用于检测和分析拷贝数变异的基因组学工具

拷贝数变异分析

拷贝数变异(CNV)是一种可导致一个或多个基因拷贝数异常的基因组改变现象。结构基因组重排(如重复、缺失、易位和倒位)可能导致拷贝数变异。

像单核苷酸多态性(SNP)一样,某些拷贝数变异与疾病易感性有关。Illumina提供了多种芯片和新一代测序(NGS)解决方案来进行高分辨率的拷贝数分析。

拷贝数变异

全基因组基因分型芯片通常用于检测与疾病和表型相关的遗传变异,包括CNV。基于芯片的拷贝数分析方法能进行可靠、高效的大规模分析。

研究人员能在一个芯片上处理多个样本,对基因组结构变异进行广泛的检测,还能准确地分析扩增、缺失、重排以及拷贝中性的杂合性缺失等染色体异常。

基于芯片的CNV分析

Illumina提供了人类和非人类物种的CNV分析基因分型芯片。Illumina的科学家为芯片精心挑选了标记内容,以此来提供最大的基因组覆盖度,助您实现最佳的拷贝数分析。

细胞基因组研究芯片

用于细胞基因组研究的芯片,在生产过程中专门针对CNV分析进行了验证。

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人类基因分型芯片

用于人类变异检测的无偏倚、非靶向方法,能提供整个人类基因组范围内的高覆盖度。

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非人类基因分型芯片

全套基于芯片的试剂盒,用于作物、家畜和模式生物等非人类物种的基因分型。

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定制基因分型芯片

借助方便的在线工具和Illumina的专家协助,您可以为任何物种设计定制或半定制芯片。

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基因分型芯片虽然对于大规模的CNV检测非常有效,但其在检测小于5万个碱基对的CNV时灵敏度欠佳。NGS能通过提供基因组的碱基视图来检测芯片经常会漏掉的小的或新的拷贝数变异。

NGS还能定位CNV的准确位置。测序技术的高分辨率与芯片技术的高通量互补,从而可进行更为全面的基因组研究。

TruSeq PCR-Free Library Prep Kit

拥有检测最多变异的能力,可对最具挑战性的区域进行测序。

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TruSeq Nano Library Prep Kit

可使用有限的DNA高效地分析样本,覆盖质量高,能减小偏差。

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BaseSpace Whole-Genome Sequencing App

用快速准确的Isaac算法分析全基因组测序数据,进行比对和变异检出(包括CNV)。

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拷贝数变异通常会改变基因的表达。靶向RNA测序(RNA-Seq)是分析和定量目标转录本的无偏倚方法。RNA-Seq能捕获细微的基因表达变化,测量等位基因特异性表达,还能检测融合基因。研究人员可通过表征变异的下游效应来更好地了解疾病的分子机制。深入了解靶向RNA-Seq

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