揭示遗传疾病生物学的新维度

探索基因组和表观基因组变异,了解 Illumina 遗传疾病研究 5-Base 解决方案科研基金项目。

 

整合基因组与表观基因组分析,推动遗传疾病研究

Illumina 致力于支持推动遗传疾病认知不断发展的科研工作。Illumina 5-Base 解决方案通过在同一样本中同时进行遗传变异和 DNA 甲基化分析,实现基因组与表观基因组的整合分析。

Scientist in lab

科研资助项目的目标

Illumina 邀请符合条件的研究人员提交创新性的遗传疾病研究项目方案,利用 Illumina 5-Base 解决方案从同一样本中同时研究遗传变异和 DNA 甲基化。本科研资助项目旨在支持有助于深化遗传疾病研究中疾病机制、调控变异、复杂基因组发现以及甲基化相关生物学理解的研究。


本项目的主要目标包括:

  • 支持利用整合基因组与表观基因组分析开展创新性遗传疾病研究
  • 支持在研究设计中同时探索 DNA 甲基化和遗传变异
  • 推动复杂或尚未明确的遗传疾病机制研究
  • 支持以发现为导向的研究应用,包括调控变异、重复扩增、结构变异、基因组印记、嵌合现象或甲基化相关生物学等方向
  • 通过 Illumina 发起或批准的活动,提高研究人员及其研究工作的影响力和可见度

本科研资助项目邀请符合条件的研究人员提交聚焦遗传疾病的研究方案,利用 Illumina 5-Base DNA Prep 试剂盒开展具有研究价值的课题。Illumina 5-Base 解决方案能够同步分析遗传变异和表观遗传变异,为解析遗传疾病机制提供统一的研究方法。
了解更多Illumina 5-base 解决方案

科研资助项目概览

符合条件的申请者可提交一份约 400 字的摘要,阐述基于 Illumina 5-Base 解决方案开展的新研究项目。获资助项目将获得最多可支持 500 个样本检测所需的试剂盒及核心耗材。申请截止时间为太平洋标准时间(PST)2027 年 1 月 20 日晚 11:59。

获资助项目将从所有符合条件的申请中评选产生,评审工作由 Illumina 医学事务科学家和/或其他经批准的评审专家组成的评审委员会负责,并将依据以下标准对申请项目进行评估:

潜在影响

该项目是否能够推动遗传疾病领域的科学认知、技术能力或研究方法的发展?

可行性

结合拟定的样本方案、技术路线、研究时间安排以及现有专业能力,该项目是否具备实施可行性?

科学价值

拟开展的研究问题、实验设计和分析方法是否具有科学合理性?

创新性

该研究方案是否有望产生新的科学认知,或推动遗传疾病研究的新方向发展?

奖项

获资助项目将获得 5-Base DNA Prep 试剂盒及核心耗材,支持最多 500 个样本的研究需求。该资助旨在帮助研究人员利用 Illumina 5-Base 解决方案生成整合的基因组和表观基因组数据,用于遗传疾病研究。

获资助项目名单将于 2027 年 3 月 1 日公布。

重要日期

申请开放时间: (ASHG 2026)2026 年 10 月 20 日

申请截止时间: 2027 年 1 月 20 日太平洋标准时间(PST)晚上 11:59

获资助项目公布时间: 2027 年 3 月 1 日

适合申请人群

本科研资助项目面向符合条件、拟利用新一代测序(NGS)和 Illumina 5-Base 解决方案开展遗传疾病研究的研究人员。适合申请的研究项目包括发现性研究、转化研究或方法开发项目,这些项目需将整合的基因组与表观基因组分析应用于遗传疾病研究。

申请人可来自罕见病、神经发育性疾病、遗传性疾病、未确诊遗传疾病、复杂疾病或其他遗传疾病相关研究领域。完整资格要求请参阅正式条款与条件。

研究方向示例:

  • 未确诊或罕见遗传疾病研究
  • 遗传变异与 DNA 甲基化的全基因组分析
  • 疾病生物学中调控变异或表观基因组因素相关研究
  • 涉及复杂基因组区域、结构变异、重复扩增或难以解析遗传发现的研究
  • 探索与遗传疾病机制相关甲基化模式的研究
  • 面向遗传疾病研究应用的整合分析方法开发

如何申请

提交一份 400 字摘要,介绍拟利用 Illumina 5-Base 解决方案开展的遗传疾病研究项目。摘要应简明扼要,清晰说明研究目标、研究设计、拟使用的样本类型、预期分析方案,以及整合基因组与表观基因组分析可能带来的科学价值。

建议的摘要结构及内容

  1. 研究目标:说明遗传疾病研究问题,以及整合基因组与表观基因组分析的相关性。
  2. 研究设计:说明拟采用的样本类型、样本数量、测序策略以及 Illumina 5-Base 试剂盒的使用方案。
  3. 分析计划:说明拟采用的遗传变异和 DNA 甲基化数据分析与解读方法。
  4. 可行性:说明拟使用的样本资源、研究时间安排及现有专业能力,以证明项目具备实施可行性。
  5. 科学价值:说明项目在遗传疾病研究领域产生新知识或推动技术能力发展的潜力。

评审标准

Illumina 科学家和管理团队组成的评审委员会将依据科学价值、创新性、可行性、潜在科学影响以及与 Illumina 价值观的一致性,对申请项目进行评审。

分享您推动遗传疾病研究发展的科研愿景

准备好提交申请了吗?请通过申请链接提交您的项目方案,包括 400 字项目摘要、相关补充材料及所需信息。所有申请材料须完整、原创,并于 2027 年 1 月 20 日前提交。

 

申请优势

参与 Illumina 5-Base 解决方案科研资助项目,可为致力于推动遗传疾病研究发展的研究人员带来多方面价值。除获得资助的机会外,申请人还有机会提升个人学术影响力、拓展专业交流网络,并为未来申请其他科研资助项目奠定基础。

提升您的科研影响力

获资助项目将通过 Illumina 官网及社交媒体渠道获得重点展示。这不仅有助于提升研究人员的学术影响力,扩大研究成果的传播范围,也有助于提高业界对遗传疾病研究创新方法的关注。通过这些渠道展示研究项目,还有机会促进新的合作机会,吸引更广泛科研群体的关注,并进一步提升研究人员的专业影响力。

与科研界深入交流

获资助者将受邀在 Illumina 主办的网络研讨会、学术论坛、访谈及/或其他相关活动中分享研究成果。这一平台可帮助研究人员与同行、技术专家及基因组学领域专家开展交流。通过参与相关活动,申请人有机会促进知识共享、拓展专业联系,并建立有助于未来科研发展的合作关系。

为未来科研资助积累基础

准备高质量申请材料的过程本身,也有助于争取机构支持,并为未来申请其他外部科研资助创造条件。与此同时,这一过程还可能帮助研究人员发现新的合作机会、优化研究假设,或挖掘进一步拓展研究方向的可能性。