发现全基因组测序在癌症研究中的新特性和优势。
肿瘤外显子组测序可提供关于导致肿瘤进展的编码区突变的有价值信息。由于外显子组仅占基因组的不到2%，因此利用新一代测序（NGS）技术进行癌症全外显子组测序（WES）是一种比全基因组测序（WGS）更具成本效益的替代方案。与全基因组方法相比，癌症外显子组测序生成的数据集也更易于管理。
癌症全外显子测序
关注具有成本效益的相关区域测序
识别癌症中的编码区突变
癌症外显子组测序的主要优势
- 在多种应用中识别癌症变异
- 为全基因组测序提供经济实惠的替代方案
- 能够对基因组的编码区域进行深度测序，检出罕见的癌症相关变异
- 与WGS数据相比，可生成更易于管理的数据集，便于分析
癌症研究方法指南
《癌症研究方法指南》是一份超过40页的综合资源，其中包含适用于各种癌症研究应用的简单、全面的工作流程。这本指南中包括单细胞测序、空间测序、甲基化图谱分析、多组学、游离RNA测序等内容。
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WES在癌症研究中的潜在应用
生物标记发现
癌症研究人员可以利用WES和RNA测序发现与肿瘤相关的基因表达图谱。
从血液中获取变异数据
利用WES发现血液样本中的基因变异是一种微创方法，可以帮助研究人员捕获预测或诊断癌症生物标记。
为癌症易感性研究提供信息
研究与癌症易感性和早期发病相关的因素对于获取未来转化研究见解以及寻找可靶向基因或途径至关重要。
全面的癌症全外显子组测序工作流程
因美纳为癌症外显子组测序提供了文库制备、测序和数据分析研究选项。一体化的文库制备工作流程和灵活的试剂盒配置适合多种研究设计。用户友好型工具可有效简化数据分析。
文库制备
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
一种高性能、快速、完善的全外显子组测序试剂盒，包含文库制备和杂交试剂、全面的外显子组探针panel、纯化/片段选择磁珠和标签。
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
灵敏且全面的全外显子组测序方案，可为检测FFPE（福尔马林固定、石蜡包埋）样本中的低频变异提供从肿瘤到正常的工作流程。
测序
这些经济且用户友好的中通量台式测序仪提供了非常大的灵活性，可支持新应用。
NovaSeq™ X系列具有广泛的应用范围，支持生产级的数据密集型方法。
数据分析
准确、全面且高效的NGS数据分析，适用于包括外显子组以及基因组、转录组和甲基化组研究在内的一系列应用。
Illumina DRAGEN Somatic pipeline
DRAGEN体细胞流程可以检测肿瘤样本中具有低等位基因频率的体细胞变异。该流程可以分析肿瘤/正常样本对和仅肿瘤测序数据。
Illumina DRAGEN Enrichment app
一种针对全外显子和靶标panel NGS数据的准确、高效端到端（FASTQ到VCF）二级分析解决方案。此应用程序可用于生殖系和体细胞变异检出。
肿瘤外显子组揭示癌症生物学的新见解
了解意大利研究人员如何对肿瘤活检样本进行癌症WES，从而更好地了解肿瘤发生和进展的遗传基础，鉴定生物标记，并预测对治疗干预的响应。
不断探索
一种新的基于外显子组的检测，有助于确定驱动这些罕见癌症的遗传变异——生殖系和体细胞变异。
在这篇文章中，Vivek Subbiah博士解释了如何发现一种罕见的生物标记对癌症患者产生重大影响。
了解两种方法的好处，以确定最适合您的研究的方法。
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参考文献
- Schwarze K, Buchanan J, Taylor JC, Wordsworth, S. Are whole-exome and whole-genome sequencing approaches cost-effective? A systematic review of the literature. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1122-1130. doi: 10.1038/gim.2017.247