Phased测序
Phased测序简介
以往，全基因组测序只会产生单一的共有序列，不会区分同源染色体上的变异。Phased测序（即基因组phasing）通过鉴定母源和父源染色体上的等位基因突破了这种限制。这些信息对于理解基因表达模式来进行遗传病的研究很重要。
Phased测序的优势
新一代测序（NGS）可以进行全基因组phasing，而不依赖于三重分析或统计推断。 Phased测序可以鉴定单倍型来为复杂性状的研究提供信息，这些复杂的性状往往受到多个基因和等位基因的相互作用的影响。染色体上顺式或反式等位基因的破坏可以导致某些遗传性疾病，因此，phasing测序也能为遗传疾病研究提供有价值的信息。
Phasing测序能帮助研究人员：
- 分析复合杂合变异
- 测量等位基因特异性表达
- 鉴定变异连锁
什么是phased测序？
了解基因组phasing的优势。