Infinium Global Diversity Array with Carrier Screening Content-8 v2.0 Kit

这款高性能的芯片研究试剂盒提供了一种经济高效、可扩展的工作流程,以支持泛种族携带者筛查研究。

每个芯片8个样本

样本数量

详情请参见规格表

概述

Infinium Global Diversity Array with Carrier Screening Content-8 v2.0 Kit能够出色地覆盖高价值的临床研究变异。

一次检测即可实现泛种族、广泛的疾病覆盖范围

Infinium Global Diversity Array with Carrier Screening Content-8 v2.0 Kit的最新内容包括利用1.8M全基因组骨架上45,000个ACMG推荐的变异对602个特定基因进行筛查,以实现对高价值区域的全面覆盖。一次检测即可实现序列和结构变异检测,大幅缩短手动操作时间。这种兼容自动化的检测方法基于成熟的Infinium LCG技术,使用一台iScan芯片扫描仪即可运行多达1728个样本/周。

采用Igentify Analyze软件

Infinium Global Diversity Array with Carrier Screening Content-8 v2.0 Kit与Igentify Analyze软件配合使用,可有效简化数据分析。研究人员借助这款易用的软件,可以构建定制panel,确认研究结果并分析原始芯片数据的结果。Igentify Analyze软件通过专用算法来识别过去难以检出的变异。

规格

应用

工作流程示例

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比较

Infinium Global Diversity Array with Carrier Screening Content-8 v2.0 Kit Infinium Global Diversity Array-8 Kit Infinium Global Screening Array-24 Kit
实验分析方法类型 Infinium LCG Infinium LCG Infinium HTS
自动化功能 自动化芯片装载器, ⾃动化⼯作站 自动化芯片装载器, ⾃动化⼯作站 自动化芯片装载器, ⾃动化⼯作站
说明 Infinium Global Diversity Array with Carrier Screening Content-8 BeadChip扩展了携带者筛查研究,在全球多样性芯片骨架上具有超过45K00个高影响力标记。Igentify Analyze软件简化了分析,可对关键疾病实现高检出率。 8样本的Infinium Diversity Array为整个基因组的4800多个关键基因提供了目标区域覆盖度。BeadChip中包含约180万个标记物,可高度覆盖疾病相关区域的外显子,提供高度准确的拷贝数变异检出,平均分辨率为1.5 Mb。 Infinium Global Screening Array-24 Kit是用于群体规模遗传学、转化研究、变异筛查研究和精准医学研究的经济型基因分型芯片,结合了优化的多种族全基因组内容、精选的临床研究变异和QC标记。
系统 iScan iScan iScan
方法 全基因组基因分型芯片 全基因组基因分型芯片 高通量基因分型芯片, 全基因组基因分型芯片
核酸类型 DNA DNA DNA
样本数量 每个芯片8个样本 每个芯片8个样本 每张芯片24个样本
特殊的样本类型 血液 血液, FFPE组织, 口腔拭子, 唾液 血液, FFPE组织, 口腔拭子, 唾液
物种 人 人 人
变异类别 单核苷酸多态性(SNP), 结构变异, 拷贝数变异(CNV) 单核苷酸多态性(SNP), 杂合性缺失(LOH), 染色体异常, 结构变异, 拷贝数变异(CNV) 单核苷酸多态性(SNP), 结构变异, 拷贝数变异(CNV)

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