肿瘤突变负荷(即TMB,肿瘤基因组编码区内的体细胞突变数量)是一种新兴的生物标记,与免疫治疗药物(如检查点抑制剂)的反应相关。1-4最近的研究表明,高肿瘤突变负荷会增加肿瘤细胞表达的免疫原性新抗原诱导对免疫疗法应答的可能性。1-4
新一代测序(NGS)可以帮助研究人员估算TMB,鉴定新抗原,研究增强免疫应答的创新疗法并了解遗传变异如何影响其疗效。 鉴定表达的新抗原也有助于开发疫苗和基于细胞的治疗方法。
确认肿瘤突变负荷临床效用的同时,将TMB分析标准化的努力也在进行中。
最近的研究表明,靶向测序panel可有效地评估肿瘤突变负荷。5-6已提出可增强TMB评分准确性的具体特性,例如至少1.5 Mb的基因组内容,以及用于过滤不太可能造成免疫原性的变异的算法。5-6
癌细胞蛋白编码基因中的突变是免疫系统可靶向的潜在新抗原的来源。NGS能预测性地选择可引起肿瘤特异性应答的新肿瘤抗原。
外显子组测序和/或转录组测序能高效地鉴定DNA和/或RNA。经过改良的生物信息学工具可通过预测用于免疫系统识别的突变肽的存在来辅助新抗原的选择。
Illumina提供多种文库制备和测序选项,同时具有进行肿瘤突变负荷和新抗原鉴定的数据分析选项。一体化的工作流程和灵活的试剂盒配置适合多种研究设计。
世界上约90%的测序数据均由Illumina边合成边测序(SBS)化学产生。*
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此分析方法靶向多种变异类型,包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,即使是低质量样本也同样适用。
TruSeq DNA Exome经济实惠的文库制备和外显子组富集解决方案。
低成本的解决方案,可分析从数量有限或FFPE等低质量的样本中分离的人RNA。
TruSeq Stranded Total RNA Library Prep Kit可靠的、扩展自如的全转录组分析解决方案适用于各种标本与样本类型,包括FFPE样本。
配置灵活,每次运行支持多达12个外显子组。
无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量,灵活简便。
探索用于RNA-Seq和其他常见方法的用户友好型数据分析应用程序。
该应用程序可使用Isaac快速比对样本,还可进行插入缺失、SNV、CNV和SV的分析和注释。
*根据Illumina公司2017年存档数据计算。