基因组数据压缩

Enancio是因美纳最近收购的一家公司，拥有专门为基因组学数据设计的专有无损数据压缩技术。

这项压缩技术将分阶段集成到因美纳产品系列中，生成的FASTQ文件最小可以压缩至fastq.gz1的五分之一。NextSeq 1000/2000已经提供了压缩功能。DRAGEN服务器从v3.8版本开始提供压缩功能，将压缩的FASTQ文件无缝整合到DRAGEN Mapper中。

在NGS工作流程中，您可以选择启用压缩，生成压缩的fastq.ora文件。在DRAGEN v3.8版本中，DRAGEN Mapper可以直接整合fastq.ora文件以实现无缝集成。fastq.ora文件还可以即时解压缩用于定位和下游分析。在DRAGEN BCL转换中整合压缩简化了工作流程，如下图所示：

DRAGEN中使用的ORA压缩技术

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Before acquisition of Enancio: compression as a standalone software. Compression is an extra step.

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压缩技术输出的是一个新的压缩的FASTQ二进制文件格式文件：fastq.ora。此文件格式支持存储和共享，可明显减少存储成本和文件传输时间。所有压缩文件均可使用免费提供的解压缩软件解压缩。

Fastq.ora文件可即时解压缩用于定位和下游分析，很快将直接被DRAGEN接收。

235 GB的原始FASTQ文件可通过gzip压缩至55 GB。借助DRAGEN ORA压缩技术，数据占用空间进一步缩小至11 GB²。

通常情况下，Fastq文件和BAM或CRAM文件适用于不同的存储目的。但是，fastq.ora文件支持您存储原始数据的压缩副本，保留MD5值，并且与相应的CRAM文件相比占用空间更小。

DRAGEN现在可以压缩两种不同的格式：FASTQ和BAM分别压缩为fastq.ora和CRAM。

压缩的使用完全是可选的。DRAGEN用户仍可自由选择存储策略：激活转换为因美纳FASTQ压缩文件格式并存储这些文件，禁用转换为DRAGEN ORA压缩文件格式fastq.ora、存储fastq.gz，或者存储BAM或CRAM文件。

可以。DRAGEN 3.8版本实现了完全无缝压缩，压缩后的fastq.ora文件可直接整合到DRAGEN Mapper中。

此外，在免费解压缩软件安装完成后，通过简单的命令即可直接将解压的输出结果传递至多种常见定位工具，例如BWA³、 STAR⁴和Bowtie⁵。

DRAGEN ORA FASTQ FASTQ压缩文件可以共享。解压缩软件是免费提供的。在免费解压缩软件安装完成后，通过简单的命令即可直接将解压的输出结果传递至多种常见定位工具，例如BWA³、STAR⁴和Bowtie⁵。