Illumina DRAGEN Bio-IT平台

Illumina DRAGEN Bio-IT平台能对新一代测序数据进行准确、全面、高效的分析。 阅读更多...

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On-Premise Server

Illumina DRAGEN Server v4

20051343

DRAGEN服务器1级1年许可证

20060397

DRAGEN服务器2级1年许可证

20060398

DRAGEN服务器3级1年许可证

20060399

DRAGEN服务器4级1年许可证

20060400

DRAGEN服务器5级1年许可证

20060401


Cloud: Amazon Web Services

DRAGEN AWS 1级1年许可证

20060402

DRAGEN AWS 2级1年许可证

20060403

DRAGEN AWS 3级1年许可证

20060404

DRAGEN AWS 4级1年许可证

20060405

DRAGEN AWS 5级1年许可证

20060406


Cloud: Microsoft Azure

DRAGEN Azure 1级1年许可证

20060407

DRAGEN Azure 2级1年许可证

20060408

DRAGEN Azure 3级1年许可证

20060409

DRAGEN Azure 4级1年许可证

20060410

DRAGEN Azure 5级1年许可证

20060411

产品特色

对新一代测序数据进行准确、全面、高效的二级分析。Illumina DRAGEN提供:
  • 持续创新: Graph参考基因组和机器学习推动实现更高的准确性2
  • 硬件加速: 提供超高效的工作流程;使用DRAGEN Server v4可以在约30分钟内完全处理34x人类全基因组1
  • 无损压缩: 使用DRAGEN ORA(原始读取存档)将FASTQ文件大小压缩至原来的1/5,进一步优化超高效的工作流程
  • 广泛的应用菜单: 分析来自全基因组、外显子组、甲基化组和转录组的新一代测序(NGS)数据
  • 灵活的可配置性: 可在所选平台上使用,并根据需求进行扩展
DRAGEN服务

Illumina Connected Analytics上的DRAGEN

DRAGEN on BaseSpace Sequence Hub



DRAGEN本地服务器

NextSeq 1000/2000上的DRAGEN



DRAGEN多云端自带许可证

AWS Marketplace上的DRAGEN

准确

通过Precision FDA Truth Challenge V2基准数据获得的准确度评分为99.83%3

全面

在一个平台上分析全基因组、外显子组、甲基化组和转录组。

高效

使用所有支持的检出程序在约30分钟内处理34x基因组2。使用DRAGEN ORA压缩将FASTQ文件大小压缩至原来的1/5

DRAGEN通过Precision FDA基准数据设立了新的数据准确性标准

DRAGEN团队引入了功能强大的机器学习(ML)和改进的Graph基因组定位。得益于这些进展,在全部基准区域和MHC区域,DRAGEN在所有读取技术中实现了超高的准确性。查看在PrecisionFDA Truth Challenge V2中收集的结果,将最新的DRAGEN与所有读取技术的挑战赛提交结果进行准确度比较,并了解用于实现高准确度的方法。

了解更多

DRAGEN平台使各种规模和学科的实验室能够利用其基因组数据挖掘更多的信息。DRAGEN平台使用高度可重新配置的现场可编程门阵列技术(FPGA),通过加速硬件来实施基因组分析算法,例如BCL转换、定位、比对、分选、重复标记和单倍型变异检出。DRAGEN ORA无损基因组压缩技术可显著节省FASTQ文件的存储成本。DRAGEN平台的基本功能解决了基因组分析中的常见难题,例如计算时间长和数据量大。

DRAGEN平台可在不影响精确度的前提下,实现快速、灵活和经济高效。DRAGEN平台的可重编程特性使Illumina能够开发自定义算法,还允许进行改进以便适于未来的应用。

关键DRAGEN应用

  关键DRAGEN应用 NextSeq 1000/2000 BaseSpace Illumina Connected Analytics 多云端自带许可证
        预置 自行构建  
BCL Convert           不建议在FPGA上使用
DRAGEN ORA压缩            
DRAGEN FASTQC + MultiQC            
全基因组 生殖系+体细胞 生殖系 生殖系+体细胞 生殖系+体细胞 生殖系+体细胞 生殖系+体细胞
富集(包括外显子组) 生殖系+体细胞 生殖系+体细胞 生殖系+体细胞 生殖系+体细胞 生殖系+体细胞 生殖系+体细胞
DNA扩增子            
RNA            
单细胞RNA            
差异表达            
NanoString GeoMx NGS            
RNA扩增子       即将推出    
甲基化            
宏基因组学            
RNA Pathogen Detection            
COVID Lineage       即将推出 即将推出  
TSO 500            
ScATAC-Seq            
填补            
PGx星号等位基因检出程序            
下载表格文档
Pipeline Description Variant Types Detected Metrics Provided
DRAGEN Demultiplexing Rapid demultiplexing of NGS analysis N/A N/A
DRAGEN Compression DRAGEN ORA compression is optimized for high compression ratios of FASTQ files, as well as rapid compression and decompression, all while preserving data integrity. N/A
  • Compression Ratio
  • Run Time
DRAGEN Map + Align The DRAGEN Map + Align can be run as a standalone or as part of DRAGEN’s suite of pipelines N/A
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
DRAGEN Germline The DRAGEN Germline Pipeline provides end-to-end NGS analysis, including advanced error model calibration for increased accuracy, and repeat expansion detection and genotyping through Illumina Expansion Hunter.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Repeat Expansions
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Somatic The DRAGEN Somatic Pipeline includes tumor-only and tumor–normal modes, designed for detecting somatic variants in tumor samples. Both modes make no ploidy assumptions, enabling detection of low-frequency alleles.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • TMB
  • MSI
  • HLA
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Enrichment The DRAGEN Enrichment Pipeline combines DRAGEN’s germline and somatic callers into a pipeline designed specifically for analyzing enrichment samples. Includes a full suite of enrichment metrics and reporting.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN RNA The DRAGEN RNA Pipeline performs transcriptome analysis starting with splice junction discovery and alignment, followed by rapid alignment and splice junction mapping and quantification. For differential expression, Illumina recommends the DRAGEN Differential Expression app on BaseSpace Sequence Hub.
  • Gene fusion
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Single Cell RNA The DRAGEN Single Cell RNA pipeline performs demultiplexing, cell-barcode and UMI error correction, sequence alignment, and quantification of gene expression. N/A
  • Mapping Metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Callability Report
  • Cell Metrics
DRAGEN Joint Genotyping The DRAGEN Joint Genotyping/Population Pipeline calls variants jointly across multiple genomes and scales to large cohorts of samples at expedited speeds with uncompromising accuracy.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • Repeat Expansions
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Methylation The DRAGEN Methylation Pipeline performs alignment, methyl calling, and calculates alignment and methylation metrics. N/A
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Reference Builder Accepts FASTA files, and builds the proprietary reference used by the DRAGEN apps. N/A N/A
DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA Analysis Software Secondary analysis support for Illumina’s TruSight Oncology 500 ctDNA. Only available on the local DRAGEN Server (version 3)
  • SNV
  • CNV
  • DNA fusions
  • MSI
  • TMB
  • Mapping metrics
  • Duration Metrics
  • Coverage Metrics
  • Variant Metrics
  • Callability Report
DRAGEN Imputation The DRAGEN Imputation pipeline is an end to end user friendly tool that enables scalable low pass whole genome sequencing analysis N/A Impute ≤100 samples simultaneously 1.7x faster compared to original GLIMPSE code
SARS-CoV-2 NGS数据工具包

Illumina通过提供免费的集成式软件工具包,帮助研究人员更轻松地检测和识别SARS-CoV-2,并将他们的发现贡献给社区。

了解更多
SARS-CoV-2 NGS Data Toolkit

Illumina Connected Analytics(ICA)上的DRAGEN将DRAGEN的准确性和速度与自定义分析流程的功能相结合,以便在安全平台上进行信息学分析。

了解有关Illumina Connected Analytics的信息

BaseSpace Sequence Hub(BSSH)上的DRAGEN在直观、易用的界面中提供一键式分析功能,并具有BaseSpace Sequence Hub和Amazon Web Services(AWS)的合规性和存储功能。

了解有关BaseSpace Sequence Hub的信息

DRAGEN on BaseSpace Sequence Hub
 

与传统的基于CPU的系统相比,本地DRAGEN可在更短的时间内提供高度准确的二级分析。

  • 在本地分析和储存数据
  • 支持不同水平的命令行界面
  • 可代替多达30个传统计算实例
  • 在约30分钟内完全处理34×人类全基因组2。利用DRAGEN server v4上的DRAGEN v4.0,通过所有检出程序运行来自PrecisionFDA truth challenge V2的HG002
  • 一个装置可支持两个满负荷运行的NovaSeq 6000系统

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DRAGEN On-Premise
 

机载DRAGEN提供简便易用、准确且高效的二级分析解决方案。

  • 在运行设置中实现测序和分析的无缝集成。机载DRAGEN不会在BCL文件生成时停止测序,而是在测序运行完成时启用FASTQ和VCF文件生成
  • 节省文件传输和分析运行时间
  • 访问DRAGEN应用的选择菜单

阅读数据表

AWS和Azure上的DRAGEN使您可以在首选云端环境下访问虚拟镜像中的DRAGEN软件。

  • 使用与DRAGEN本地服务器相同的软件和命令行选项(不包括TSO 500流程)
  • 适合希望将DRAGEN流程整合进其现有云端环境中的高级用户
DRAGEN On-Premise
View Video
DRAGEN-GATK发布网络研讨会

DRAGEN-GATK是由Broad研究所和因美纳共同开发的全新最佳实践流程,用于生殖系小变异二级分析。它将金标准的开源GATK算法与优化的DRAGEN准确性相结合,以确保各种规模和学科的实验室都能获得高质量的基因组分析。

观看网络研讨会录像

 
新一代测序开创猫科动物遗传学研究

Basepaws(现属于Zoetis公司)利用Illumina DRAGEN Bio-IT平台开发直接面向消费者的DNA试剂盒,为养猫人士提供宠物健康的相关信息。

阅读访谈录
 
云计算:在经济高效的环境中实现更快的速度和更高的可扩展性

GeneDx首席技术官Kyle Retterer介绍了他们的公司如何使用Azure来扩展其计算和数据存储。此扩展为他们的数据管理提供了更快的数据分析速度、更高的基础架构安全性、更出色的风险管理和便捷性。

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关于推动快速全基因组诊断的长期合作的思考

基于Illumina DNA PCR-Free Prep、NovaSeq 6000和DRAGEN的快速工作流程缩短了周转时间。DRAGEN平台显著提高了测序后进行基因组数据定位和比对的速度。

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利用基因检测推进癌症治疗

了解BaseSpace Sequence Hub和DRAGEN如何为NGS数据分析提供简便易用的高效工作流程。

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遗传病

减少基因组分析所需的时间,具有高精度和全面性

肿瘤学

准确、全面、高效地分析仅肿瘤和肿瘤/正常样本

细胞和分子生物学

通过细胞群和单细胞样本的快速分析流程促进对细胞机制的了解

群体基因组学

准确高效地大规模分析测序基因组。随着计算工具的不断改进,加速重新分析

传染性疾病

通过全面的解决方案检测和表征传染病

农业基因组学

利用定制参考基因组高效分析具有不同基因组复杂性的动植物

参考文献
  1. Illumina 2022年存档数据。
  2. 因美纳的DRAGEN是首个基于PrecisionFDA v2 Truth Challenge基准数据.实现99.83%准确性的单一平台。详情参见此处。
  3. PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling Variants from Short and Long Reads in Difficult-to-Map Regions. precision.fda.gov/challenges/10. 3.访问于2020年11月3日。

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