经FDA批准和验证的因美纳新一代测序(NGS)分析方法可用于囊性纤维化检测，让临床医生能够在检测基因是否存在新突变之前筛查已知的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因变异。
MiSeqDx基因测序仪
应用和方法
台式测序系统，用于体外诊断分析和临床研究的开发
注册证编号：国械注进20183220291
关键诊断应用
文库制备
测序
一款经过验证的IVD测序试剂盒，受到FDA监管且已获得CE认证，该试剂盒包含用于簇生成和测序的预充式即用型试剂卡盒，可支持MiSeqDx仪器上一个或多个样本文库的一次运行。
分析
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx让临床实验室能够使用定制寡核苷酸探针开发针对特定目标区域的NGS检测。
文库制备
测序
经过验证、FDA批准、CE认证的IVD测序试剂盒，内含用于簇生成和测序的预装即用型试剂卡盒，支持在MiSeqDx仪器上一次运行一个或多个样本文库。
分析
Local Run Manager
用于创建测序运行、监控运行状态和分析数据的机载软件。
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx可以使用相关的Local Run Manager软件分析模块运行。
关键临床研究应用（研究模式）
Illumina测序提供了专家定义的基因内容、准确的数据以及简单的分析和报告选项来促进临床癌症研究。从多种因美纳和第三方试剂盒中选择，可帮助轻松、快速地鉴别几乎任何癌症类型的变异，包括实体瘤和血液恶性肿瘤。
文库制备
TruSight Hereditary Cancer Panel
评估与遗传癌症风险倾向相关的113个基因和125个SNP的生殖系突变的靶向测序panel。
Pillar oncoReveal Myeloid Panel
用于检测58个骨髓癌相关基因中的SNP、缺失、插入和内部串联重复的稳健分析方法。
Pillar oncoReveal Multi-Cancer with CNV & RNA Fusion Panel
用于检测SNV、中小型插入缺失、CNV和11个融合基因的DNA和RNA多癌症组合panel。
测序
预充式即用型卡盒包含簇和测序试剂，支持在MiSeqDx仪器（RUO模式）上运行600循环。
分析
可以创建测序运行、监测运行状态和分析数据的本地软件解决方案。
DNA和RNA扩增子的新一代测序二级分析，包括比对、变异检出、定量和融合检测。
NGS为传染病检测和表征提供了强大而全面的解决方案。利用Illumina试剂盒和分析方法，临床实验室可以更深入地研究影响人类健康的病毒、细菌、真菌和寄生虫。
文库制备
Respiratory Pathogen ID/AMR Enrichment Panel Kit
靶向＞280种呼吸道病原体的panel，包括SARS-CoV-2和＞2K抗菌素耐药性等位基因，数据分析由Explify RPIP提供支持。
Urinary Pathogen ID/AMR Enrichment Kit
靶向174种泌尿系统病原体、＞3700个基因以及与抗菌药物耐药性相关的基因变异的panel。
用于鉴定和追踪新型SARS-CoV-2变异的出现和患病率的检测方法。
测序
预装即用型卡盒，内含簇生成试剂和测序试剂，支持在MiSeqDx仪器上以RUO模式运行300个循环。
分析
MiSeqDx仪器的预期用途
美国：
在仪器上进行体外诊断（IVD）检测时，MiSeqDx测序仪用于对从外周全血、福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织或胚胎性组织提取的人基因组DNA的DNA文库进行靶向测序。MiSeqDx测序仪不适用于全基因组或从头测序。MiSeqDx测序仪应配合经注册、备案、批准或经承认的IVD试剂和分析软件使用。
欧盟/其他：
在进行体外诊断（IVD）检测时，MiSeqDx仪器用于对从外周全血或福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织提取的人基因组DNA的DNA文库进行靶向测序。MiSeqDx仪器不适用于全基因组或从头测序。MiSeqDx仪器应配合经注册、备案、批准或经承认的IVD试剂和分析软件使用。