快速鉴定与疾病的相关性

通过芯片和测序技术快速筛查大量样本以发现致病变异

致病变异发现

高通量基因组学技术可快速筛查大量样本并找出与疾病相关的致病变异。许多单核苷酸多态性(SNP)和拷贝数变异(CNV)均与疾病相关。

致病变异鉴定有助于进一步研究靶标基因,从而发现疾病机制。

通过eQTL在线讲座网页图片了解变异
通过基因组数据了解功能

Tuuli Lappalainen博士通过整合基因组和转录组测序数据介绍了人类基因组的功能性变异。

通过芯片或新一代测序(NGS)技术可进行基因组的大规模研究。通过这些研究结果可获得具有统计学意义的疾病相关性,并确定可进一步研究的潜在目标致病变异。

鉴定致病变异的SNP基因分型

使用芯片技术鉴定SNP

使用芯片技术进行大规模基因组相关性研究(GWAS),能够一次性检测成千上万个样本。GWAS对于鉴定与疾病相关的常见变异非常有效,有助于发现用于进一步研究的多个基因。

使用NGS鉴定SNP

虽然芯片技术对于研究常见变异非常有效,但其对罕见变异的检测并不理想。全外显子组及全基因组测序是用于检测罕见或复杂疾病中致病变异的常用方法。个体或家系测序是及其灵敏且无偏好的变异检测方法,相比芯片方法,可检出更多潜在变异。


CNV是一种可导致一个或多个基因拷贝数异常的基因组改变现象,通常由结构重排引起。与SNP类似,某些CNV与疾病易感性有关。

用于致病变异发现的CNV检测

使用芯片技术进行CNV检测

基于芯片的方法对于新发CNV(父母基因中不存在或不是遗传自父母)的检测十分有效,可提供可靠的大规模分析。通过该方法,您可以分析扩增、缺失、重排以及拷贝中性的杂合性丢失等遗传性变异。

Illumina提供用于CNV检测的多种芯片解决方案,以促进致病变异发现研究:

使用NGS进行CNV检测

基因分型芯片虽然对于大规模的CNV检测非常有效,但其在检测小片段CNV(<5万碱基对)时灵敏度欠佳。NGS可提供碱基对级别的分辨率,能够检测芯片技术无法检出的小CNV片段。该优势可用于复杂疾病的遗传性缺失研究。测序技术的高分辨率与芯片技术的高通量互补,从而可进行更为全面的基因组研究。


在确定遗传变异与疾病相关后,进一步的研究可能更侧重于其对基因表达和/或调节的影响。深入了解分析疾病相关变异的下游影响。

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深入了解基因组技术如何为分子水平的复杂疾病病因研究开辟新的途径。

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研究遗传疾病相关的致病变异

借助NGS,研究人员可同时评估多个基因,找出与遗传疾病相关的致病变异。

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