外显子组测序
什么是外显子组测序？
全外显子组测序（Whole-exome sequencing, WES）是一种广泛应用的新一代测序（NGS）技术，仅对基因组中负责编码蛋白质的“外显子”区域进行测序。人类外显子占基因组总量不到 2%，却集中了约 85% 已知与疾病相关的变异¹，因此该方法在成本上远低于全基因组测序，却能获得高价值的变异信息。
借助外显子捕获富集技术，外显子组测序可高效鉴定编码区变异，广泛应用于群体遗传学、遗传病及癌症研究等众多领域。
全外显子组测序的优势
- 在广泛的应用中识别变异
- 实现对编码区域的全面覆盖
- 相比全基因组测序（WGS）更具成本效益——每个人类全外显子组仅需 4–5 Gb 测序数据，而每个人类全基因组约需 90 Gb
- 与 WGS 方法相比，产生更小、更易管理的数据集，从而实现更快、更简便的数据分析
编码区域的高效分析
当全基因组测序不切实际或不必要时，外显子组测序是一种经济高效的方法。仅对基因组的编码区域进行测序，使研究人员能够将资源集中于最可能影响表型的基因，并在周转时间与价格方面提供可行的方案。
全外显子组测序如何工作？
全外显子组测序检测编码外显子中的变异，并可扩展靶向内容以纳入非翻译区（UTRs）和微小 RNA，从而更全面地观察基因调控。全外显子组测序通常采用杂交捕获富集方法来捕获蛋白编码序列。DNA 文库制备可短至 1 天，且每个外显子组仅需 4–5 Gb 的测序数据。
推荐的全外显子组测序工作流程
Illumina 提供全面的外显子组测序工作流程，简化从外显子富集、文库制备到测序、数据分析和生物学解读的整个过程。
文库制备
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
一款快速、整合型的全外显子组富集与测序文库制备试剂盒，适用于广泛的应用场景。
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
一款高灵敏度且全面的全外显子组测序试剂盒，用于从福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）样本中检测低频变异。
Illumina Custom Enrichment Panel v2
通过针对您感兴趣的目标设计的定制补充 panel，扩展或增强外显子组覆盖范围。
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment
一种高灵敏度的文库制备解决方案，用于从游离 DNA 中检测低丰度突变。
测序
NovaSeq X 系列
适用于超高通量项目的测序平台，每流动槽产出高达 16 Tb，单次读数达 260 亿条。
NovaSeq 6000 测序仪
可扩展的通量和灵活性，适用于多种基因组、测序方法和项目规模。
NextSeq 1000/2000 系列
用户友好、灵活可靠的中通量台式测序，适用于广泛的现有及新兴应用。
数据分析与解读
DRAGEN Enrichment应用程序
进行一键式比对，然后检出Illumina外显子组的变异，从而快速识别疾病相关变异。
Emedgene 软件
借助可解释人工智能（XAI）的支持，高效解读生殖系研究全外显子组测序数据。
Mean Coverage by Targeted Region
Variant Summary
外显子组测序数据分析
Illumina DRAGEN 二级分析专为克服 NGS 数据分析挑战而开发，广泛适用于外显子组、基因组、转录组、甲基化组等多类研究。该软件套件可高速处理 NGS 数据，并支持三级分析以挖掘深层洞见。其工具集精度高、覆盖广、效率优，让各类规模和领域的实验室都能充分释放基因组数据的价值。
了解 DRAGEN 更多信息COPD 研究中的高效外显子组与多组学数据分析
科研人员分享如何借助 DRAGEN 分析流程与 Illumina Connected Analytics，在慢性阻塞性肺疾病（COPD）项目中同时解析外显子组、全基因组、转录组及宏基因组数据。
让突破性基因组发现触手可及
Illumina 桌面式测序仪正把新一代测序（NGS）技术带到全球更多实验室。了解这些平台如何以快速、强大且灵活的性能，助力微生物学、癌症研究等领域实现突破。MiSeq i100 系列或 NextSeq 1000/2000 测序仪，助您轻松达成 NGS 研究目标。
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更多资源
参考文献
- van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology.Trends Genet.2014;30:418-426.
*根据Illumina公司2015年存档数据计算