先进的大规模遗传分析
研究人员正在利用高通量新一代测序（NGS）和芯片技术的力量来进行大规模全局遗传分析。这项研究通常侧重于疾病风险标记的多因素遗传发现，并且可能涉及寻找遗传变异的变化，例如单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失、剪接变异、结构变异和甲基化标记。
高通量基因组学研究的样本数量达数万到数十万，需要快速且经济有效的工具。Illumina高通量测序和芯片技术具有前所未有的从样本到分析的解决方案和无与伦比的合作专业知识，可满足这些需求。
Illumina高通量测序技术
Illumina边合成边测序（SBS）是一种大规模并行测序技术，它彻底改变了测序能力并发起了基因组学科的新一代技术。最新版Illumina测序系统将高性能成像与最先进的流动槽技术结合在一起，使得运行通量大幅提高。
超高通量测序仪
凭借无可比拟的可扩展通量、支持各种应用的出色灵活性以及简化的操作，NovaSeq 6000系统已成为迄今为止最强大的Illumina高通量测序系统，它的完美定位可帮助科学家进行大规模基因组学研究。该系统可在2天内提供高达6 Tb的产出和200亿条read。
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高通量基因组学方法可对功能性遗传变异进行优先级排序
测序技术的最新进展已经能让研究人员开发基于基因组学的策略来检测GWAS SNP的潜在功能相关性。高通量实验分析、单细胞方法和计算分析的强大组合，有助于将变异与功能联系起来，进而将基因型与表型联系起来。
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Additional Resources
Shared Vision for the Power of Human WGS
Genomics leaders share their perspective on the impact of high-throughput and population sequencing in clinical research.
Chan Zuckerberg Biohub and the NovaSeq System
The Chan Zuckerberg Biohub uses the NovaSeq System to conduct innovative experiments in genomics.