识别癌症中的编码区突变
肿瘤外显子组测序可提供关于导致肿瘤进展的编码区突变的有用信息。癌症外显子组测序只检测不到2%的遗传密码，是一种比全基因组测序更经济实惠的选择。与全基因组方法相比，外显子组测序生成的数据集也更易于管理。
黑色素瘤和结肠癌样本的外显子组测序
研究人员利用Illumina测序鉴定了不响应PD-1阻断的肿瘤中的JAK1/2突变。
我们的产品
Illumina为癌症外显子组测序提供了多种文库制备、测序和数据分析选项。一体化的文库制备工作流程和灵活的试剂盒配置适合多种研究设计。Illumina系统提供业界领先的数据质量——事实上，全世界约90%的测序数据是用Illumina边合成边测序（SBS）技术产生的。
BaseSpace Sequence Hub中的一键式应用软件简化了数据分析，这样，您就可以减少花在数据分析上的时间，将更多的时间用于下一次的突破。
点击下方的查看工作流程各步骤所使用的产品。
Illumina DNA Prep with Enrichment
采用了快速且用户友好型的工作流程。On-Bead Tagmentation测序化学技术结合了简化的单一杂交实验方案，缩短了整个工作流程所用的时间。
NextSeq 1000和2000系统
突破性的台式测序仪让您能够以更高的效率和更少的限制探索当前和新兴应用中的新发现。
NovaSeq 6000系统
无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量，灵活简便。
DRAGEN Bio-IT平台
Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT平台能够对外显子组和其它NGS数据进行超快速的二级分析。
DRAGEN Enrichment App可将序列与参考基因组进行比对，生成比对文件和外显子组质量控制与分析指标。
DRAGEN Somatic App可对肿瘤样本的外显子组测序数据进行体细胞变异检测。具有“仅肿瘤”和“肿瘤-正常”模式。
BWA Enrichment App
采用BWA Genome Alignment Software和GATK Variant Caller进行外显子组数据分析。
Isaac Enrichment App采用Isaac Genome Alignment Software和Isaac Variant Caller进行外显子组数据分析。
