长读长测序技术

深入探察复杂的基因组区域

长读长测序有助于揭示复杂的基因组区域

长读长测序是什么?

长读长测序是一种DNA测序技术,与传统的短读长测序方法相比,它可以对更长的DNA片段进行测序。尽管短读长测序能够捕获多数遗传变异,但长读长测序能够检测短读长难以检测的复杂结构变异,包括,大片段的倒位、缺失,或易位,其中某些结构变异与遗传疾病等领域相关。

长读长技术可以通过测序数千个碱基,来帮助解析复杂的基因组区域:

  • 解析以往难以绘制的基因或基因组区域,例如,包含高度可变或高度重复元件的基因或基因组区域
  • 进行定相测序,以鉴定共遗传等位基因、单倍型信息和定相新发突变
  • 为从头组装和构建基因组完成图的应用生成长读长
Introducing Illumina Complete Long Read sequencing technology

Illumina Complete Long Read测序技术简介

  • 生成N50为5-7 kb的连续长读长序列,其中某些读长>10 kb
  • 提供可靠、经济高效的一体化工作流程,兼容所有NovaSeq系统,帮助您在一台仪器上获取长读长和短读长数据
  • 借助BaseSpace Sequence Hub app,充分发挥DRAGEN分析的准确性和速度

了解更多


 
Introducing Illumina Complete Long Read sequencing technology
Illumina Complete Long Read技术的工作原理

使用酶切法片段化获得均一的长片段。对长片段进行“界标标记”以捕获单个分子、长读长信息,并扩增长片段。标记的片段进一步酶切生成标准文库,以供测序。组合来自标准短读长基因组中标记的与未标记的数据,生成高度准确的长读长。

长读长与短读长测序

结合长读长数据与互补的短读长信息能发挥优势。多数长读长解决方案的工作流程复杂且结果高度差异化1-4。而短读长(特别是50-600 bp)能够以低成本提供优质数据和理想的测序深度。通过先进的数据分析,短读长测序能够以出色的准确性进行全基因组变异检出。此外,一小部分基因区域可以受益于长读长信息,以提高最难绘制的基因的分辨率。

改进的基因组测序和人类基因组定相

长读长测序技术有望提升某些现有DNA测序应用的效率和准确性,同时提高对临床上重要基因的分辨率。

这些优势实现了人类基因组的定相重测序,以及对植物和动物基因组的快速从头测序。

在定相应用中,产生的长读长通常跨越多个杂合性SNP。由于该技术能够轻松跨过DNA片段中的大量重复区域,进而简化了从头测序。

可选的长片段基因组学技术:Linked reads

Linked reads是可生成非连续的长片段数据,为从头组装或超长片段(>1 Mb)定相提供信息的一种可选技术。这种可选的测序数据类型可用于补充新基因组或复杂基因组的标准短读长数据。

超长片段定相

TELL-Seq技术生成超长相区块,为进行基因组定相研究提供了一种易于获取的解决方案。

微生物从头组装

TELL-Seq在微生物WGS方面表现出卓越的性能,即使对于复杂样本或高GC含量区域也是如此。

TELL-Seq

观看此录播的网络研讨会,了解研究人员如何利用基于转座酶相关技术的长读长测序(TELL-Seq)对九种昆虫的基因组进行测序和组装。

相关应用

rare disease icon
罕见病全基因组测序

全基因组测序是针对罕见病的全面检测,能提供出色的检测效能并具有改善治疗效果的潜力。

wgs icon
人类全基因组测序

人类全基因组测序为我们独特的复杂遗传变异提供了更详细的研究视角。

hematological cancer icon
癌症全基因组测序

获得癌症中特有基因组异常的全面碱基视图。

相关解决方案

测序平台

通过应用、通量及其他重要参数来比较新一代测序(NGS)平台。寻找工具来助您选择合适的测序仪。

技术进步

阅读文章,了解因美纳科学家和思想领袖近期在生物信息学和临床研究方面取得的突破和进展。

DNA测序

DNA测序过程中会识别出DNA片段的碱基。因美纳DNA测序仪一次运行即可产生数Tb的测序数据。

参考文献
  1. Pacific Biosciences. Preparing DNA for PacBio HiFi sequencing—Extraction and quality control. pacb.com/wp-content/uploads/Technical-Note-Preparing-DNA-for-PacBio-HiFi-Sequencing-Extraction-and-Quality-Control.pdf.
  2. Pacific Biosciences. Preparing whole genome and metagenome libraries using SMRTbell prep kit 3.0. pacb.com/wp-content/uploads/Procedure-checklist-Preparing-whole-genome-and-metagenome-libraries-using-SMRTbell-prep-kit-3.0.pdf.
  3. Oxford Nanopore Technologies. Ligation Sequencing Kit. store.nanoporetech.com/us/ligation-sequencing-kit110.html.
  4. Pacific Biosciences. Low Yield Troubleshooting Guide. pacb.com/wp-content/uploads/Guide-Low-Yield-Troubleshooting.pdf.