全基因组测序（WGS）

全基因组测序是一种通过分析整个基因组来获得全面洞察的方法。新一代测序技术的进步，结合NGS技术的灵活性和可扩展性，使WGS适用于研究人类、动物、植物、微生物和病毒的遗传物质。¹
NGS工作流程概述：

1. DNA提取——从样本中分离DNA
2. DNA片段化——将DNA打断为较小的片段以便测序
3. DNA文库制备——添加接头并准备片段用于测序
4. DNA文库测序——将制备好的文库在NGS系统上运行
5. 数据分析与解读——比对读长、组装基因组并解读结果

全基因组测序在人类健康领域发挥着关键作用。WGS帮助研究人员理解可能驱动癌症的肿瘤突变，评估遗传性疾病风险和携带者状态，并为个性化医学研究深入解析个体的遗传构成。

在公共卫生领域，WGS被用于开展传染病研究、检测和追踪疾病暴发、监测传染病传播以及识别新出现的变异株。WGS亦应用于基础遗传学研究。¹

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测序方法涵盖从靶向到全面的多种策略。靶向测序聚焦于特定基因或基因组区域，通常基于明确的临床指征进行选择。全外显子组测序扩展了这一范围，可对基因组蛋白编码区域的多种变异类型进行评估。相比之下，全基因组测序提供整个基因组的全面视图，能够检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失、拷贝数变异以及大片段结构变异。

全基因组测序的一些局限性包括：数据处理的技术难度，以及对基因组某些区域（如非编码区）的解读挑战。此外，部分短读长技术在全基因组测序中的应用也存在局限，难以解析长重复区域或结构变异。²



虽然从技术上讲属于短读长技术，但适用于全基因组测序需求的邻近定位读长技术能够生成准确的长距离基因组洞察。

该独特的工作流程保持了原始长DNA模板与最终短测序读长之间的关联，从而实现增强的结构变异检测、遗传变异的超长分型，以及低复杂度区域的改善定位。

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