通过癌症细胞遗传学和NGS来全面了解染色体变化

借助新一代测序和芯片进一步了解染色体畸变

癌症细胞遗传学解决方案

癌细胞中常见的染色体改变包括基因融合、总染色体重排和拷贝数变异。癌症中的染色体畸变通常通过细胞遗传学分析加以评估,这是当前基因组临床研究中不可或缺的一部分。

细胞遗传学家如今可以使用互补的芯片和新一代测序(NGS)技术来深入分析癌症的染色体变化,从而获得基因组改变的全面视图(包括大型和小型)。

肿瘤学

现在,许多科学家将芯片作为筛查工具,用以增进他们对癌症细胞遗传学的了解。传统的染色体异常评估方法包括荧光原位杂交(FISH)和核型分析,这些方法的分辨率通常较低,以致数据有限。1芯片提供了一种简单可靠的方法,它具备高分辨率和高通量,可用于鉴定拷贝数变化和不平衡易位。

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通过提供全基因组的碱基视图,NGS可以识别点突变、小型插入缺失和基因融合断裂点。该信息有助于识别分子亚型、预后生物标记以及其他可以指导治疗策略的指标。

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为什么细胞遗传学家会联合使用NGS和FISH

实验室中的样本不计其数,因此提高效率至关重要。NGS可以与FISH互补,节省您的时间和资金,同时它能为分析具有未知异常的样本提供最佳实践。

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通过结合NGS和芯片,临床研究人员可以全面了解肿瘤细胞遗传学。

Illumina产品提供了专家定义的基因内容2,3,4、准确的数据以及简单的分析和报告选项来促进临床癌症研究。

点击下方的查看工作流程各步骤所使用的产品。

Infinium CytoSNP-850K BeadChip

由国际联盟设计开发,为癌症的研究提供最全面的细胞遗传相关基因。

测序系统
NextSeq 550系统

仅需一个系统即可进行测序和高质量细胞遗传学芯片扫描。

测序试剂盒
TruSight RNA Fusion

基因融合检测panel,靶向多种癌症的融合相关基因,能检测已知的和新的融合基因伴侣。

TruSight Tumor 15

重点panel,通过从样本到数据的简单工作流程评估相关的实体瘤体细胞变异。

TruSight Myeloid Sequencing Panel

专家定义的panel*,靶向骨髓细胞性恶性肿瘤的致癌外显子和肿瘤抑制基因。

TruSight Cancer Sequencing Panel

与癌症研究所共同设计完成的panel,靶向与癌症易感性相关的94个基因和284个SNP。

*专家名单。

BlueFuse Multi软件

直观简便的软件,可在单个框架中进行分子细胞遗传学和胚胎植入前基因筛检(PGS)的数据分析。

Local Run Manager

易于使用的软件,适用于自动化机载数据分析。

MiSeq Reporter

MiSeq系统上简便易用的软件,可用于分析和变异检出。

BaseSpace Sequence Hub

用于NGS数据分析和管理的Illumina基因组学计算环境。

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癌症中的新融合和药物基因组靶点
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了解商业化临床NGS分析的优化和验证。

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NGS补充了传统的细胞遗传学方法
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肿瘤基因组学分析能全面地检测基因异常。

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使用NGS检测血癌
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靶向NGS能以比桑格测序或细胞遗传学方法更高的灵敏度鉴定髓性白血病相关的基因。

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全面的基因融合检测panel
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Ravindra Kolhe(医学博士)介绍了使用TruSight RNA Fusion Panel来研究癌症中的基因融合。

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图像
细胞遗传学专家访谈

Combimatrix的细胞遗传学主任Trilochan Sahoo博士谈到了基于芯片的癌症细胞遗传学分析。

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细胞遗传学分析:从芯片到NGS
结合芯片与NGS的染色体研究

实验室进行了染色体异常和疾病联系的分析。

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图像
肿瘤细胞遗传学研究鉴定出了脑膜瘤亚型

Ho等人借助芯片进行了遗传图谱分析,鉴定出3种不同的眼眶脑膜瘤亚型。

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参考文献
  1. PROFOUND.Molecular Cytogenetics (FISH, Fluorescent In Situ Hybridization, Array-Based).Rep. no. 271067.N.p.: Global Industry Analysts, 2016.Print.
  2. International Collaboration for Clinical Genomics
  3. Cancer Genomics Consortium
  4. Conlin LK, Thiel BD, Bonnemann CG, et al.Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis.Hum Mol Genet.2010;19(7):1263-75. doi: 10.1093/hmg/ddq003.