Infinium Asian Screening Array-24 v1.0 BeadChip
一种功能强大、经济高效的基因分型芯片，适用于在东亚人群中开展的大规模遗传研究和药物基因组学研究。
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Infinium Asian Screening Array（ASA）结合了对东亚人群的全基因组覆盖、相关临床研究内容和可扩展性，为基因组筛查提供了一种强大、经济高效的工具。
此芯片使用包含9000个全基因组序列的东亚人参考panel构建。 它覆盖了“千人基因组计划”中代表性不足的人群。
Infinium Asian Screening Array以Infinium Global Screening Array的成功为基础，由研究人员、医疗网络、直接面向消费者的企业和服务提供商共同开发。 因美纳筛查芯片已得到广泛应用，来自世界各地的用户已经订购了超过2000万个样本。
此芯片为疾病风险分析、药物基因组学研究、健康和生活方式报告以及复杂疾病研究提供了一种基因组学工具。 它包含来自临床数据库（包括ClinVar和PharmGKB）的最新标记物。
Booster附加内容适用于多种疾病、常见精神疾病、直接面向消费者的健康和生活方式报告、神经退行性疾病、乳腺癌和细胞遗传学。端到端解决方案可用于细胞遗传学Booster（通过与BioDiscovery合作进行解读）和携带者筛查Booster（通过与Igentify合作进行解释）。
该芯片支持唾液、血液、口腔拭子和福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本等多种样本类型的基因分型和CNV检出。 因美纳平台凭借其出色的数据质量而备受信赖，可实现高于99%的检出率和高于99.9%的重现性。 高通量Infinium工作流程以最少的成本、仪器、实验室空间和手动操作时间提供最强大的样品处理能力。
| Infinium Asian Screening Array-24 v1.0 BeadChip | Infinium Global Screening Array-24 Kit | Infinium Multi-Ethnic Global-8 Kit (Discontinued) | |
|---|---|---|---|
| 变异种类 | 结构变异, 拷贝数变异 (CNVs), 插入缺失 (indels), 单核苷酸多态性 (SNPs) | 结构变异, 生殖系变异, 拷贝数变异 (CNVs), 插入缺失 (indels), 单核苷酸多态性 (SNPs) | |
| 技术 | 芯片 | 芯片 | 芯片 |
| 方法 | 高通量基因分型芯片, 全基因组基因分型芯片 | 高通量基因分型芯片, 全基因组基因分型芯片 | 全基因组基因分型芯片 |
| 标记物数量 | 固定标记物： 约660,000，定制标记物扩展容量可达50,000 | 固定标记物：约654,027 定制标记物扩展容量可达 50,000 |
固定标记物： 1,779,819 定制标记物扩展容量：多达245,000个 |
| 样本数量 | 每张芯片24个样本 | 每张芯片24个样本 | 每张芯片8个样本 |
| 样本通量 | 每周约2304个样本（按1套iScan系统、1个AutoLoader、2套Infinium自动移液系统、一周工作5天估算） | 每台iScan系统可处理约5760个样本/周（通量和扫描时间可能因实验室和系统配置而异。） | 每台iScan系统最多可处理约1728个样本/周（通量和扫描时间可能因实验室和系统配置而异。） |
| 核酸类型 | DNA | DNA | DNA |
| 物种类别 | 人类 | 人类 | 人类 |
| 特殊的样本类型 | 血液, FFPE组织 | 口腔拭子, 唾液, 血液, FFPE组织 | FFPE组织 |
| 系统兼容性 | iScan | iScan | iScan |
| 说明 | 一种可用于东亚人群风险筛查、药物基因组学和大规模遗传研究的强大、经济高效的基因分型芯片。 | 经济实用的新一代基因分型芯片，通过结合高度优化的多种族全基因组内容、精选的临床研究变异和QC标记物支持群体规模的遗传学、转化研究、变异筛查研究和精准医疗研究。 | 这款多种族芯片包含来自多个资源渠道的内容，让研究人员能够在5个最常作为研究对象的超群体中检测常见和罕见变异，以推断大量亚群中可能存在的变异。 |
| 起始量 | 200 ng gDNA | 200 ng gDNA | 200 ng gDNA |
| 群体 | 缩写 | 队列 | 测序深度 |
|---|---|---|---|
| 中国人 | CHS-GIS | 新加坡基因组研究院 | 30× |
| 中国南方汉族人 | CHS | 1000G——中国南方汉族人 | 2–4× |
| 中国傣族人 | CDX | 1000G——中国西双版纳傣族人 | 2–4× |
| 中国汉族人 | CBD | 1000G——北京 | 2–4× |
| 日本人 | R-JAP1 | RIKEN W13 | 15× |
| 日本人 | R-JAP2 | RIKEN W1–6 | 30× |
| 日本人 | R-JAP3 | RIKEN W18 | 30× |
| 日本人 | K-JAP | 京都 | 3–15× |
| 日本人 | JAP | 1000G——东京 | 2–4× |
| 韩国人 | M-KOR | MACROGEN | 15–30× |
| 韩国人 | KPGP | 韩国个人基因组计划（KPGP） | ~35× |
| 马来西亚人 | MAL | 新加坡群体健康研究 | 30× |
| 蒙古人 | MON | MACROGEN | 30× |
| 越南语 | KVT | 1000G——胡志明市京族人 | 2–4× |
对用于开发Asian Screening Array v1.0的全基因组序列的说明
Content was expertly selected from scientifically recognized databases to create a highly informative array for clinical research applications.
Clinical research content features an extensive list of pharmacogenomics markers selected based on CPIC guidelines and the PharmGKB database. Markers are arranged according to level of evidence as defined by the PharmGKB database. VIP: very important pharmacogene.
Infinium Asian Screening Array BeadChip Data Sheet
Data Sheet | HTML
Infinium™ Chinese Genotyping Array-24 v1.0 BeadChip
Data Sheet | PDF < 1 MB
Infinium Asian Screening Array Documentation
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