拷贝数变异分析
拷贝数变异分析简介
拷贝数变异（CNVs）是指导致一个或多个基因拷贝数异常的基因组改变。基因组结构重排（如重复、缺失、易位和倒位）可引起 CNV。
与单核苷酸多态性（SNPs）类似，某些 CNV 与癌症、自身免疫疾病、遗传性遗传病等多种疾病的易感性相关。Illumina 提供多种芯片和新一代测序（NGS）解决方案，用于高分辨率拷贝数分析。
基于芯片的 CNV 分析
全基因组基因分型芯片常用于检测遗传变异，包括导致疾病和表型的 CNV。基于芯片的拷贝数分析方法为大规模分析提供了可靠、高效的途径。
研究人员可在单张芯片上处理多个样本，以广泛调查基因组结构变异，并准确分析染色体异常，如扩增、缺失、重排和拷贝数中性的杂合性缺失。
基于新一代测序（NGS）的拷贝数分析
基因分型芯片虽然对大型 CNV 的检测效率较高，但对小于 50 kb 的 CNV 检测灵敏度较低。NGS 能够提供基因组碱基水平的视图，可检测芯片经常遗漏的小型或新型拷贝数变异。
NGS 还可精确定位 CNV 的位置。测序的高分辨率与芯片的高通量互为补充，从而实现对基因组的全面观察。
特色 NGS CNV 分析解决方案
全基因组测序
获得全基因组高分辨率碱基水平视图，识别潜在的致病性变异。
全外显子组测序
探究基因组的蛋白编码区域，揭示对疾病和群体健康的遗传影响。
DRAGEN 二级分析
对测序数据进行准确、超快速分析，包括 CNV 分析，以深入解析基因组结构变异。
Emedgene 软件
简化罕见病和生殖系研究应用中的变异解读。分析多种变异类型，从 CNV 到单核苷酸变异、线粒体 DNA 变异等。
利用基因组学揭示自身免疫疾病
研究人员最初使用全基因组芯片识别与狼疮相关的拷贝数变异。为了获得更深入的见解，他们采用基于新一代测序（NGS）的全基因组和全外显子组测序，对大量基因进行罕见突变的筛查。
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研究 CNV 的下游效应
拷贝数变异通常会改变基因表达。RNA 测序（RNA-Seq）是一种无偏倚的方法，用于分析和定量目标转录本。RNA-Seq 能够捕捉细微的基因表达变化、测量等位基因特异性表达，并检测融合基因。通过表征变异的下游效应，研究人员可以更好地理解疾病的分子机制。
新一代测序揭示 CNV 对基因表达的影响
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