识别整个基因组中的变异

用于全基因组基因分型的芯片和测序技术

全基因组基因分型

全基因组基因分型能提供整个基因组的概况,使全基因组范围内的发现和关联研究成为可能。利用高通量新一代测序(NGS)和芯片技术,研究人员可以更深入地了解基因组,从而探知遗传变异的功能性后果。

基于芯片的全基因组关联分析(GWAS)已成为识别全基因组范围内疾病相关性最常用的方法。虽然全基因组芯片可以对每份样本检测超过400万个标记,但基于NGS的全基因组测序提供了一种更为全面的方法,可以逐一检测人类基因组中的32亿对碱基。每种技术在价格、数据分析和通量方面都具有其独特的优势,应根据具体的研究目标来选择。

  • 提供最全面的基因组视图
  • 在全基因组范围内检测单核苷酸多态性(SNP)和其他变异
  • 可以为今后的靶向研究鉴定潜在的致病性变异
  • 最大限度地减少了内容限制,扩大了探索范围
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全基因组基因分型芯片已成功用于鉴定人类基因组中对疾病易感性和表型有影响的区域。Illumina人类全基因组芯片可为GWAS和拷贝数变异分析等多种人类基因分型应用提供丰富的信息。

Human Whole Genome Arrays
芯片和文库制备试剂盒选择器

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定制基因分型

设计用于任何物种或群体的定制芯片,包括标准产品不支持的芯片。

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Non-Human Whole-Genome Arrays
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Infinium Global Screening Array

GSA是用于群体规模遗传学、变异筛查和精准医学研究的新一代基因分型芯片。

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Infinium Global Screening Array

虽然芯片技术对于分析已知变异非常有效,但它对新变异的检测并不理想。NGS是一种无偏倚的变异检测方法,它不用考虑事先的预期,对所有的位点和等位基因都会进行评估。全外显子组及全基因组测序是用于检测罕见或复杂疾病研究中致病变异的常用方法。

了解详情:

  • 全基因组测序:表征任何大小、任何复杂程度的整个基因组。
  • 全外显子组测序:对蛋白编码区域进行测序,可作为全基因组测序经济高效的替代方案
了解人类基因组变异

听听Tuuli Lappalainen博士如何通过整合基因组和转录组测序数据来了解人类基因组中的功能性变异。

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利用NGS发现的新变异可用于设计完全定制的芯片,或作为附加内容添加到现有的全基因组基因分型芯片中,用于大样本筛查研究。您可以针对特定性状和/或感兴趣的基因,或针对标准panel不涉及的物种和种群,设计定制panel。

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为芯片增添新变异
大规模基因分型
群体规模的基因分型

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致病变异发现

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动植物基因分型
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