遗传分析的基础

科学家如何利用我们的技术来研究疾病生物学和遗传变异

遗传分析

人体由数十亿个细胞组成,每个细胞都含有编码细胞功能基本指令的脱氧核糖核酸(DNA)。一个生物体所携带的一套完整的DNA即为基因组。

人类基因组由23对染色体组成,这些染色体可进一步分为30,000多个小区域,即基因。每个基因都由标记为A、C、G、T的一系列核苷酸碱基组成。人类DNA包含大约30亿个核苷酸碱基,其精确顺序称为DNA序列。

当基因"表达"时,DNA序列的部分拷贝——即信使RNA(核糖核酸)或mRNA——将用作指导蛋白质合成的模板。

蛋白质反过来会指导所有的细胞功能。

NGS简介

新一代测序(NGS)凭借其史无前例的高通量、可扩展性和速度,使生物学研究达到了前所未有的水平。

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至今,人们已经投入大量资源对人类基因组和各种模式生物进行了测序。目前,更多的资源正在用于研究遗传变异及其功能,这些研究成果将应用于开发新的诊断和治疗方法。

为研究主要疾病的发病机理,还需要投入大量精力去研究数量庞大的遗传标记物和患者样本。Illumina技术就是专为这类研究而开发,能够帮助我们在DNA、RNA及蛋白质水平上进一步了解遗传变异。

Illumina芯片技术

BeadArray技术使得高密度BeadChip芯片在各类应用中发挥了重要作用。

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遗传分析是指研究DNA样本的差异、变异,以及这些变化可能引起的个体患病风险升高或对药物反应产生影响的过程。

虽然也有一部分遗传疾病(如亨丁顿舞蹈病)是由单个基因变化引起,但大部分遗传疾病都与多个基因组发生变化有关,并且环境因素会导致这类变化。因此,研究人员难以追踪所有的相关因素。

尽管人与人之间的基因相似度高达99.9%,但这0.1%的差异足以解释两个人对某一特定疾病的易感性差异。研究遗传变异的谱图有助于研究人员确定与疾病相关的基因差异。

复杂疾病研究

了解芯片和NGS解决方案对于免疫学、神经科学等领域的复杂遗传疾病研究中的推动作用。

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什么是SNP?

单核苷酸多态性(SNP)是指DNA中单核苷酸(A、G、C或T)的变化。SNP是目前为止最常见的遗传变异来源。一般认为,人类基因组含有超过1000万个SNP,大约每300个碱基中就有一个。

目前有多种遗传分析工具可用于检测SNP。全基因组扫描可用于分析整个基因组中成百上千个SNP。通过比较健康人体和患病病人的样本谱图,研究人员可以发现可能导致患病的SNP。

随后的精细定位研究主要针对基因组中已确定区域的少量SNP,以尝试找出诱发相关疾病的SNP。

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什么是基因表达?

基因表达分析是指确定特定细胞或细胞群中基因活性的过程,通常通过测量信使核糖核酸(mRNA,基因与蛋白质之间的中介)来进行研究。

通过比较来自不同环境的细胞基因表达图谱(如正常组织与患病组织),研究人员可以确定各种疾病状态下的活性/失活基因。

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什么是DNA甲基化?

DNA甲基化是指甲基连接到基因组中CpG位点上的胞嘧啶核苷酸的过程。DNA甲基化会影响基因转录调节并且可遗传至后代。

DNA甲基化异常与癌症、糖尿病及某些神经系统疾病等多种人类疾病有关,甲基化谱图可以用作疾病生物标记物。

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CNV是什么?

拷贝数变异(CNV)是指与参考基因组相比,某一区域中DNA拷贝数水平的变化。最新研究表明,人类基因组中CNV水平比以往的研究结果还要高。

当染色体中的某个区域或整个染色体无规律地扩增或缺失时,会发生其他类型的拷贝数变化。拷贝数异常在癌症细胞中十分常见。在某些肿瘤中,高水平的扩增会引起相应的临床症状。

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LOH是什么?

杂合性缺失(LOH)是指细胞基因组中遗传自父母的某一基因片段缺失。LOH在癌症中非常常见,一般认为出现LOH的区域内存在肿瘤抑制基因。一般而言,点突变会使肿瘤抑制基因的剩余拷贝失去活性。

LOH有时不会出现明显的拷贝数变化(如基因转换),最新发表的文献中已经对肿瘤样本中拷贝中性LOH的重要作用进行了介绍。这类变化无法通过传统的双色比较基因组杂交芯片(CGH芯片)进行检测。

研究人员通过Illumina DNA分析解决方案能够以更高的分辨率分析LOH基因组,以及癌症和其他疾病中常见的其他染色体畸变。

应用NGS是否能酿造更好的啤酒?

一组国际科学家、酵母生产商和啤酒酿造公司对96种酵母菌种进行测序,以了解基因如何影响啤酒的口感和质量。他们的发现发表在Cell上,可帮助啤酒酿造公司酿造更好的啤酒。

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