DNA突变和您的健康

DNA突变和您的健康

个体基因组序列含有超过30亿个DNA碱基。通过将您的序列与人基因组参考序列进行比对,我们能够在几乎所有DNA碱基位置检测DNA突变。基因功能的改变取决于DNA碱基突变的位置。即使突变不影响基因的功能,其仍可影响你的遗传史。

遗传学家、医生和研究人员通过分析从您基因序列中获得的数据,以了解您基因组中这些DNA突变或变异可能会如何影响您。您序列中的某些突变会导致遗传疾病且为家族遗传。大多数DNA突变可能代表人之间普遍不同或差异的地方。这些天然的“变异”与健康状况、常见疾病如心脏病患病风险有关,或影响一个人对药物的反应。

研究人员正在寻找导致常见疾病(如心脏病、II型糖尿病、癌症、青光眼和关节炎)的遗传线索。不同于遗传疾病,引起这些常见疾病的原因相当复杂。通常需要联合多种DNA突变并伴随生活方式和生活环境来引发这些健康状况。此外,个体发展成疾病的确切联合风险因素(基因、环境和生活方式)不同。

欲了解有关遗传风险因素的更多信息,研究可能会比较特定和非特定健康状况人的DNA。

分析DNA以鉴定特定DNA突变或DNA变异模式在患者群中越来越常见,健康人群未见此现象。在这种类型的研究中,DNA变异模式通常仅与健康状况而不是实际引起疾病的原因有关。这种遗传疾病联系可能是引发这些疾病的机会或遗传风险。

虽然你不能改变自己的遗传风险因素,但是可以改变生活方式和环境风险因素。个体遗传风险升高应该咨询医生以做出预防健康计划,包括选择健康的生活方式和常规健康检查。

每个人对处方药或药物的反应不同,包括是否产生副作用和药物治疗效果。其中一些差异与相关DNA在关键基因上发生突变有关,该基因负责分解(代谢)药物。这种遗传突变称为药物遗传突变。药物遗传突变可能会影响一种特定药物的作用(效力)和/或患者产生副作用的风险。在某种情况下,特定的药物遗传突变能够导致非常严重的、可能会威胁生命的副作用。

目前,有少量药物美国食品药品监督管理局(FDA)建议医生在开药前做药物遗传突变检测。仍在进行的研究指出几个其他药物也可能会受到药物遗传突变影响。随着我们对DNA突变和药物反应关系了解的增加,医生将能够利用药物遗传突变信息为我们选择最安全、最有效的药物。

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TruGenome Clinical Sequencing Services由Illumina CLIA(临床实验室改进法案)认证和CAP(美国病理学会)认证的Clinical Services Laboratory完成。TruGenome测序信息由有执照的人员使用分析验证过程生成。和实验室先进的检测一样,该检测尚未被美国食品药品监督管理局批准或承认。

基因组测序信息被分析后,在很大范围内能为医生评价健康状况或生理特征提供潜在帮助。患者不会从Illumina收到医疗结果、诊断或治疗建议。任何来源于基因组测序信息分析,且被认作医学可行的结果,应该用另一种检测确认。患者如有任何关于通过基因组测序信息能得到什么的问题或担心,应该联系他们的医生或遗传咨询师。目前Illumina不接受来自纽约的TruGenome Clinical Sequencing Services订单。