冠状病毒测序

从根本上来说，诊断检测可以帮助临床医生管理患者，而传染性疾病监测有助于管理人群。

诊断检测可为每个患者提供重要的是/否答案，以便提供适当的管理。

监测有助于公共卫生人员追踪疫情路径，了解传播途径，确定病毒进化的速度以及病毒当下的变化是否会影响诊断效果或治疗效果。

NGS可以对患者样本中的新型病原体进行无偏好的检测，且无需事先了解该生物体。

传染病检测的一个关键挑战是许多导致人类呼吸道疾病、消化系统疾病和其他疾病的微生物（包括病毒）尚未被研究和鉴定，因此无法通过靶向方法（例如PCR）来了解或检测它们。PCR检测的开发需要病原体基因组知识。NGS在发现这些未知的新病原体中起着至关重要的作用，它获得的基因组序列可用于开发常规检测（例如PCR），帮助临床医生管理患者。

NGS可用于追踪病原体基因组的进化，帮助公共卫生人员监控疫情的传播并在群体水平上确定更好的隔离计划。随着时间的推移，对来自不同患者的病毒进行测序，可以确定病毒进化的速度，并解决病毒当下的变化是否会影响其致病性以及诊断效果或治疗效果。PCR旨在检测病原体基因组特定区域的存在，不会在这些快速进化的病原体基因组中识别出新的突变。此外，如果引物或探针结合区域发生突变，PCR的性能可能会受到影响。

流行病学家可以利用NGS研究全球患者样本中的病毒基因组突变。他们可以利用这些信息构建遗传树（或图谱），从而指示患者间的传播路径。由于病原体中遗传相似性而形成的群体属于同一传播链中的患者。这些传播链使公共卫生人员能够快速确定病原体的来源，追踪流行病的路径，了解传播途径并制定适当的控制措施。

A 鸟枪法宏基因组学测序工作流程可以对新物种和已知物种进行测序。在涉及未知病原体的爆发事件中，人们通常会使用多种分子诊断检测；这可能会增加不必要的开销并延迟病原体的鉴定。鸟枪法宏基因组学测序可以作为一种综合的筛查检测方法，用于识别和表征病原体。这种研究工作流程有助于加速疫情调查，并支持针对大规模筛选工作的新实验室检测的开发。

识别出SARS-CoV-2等病原体后，靶向富集工作流程就可以提供检测病毒所需的高灵敏度，并提供病毒传播和进化的相关信息。这些信息可以帮助研究人员优化感染控制策略（包括监测何时可以降低隔离机制并恢复正常活动），且有助于疫苗的开发。

这些使用因美纳测序的互补工作流程可与传统测试方法一起执行，并集成到综合性爆发响应模型中。

Respiratory Virus Oligo Panel中有7,800个探针，可用于对常见的呼吸道病毒、当前的流感病毒株、SARS-CoV-2和其他冠状病毒进行测序，以及作为阳性对照的人类探针。这些探针是80-mer寡核苷酸，彼此间隔很近，可完全覆盖panel中所有病毒的基因组。panel可检测的病毒包括：

靶向富集是一种重测序方法，可通过与靶点特异性生物素化探针杂交来捕获目标基因组区域。通过杂交捕获方法进行靶向富集可实现高度灵敏的检测，因此不需要高read深度。此外，靶向富集NGS工作流程能够获得近乎完整的目标序列数据，特别适于病毒基因组进化或变异监测等应用。

另外，扩增子测序旨在通过识别病原体基因组的特定区域来检测样本中目标病原体的存在。这种方法无法识别那些迅速进化的病原体基因组中的新突变，而识别新突变是病毒进化或病毒监测研究所必需的。

靶向富集NGS工作流程能够获得近乎完整的目标序列数据，特别适于病毒基因组进化或变异监测研究等应用。与其他靶向重测序方法相比（如扩增子测序），通过杂交捕获进行富集可实现更大的探针检测范围，能对目标区域进行更全面的分析。此外，即使在高度变异区域，杂交捕获方案使用的寡核苷酸探针仍然有效，能靶向快速进化的病毒（例如RNA病毒），而这对于基于扩增子的检测方法（例如qPCR）则比较困难。

一旦确定了像SARS-CoV-2冠状病毒这样的病原体，扩增子测序可以提供经济高效、快速且可扩展的病原体检测方法。用作一般的全基因组测序诊断方法时，它可以覆盖更广泛的目标区域，因此不易受到突变的影响。对于研究，病毒全基因组测序可用于监测病毒突变和系统发育分析。

一旦确定了像SARS-CoV-2冠状病毒这样的病原体，靶向病毒富集panel就能够通过检测不同样本中发现的全基因组和基因组突变，提供高灵敏度检测和流行病学信息。这些信息有助于定义传播的流行病学特性，并可以帮助公共卫生人员优化感染控制策略。

Illumina Respiratory Virus Oligo Panel可将检测范围扩展到约30个呼吸道病毒家族，而且能让研究者研究与panel中其他病毒的合并感染。

Illumina COVIDSeq检测（3076个样本）和COVIDSeq检测（96个样本）是基于引物扩增的NGS产品，旨在检测SARS-CoV-2病毒的RNA。

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