作站，以及 220V 版或 110V 版 Infinium EX/XT 入门试剂盒。
Infinium 扩增系统为可选配置，搭配后可实现实验流程中预扩增步骤的自动化操作。
/
结果
应用
一款适用于全基因组药物基因组学标记物检测的高性能芯片，亦可支持不同人群及小众人群的临床研究与分子血型分型研究。
实验流程示例
文库制备
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx
DesignStudio是一款基于网络的检测设计工具，可帮助研究人员设计和订购定制基因分型芯片探针或定制测序检测。
过程
iScan芯片扫描仪支持高通量的BeadChip处理，可快速准确地扫描成百上千个样本。
Infinium Automated Pipetting System
用于Infinium分析的机械控制软件提供自动化选项，可简化样本制备工作流程并减少错误。
用于Infinium分析的机械控制软件提供自动化选项，可简化样本制备工作流程并减少错误。
分析
DRAGEN Array可对Infinium芯片进行准确、全面、高效的二级分析。
相关应用和方法
药物基因组学研究人类基因组的变异如何影响我们对药物的反应，可能有助于减少药物不良反应和医疗成本。
比较
| Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24 v1.0 Kit | Infinium Global Clinical Research Array-24 v1.0 Kit | Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx | ||
|---|---|---|---|---|
| 实验分析方法类型 | Infinium EX | Infinium EX | Infinium LCG | |
| 自动化功能 | ⾃动化⼯作站 | 自动化芯片装载器, ⾃动化⼯作站 | 自动化芯片装载器, ⾃动化⼯作站 | |
| 起始量 | 200 ng | 100 ng | 200 ng | |
| 系统 | iScan | iScan | iScan | |
| 方法 | 高通量基因分型芯片, 全基因组基因分型芯片 | 全基因组基因分型芯片 | ||
| 核酸类型 | DNA | DNA | DNA | |
| 标志物数量 | 1,185,155个标记，可容纳10,000个自定义标记 | 固定标记：1,157,992, 自定义标记附加容量：最高50,000 | 总计1,933,117个标志物；定制扩展容量125,000个 | |
| 样本数量 | 每张芯片24个样本 | 每张芯片24个样本 | 每个芯片8个样本 | |
| 样本通量 | 每台 iScan 系统最高通量 5,760 样本 / 周。通量及扫描时长会随系统配置不同而变化。 | 每周约5760个样本 | 每周约1728个样本 | |
| 特殊的样本类型 | 血液 | 血液 | 血液 | |
| 物种 | 人 | 人 | 人 | |
| 技术 | Illumina芯片 | Illumina芯片 | Illumina芯片 |
选择工具：
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图表
丰富的药物基因组学标记物种类
依据 CPIC 指南及 PharmGKB 数据库筛选的大量药物基因组学标记物开发临床研究检测内容1,2，涵盖 PharmGKB 注释变异位点、全基因组药物基因组学覆盖位点、扩展型药物代谢相关基因 3、CPIC A 级基因及靶向填补标签单核苷酸多态性。
覆盖多人群的疾病研究检测内容
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24 v1.0 依据 NHGRI 全基因组关联研究数据库分类，实现对多种表型及疾病分型的全面覆盖。
基于 ClinVar 和 ACMG 注释的变异位点病理分型分布
变异位点涵盖各类致病性及非致病性证据相关位点
临床研究内容
精选核心数据库相关临床研究检测内容，适配多元应用场景。
按类别划分的质量控制检测内容
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24 v1.0 含约 9000 个标记物，可实现性别鉴定、人群祖源分析、人类连锁分析等多种样本追踪功能。
- 部分标记物被纳入多个质量控制类别统计。
参考文献
- Whirl-Carrillo M, Huddart R, Gong L, et al. An Evidence-Based Framework for Evaluating Pharmacogenomics Knowledge for Personalized Medicine. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(3):563572. doi:10.1002/cpt.2350
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). cpicpgx.org. Accessed September 13, 2024.
- Gaedigk A, Casey ST, Whirl-Carrillo M, Miller NA, Klein TE. Pharmacogene Variation Consortium: A Global Resource and Repository for Pharmacogene Variation. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(3):542-545. doi:10.1002/cpt.2321.
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24 v1.0 Kit (24样本)
20065216
包括一个24样本BeadChip芯片和用于扩增、片段化、杂交、标记和检测24个DNA样本的试剂。起始量需要200 ng DNA。每个试剂盒按一批处理。
List Price:
Discounts:
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24 v1.0 Kit (96样本)
20068339
包含四个24样本BeadChip芯片和用于扩增、片段化、杂交、标记和检测96个DNA样本的试剂。起始量需要200 ng DNA。每个试剂盒按单批次处理。
List Price:
Discounts:
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24 v1.0 Kit (1152样本)
20068340
包含48个24样本的BeadChip芯片和用于扩增、片段化、杂交、标记和检测1152个DNA样本的试剂。起始量需要200 ng DNA。每个试剂盒按单批次处理。
List Price:
Discounts:
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24+ v1.0 Kit (24样本)
20068354
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24+ v1.0 Kit (24 samples)
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24+ v1.0 Kit (96样本)
20068355
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24+ v1.0 Kit (96 samples)
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24+ v1.0 Kit (1152样本)
20068356
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24+ v1.0 Kit (1152 samples)
软件选项 (2)
DRAGEN Array Local – 星号等位基因注释
20109885
分析成本按每个样本计算。
List Price:
Discounts:
DRAGEN Array Cloud – 星号等位基因注释
20109886
分析成本按每个样本计算。
List Price:
Discounts:
数据分析和存储 (8)
Illumina Analytics - 1 iCredit
20042038
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
List Price:
Discounts:
Illumina Analytics Starter Pack - 1,000 iCredits
20042039
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
List Price:
Discounts:
Illumina Analytics - 5,000 iCredits
20042040
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
List Price:
Discounts:
Illumina Analytics - 50,000 iCredits
20042041
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
List Price:
Discounts:
Illumina Analytics - 100,000 iCredits
20042042
iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。
List Price:
Discounts:
ICA基础版年度订阅
20044874
Illumina Connected Analytics（ICA）基础版年度订阅。该产品为TSO500客户免费提供1年ICA，包括测序仪器连接、数据管理功能、使用预先打包的工具。
ICA专业版年度订阅
20044876
Illumina Connected Analytics（ICA）专业版年度订阅。该产品包括1年的ICA访问权，包括测序仪器连接、数据管理功能、预包装工具的访问权，以及创建由工具、流程、数据仓库和笔记本组成的定制工作流程的能力。
ICA企业版年度订阅
20038994
Illumina Connected Analytics（ICA）企业版年度订阅。该产品包括1年的ICA企业版访问权，包括测序仪器连接、数据管理功能、定制和预包装分析工具，以及用于数据仓储和挖掘的基础模块。ICA Enterprise还包括可选的HIPPAA BAA（仅限美国）、单点登录（SSO）和服务水平协议（SLA）。
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FAQs
- Infinium EX 的全基因组扩增步骤仅需 3 小时，而传统工作流程需要 24 小时
- 增加了靶向基因扩增（TGA）步骤，用于区分假基因
- 试剂盒包含更新的环保安全（EH&S）友好型试剂，不含甲酰胺
- ILASS 提供了改进的用户界面和支持体验
搭载ILASS的Infinium自动移液系统（IAPS with ILASS）：
为扩增后实验步骤所需配套设备
Infinium扩增系统（IAS）:
为PCR前步骤（全基因组扩增、靶向基因扩增）可选配套设备。
上述自动化仪器具备以下特性：
- 高检测通量：IAS25分钟可处理4块实验板，搭载ILASS的IAPS25分钟可处理1块实验板
- 操作高效：适配8通道、96通道移液吸头（一次性吸头由客户自备）
- 专属自动化软件：配备ILASS软件，可与云端Clarity LIMS软件开箱即用、无缝集成
Infinium Global Clinical Research Array with Enhanced PGx-24 在药物基因组学、全基因组检测内容、通量及多人群位点覆盖度方面实现良好平衡。相较于 Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0，该芯片新增疾病风险、临床研究相关基因变异位点检测内容；对比其他厂商的筛查芯片方案，其针对低次等位基因频率位点，也能实现更优的基因型填补覆盖度。
相较于基础版 Infinium Global Clinical Research Array，该芯片新增增强型药物基因组学检测内容，可全面覆盖 CPIC A、B 级优先级基因，同时纳入 PharmGKB、PharmVar、CPIC、ClinVar 等权威药物基因组学数据库的相关变异位点。
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结果
Infinium自动化选项包
用于Infinium分析的机械控制软件提供自动化选项，可简化样本制备工作流程并减少错误。
AutoLoader 2.x
该装置可将BeadChip芯片载体自动装入扫描系统。
Illumina Connected Analytics
利用Illumina Connected Analytics实现信息学分析并推动获得新的科学见解。如需了解定价、订阅等信息，请联系我们。
BaseSpace Sequence Hub订购
在BaseSpace Sequence Hub中管理运行、分析、存储和共享测序数据。查找应用程序、订阅选项和文档。
用于云端数据存储和分析的iCredit
iCredit用于购买因美纳云端软件生态系统中的数据存储和分析。一个iCredit等值于1美元（USD）。
DRAGEN Array
DRAGEN Array可对Infinium芯片进行准确、全面、高效的二级分析。
TruSight Oncology 500 High-Throughput（大样本量方案）
使用覆盖FFPE组织所有主要变异类别和基因特征（TMB、MSI）的大型泛癌panel实现CGP，具有更高的可扩展性。
TruSight Oncology 500 v2
使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的关键生物标志物（TMB、MSI和HRD）的大型泛癌种panel实现CGP。
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