癌症基因组改变的全面视图

癌症全基因组测序有助于分析癌基因、肿瘤抑制基因和其他风险因素

癌症全基因组测序

使用新一代测序(NGS)的癌症全基因组测序(WGS)可提供癌症组织的特有突变的碱基视图。它使发现新的癌症相关变异成为可能,包括单核苷酸位点变异(SNV)、拷贝数变化、插入/缺失(indel)和结构变异。

癌症基因组测序已发现了许多癌症相关变异。WGS还可以全面了解特定肿瘤DNA样本相较于正常DNA的变化。作为一种无假设的方法,癌症WGS非常适合用于比较肿瘤和相匹配的正常样本,以及发现新的癌症驱动突变。

癌症基因组含有的点突变、融合和其他异常的数量通常是不可预测的。这些变异中可能有许多是新变异,也可能不在编码区域内,而癌症WGS能最全面的鉴定这些变异。相比之下,外显子组测序等靶向方法有可能会漏掉某些变异,例如编码区域外的变异。  

WGS可在单次运行中为整个癌症基因组提供碱基对级别的分辨率。这种方法提供癌症组织的特有突变和基因组改变的全面视图,包括周围正常组织和肿瘤克隆造成的突变与基因组变化。

 

进行癌症全基因组测序,鉴定致病突变

Nicholas J. Schork博士介绍了如何通过WGS鉴定致病性癌症突变。

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癌症研究人员如何使用WGS

 
罕见肉瘤变异
鉴定生殖系中罕见的癌症相关变异

研究人员介绍了利用全基因组测序来发现与早发性肉瘤相关的罕见癌症生物标记。

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核小体模式
检测核小体模式

癌症全基因组测序让研究员能够分析核小体模式并推断癌症驱动基因的基因表达状态。

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从血液中获取变异数据
从血液中获取变异数据

癌症研究人员利用WGS和其他NGS方法来识别外泌体DNA和RNA中的癌症相关变异。

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通过肿瘤-正常全基因组测序,研究人员可以对肿瘤突变和相匹配的正常样本进行比较。肿瘤-正常的比较对于鉴定在癌症进展中起驱动突变作用的体细胞变异非常重要。 

Illumina提供了有助于分析肿瘤-正常WGS数据的按键式工具。

了解详情:

  • BaseSpace Sequence Hub:经济、强大的云计算环境,用于管理、分析和共享NGS数据。
  • BaseSpace Tumor-Normal Sequencing App:适用于从肿瘤与相匹配的正常样本对中发现体细胞变异。
  • DRAGEN Bio-IT平台:能对WGS数据和其他NGS数据进行准确、超快速的分析,可在本地或云端使用,具有体细胞、生殖系和其他应用程序选项。
肿瘤-正常研究中的体细胞变异检出

用肿瘤-正常数据分析来识别真正的体细胞变异。

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如何在BaseSpace Hub中打开肿瘤-正常测序数据

本指南介绍了如何登录BaseSpace Sequence Hub,访问肿瘤测序数据,还介绍了每个部分包含的数据。

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Somatic Summary Report中显示了什么?

本指南回顾了BaseSpace Sequence Hub的Tumor-Normal Sequencing App生成的Somatic Summary Report中的发现。

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加载肿瘤-正常数据到Integrative Genomics Viewer

本指南演示了如何将肿瘤-正常测序数据加载到BaseSpace Integrative Genomics Viewer应用程序。

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使用Integrative Genomics Viewer查看肿瘤测序数据

本指南展示了如何查看在肿瘤和正常样本中鉴定出的变异。这个例子强调了TP53中的插入缺失以及1号染色体和8号染色体之间的易位。

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肿瘤-正常WGS数据分析示例

访问BaseSpace Sequence Hub Data Central,使用肿瘤-正常过滤器查看示例数据。注意,登录后才能访问该数据。注册账户

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在BaseSpace Hub中查看肿瘤-正常测序数据

了解如何在BaseSpace Sequence Hub查看肿瘤-正常测序数据。

阅读技术说明
基因组编辑

CRISPR-Cas9基因组编辑使科学家能够突变、沉默、诱导或替换基因和遗传元件。这项技术可用于一系列广泛的应用,包括分析肿瘤抑制基因、癌基因和免疫应答检查点的基因功能等癌症相关研究。全基因组和靶向测序可用于检查脱靶效应及确认特异性。

了解更多

Illumina为癌症全基因组测序和肿瘤-正常比较提供了数种文库制备、测序和数据分析选项。一体化的文库制备工作流程和灵活的试剂盒配置适合多种研究设计。 

世界上约90%的测序数据均由Illumina边合成边测序(SBS)技术产生*。通过一键式数据分析,您可以减少花在数据分析上的时间,将更多的时间用于下一次的突破。

点击下方的查看工作流程各步骤所使用的产品。

Nextera DNA Flex Library Prep Kit

一个快速、集成的工作流程,适合广泛的应用,从人类全基因组测序到扩增子、质粒和各种微生物。

TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit

即使在具有挑战性的基因组区域也能提供高覆盖度。

TruSeq Nano DNA Library Prep Kit

可使用有限的DNA高效地进行样本分析。

NextSeq 550系统

为多种测序应用提供高通量和灵活性。

NovaSeq 6000系统

无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量,灵活简便。

BaseSpace Tumor-Normal Sequencing App

适用于从肿瘤与相匹配的正常样本对中发现体细胞变异。

Illumina DRAGEN Bio-IT平台

借助处理生殖系和体细胞数据的应用程序,可以对来自整个基因组的NGS数据进行准确、超快速的分析。可从本地或BaseSpace Sequence Hub获得。

BaseSpace Sequence Hub

用于NGS数据分析和管理的Illumina基因组学计算环境。

BaseSpace Correlation Engine

不断增长的经审核的基因组数据库,可在鉴定疾病机制、药物靶点、预后和预测性生物标记方面为研究人员提供有力支持。

新一代测序(NGS)永远改变了我们研究生命、健康和疾病的方式。观看动画,了解更多信息,从中获得启发并使之成为探索旅程的一部分,加速您的研究并挖掘更多信息。

鉴定癌症的突变和其他基因组异常的合作,包括: 

高分辨率的全基因视图

深入了解WGS的优势以及何时使用它。探索专业方法,例如从头测序。

WGS的更多信息
图像
癌症研究适用的基因组技术

了解癌症WGS和其他NGS方法如何让我们更深入地了解肿瘤生物学。

阅读综述
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癌症和免疫系统研究综述

近期采用NGS技术进行免疫肿瘤学研究的同行评审文献综述。

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*根据Illumina公司2015年存档数据计算