2022年9月1日
在2022年9月3日至7日于瑞士巴塞尔举行的第34届欧洲病理学大会（ECP）上，来自100多个国家/地区的病理学家们将齐聚一堂，分享交流了各自领域的进展。因美纳产品开发总监Victor Sementchenko将在分子病理学诊断和转化研究研讨会上发表演讲。Sementchenko及同事共同撰写的摘要——“TruSight™ Oncology Comprehensive（EU）检测的验证”是一项支持因美纳首个用于全景变异分析（CGP）的体外诊断（IVD）检测的研究。CGP是一种新一代测序方法，可在单次检测中评估数百种基因，包括可能与患者管理相关的癌症相关生物标志物。
TruSight Oncology Comprehensive (TSO Comp)是一种获得CE认证的CGP检测方法，旨在研究实体瘤的相关单核苷酸变异、多核苷酸变异、DNA的插入缺失和基因扩增，以及RNA的基因融合和剪接变异。该方法还可检测基因组特征，如肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）。TSO Comp是市面上唯一一款可分析DNA和RNA的肿瘤分析IVD产品。
Sementchenko表示：“已经在各种具有挑战性的情况下，针对体外诊断检测的分析和临床性能特征进行了广泛的确认和验证。该验证使临床研究人员或病理学家基本可以对TSO Comp进行开箱即用。”
Sementchenko的演讲将介绍在肿瘤分析声明的背景下对TSO Comp的评估。由于产品在欧盟销售，因此确认和验证必须符合各种法规要求。Sementchenko的项目涉及数十项研究。
“每项诊断检测都必须平衡特异性和灵敏度，因此我们必须确保它能提供真正的阳性结果，并尽可能减少假阳性。由于在确认和验证工作开始之前，检测流程已经锁定，我们正在努力确认预先确定的概述特异性与灵敏度关系的性能标准。”
结果中小DNA变异的特异性为99.9999%，融合变异的特异性为99.9%，基因扩增和MSI的特异性为100%。“这些数字意味着每份报告的检测结果具有更高的准确性，而制定患者管理决策将基于这些准确的结果。”
“这丝毫不意外，”Sementchenko说，“这正是我们所期望的。”
这项新研究由因美纳的员工Matthew Harris、Nathan Haseley、Aida Yazdanparast、Paul Wenz、Janel Dockter和Traci Pawlowski共同完成。这将使更多的肿瘤学家能够将CGP应用于患者诊断，不再受限于一次只能检测少数基因的变异。“近十年来，小型基因panel几乎是临床管理的支柱。但是，全景变异分析可以同时研究数百个基因，并且可以获得通常来自3-5项不同检测的所有结果，这些检测可能由不同的病理学实验室在受控性较低的环境下进行。”
CGP能够提供实用的数据，这些数据有助于使用现有批准的疗法进行治疗，或者用于将患者纳入可能获益的临床试验。
“CGP有利于更快速地制定决策。当你罹患癌症时，时间是非常宝贵的。你必须立刻行动。”
