癌症的基因组视图
使用新一代测序（NGS）的癌症全基因组测序（WGS）可提供癌症组织的特有突变的碱基视图。它使发现新的癌症相关变异成为可能，包括单核苷酸位点变异（SNV）、拷贝数变化、插入/缺失（indel）和结构变异。
癌症基因组测序已发现了许多癌症相关变异。WGS还可以全面了解特定肿瘤DNA样本相较于正常DNA的变化。作为一种无假设的方法，癌症WGS非常适合用于比较肿瘤和相匹配的正常样本，以及发现新的癌症驱动突变。
癌症全基因组测序的优势
癌症基因组含有的点突变、融合和其他异常的数量通常是不可预测的。这些变异中可能有许多是新变异，也可能不在编码区域内，而癌症WGS能最全面的鉴定这些变异。相比之下，外显子组测序等靶向方法有可能会漏掉某些变异，例如编码区域外的变异。
WGS可在单次运行中为整个癌症基因组提供碱基对级别的分辨率。这种方法提供癌症组织的特有突变和基因组改变的全面视图，包括周围正常组织和肿瘤克隆造成的突变与基因组变化。
肿瘤-正常测序
通过肿瘤-正常全基因组测序，研究人员可以对肿瘤突变和相匹配的正常样本进行比较。肿瘤-正常的比较对于鉴定在癌症进展中起驱动突变作用的体细胞变异非常重要。
Illumina提供了有助于分析肿瘤-正常WGS数据的按键式工具。
了解详情：
- BaseSpace Sequence Hub：经济、强大的云计算环境，用于管理、分析和共享NGS数据。
- BaseSpace Tumor-Normal Sequencing App：适用于从肿瘤与相匹配的正常样本对中发现体细胞变异。
- DRAGEN Bio-IT平台：能对WGS数据和其他NGS数据进行准确、超快速的分析，可在本地或云端使用，具有体细胞、生殖系和其他应用程序选项。
肿瘤-正常研究中的体细胞变异检出
用肿瘤-正常数据分析来识别真正的体细胞变异。
基因编辑
CRISPR-Cas9基因组编辑使科学家能够突变、沉默、诱导或替换基因和遗传元件。这项技术可用于一系列广泛的应用，包括分析肿瘤抑制基因、癌基因和免疫应答检查点的基因功能等癌症相关研究。全基因组和靶向测序可用于检查脱靶效应及确认特异性。
了解更多癌症的WGS解决方案
Illumina为癌症全基因组测序和肿瘤-正常比较提供了数种文库制备、测序和数据分析选项。一体化的文库制备工作流程和灵活的试剂盒配置适合多种研究设计。
世界上约90%的测序数据均由Illumina边合成边测序（SBS）技术产生*。通过一键式数据分析，您可以减少花在数据分析上的时间，将更多的时间用于下一次的突破。
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TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit即使在具有挑战性的基因组区域也能提供高覆盖度。
可使用有限的DNA高效地进行样本分析。
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高分辨率的全基因视图
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*根据Illumina公司2015年存档数据计算