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癌症研究, Oncology

与癌症斗争,为自己,更为你们

作者:Sandra Balladares博士,Illumina全球市场经理

与癌症斗争,为自己,更为你们
2020年10月9日

将遗传基因检测从美国带到拉丁美洲的西班牙裔乳腺癌患者

那是一个母亲节的清晨,我发现我左侧乳房有一个肿块。我当时36岁,刚刚当上两个孩子——Emilio(1岁)和Mateo(3岁)——的妈妈,同时我在分子生物学和遗传学领域的事业也蒸蒸日上。想到这里,我的心顿时沉了下去。我知道癌症是一种遗传病,但在我之前,我的家族中从未有人被诊断出患有乳腺癌。

作为一名分子生物医学博士,我对癌症有独特的理解,对基因组的力量也有深刻的认识。基因组学是研究基因及其功能的学科。人类基因组有30亿个字母密码(即碱基对),存在于细胞最深处的DNA中。而在患有癌症的情况下,这些细胞会出现异常,对DNA进行调控或让病变细胞死亡的正常机制停止了工作。

2010年,当发现我的细胞出现了异常,我意识到我需要进行遗传检测,为确定治疗方案提供信息。我也知道,BRCA1和BRCA2是与乳腺癌和卵巢癌易感性相关的众多基因中最重要的两个基因。BRCA基因是肿瘤抑制基因。他们会对DNA进行调控,限制突变的数量。失去BRCA会大幅增加患癌风险。对于具有BRCA1突变的女性,乳腺癌的终生患病风险可达72%,相比之下,没有BRCA变异的女性,终生患病风险只有12%

我希望所有女性都知晓:如果你被诊断出患有癌症,无论是乳腺癌还是其他癌症,立即寻求基因组检测的帮助,它能像路标一样,指导接下来的决定。

然而我当时住在墨西哥城,那里没有一个实验室能进行BRCA检测。美国与墨西哥以及周围的拉丁美洲国家/地区之间,在检测可及性方面存在差距。我必须做点什么,我的使命变得清晰起来。

2011年,我接受了根治性乳房切除术,经历了术后多种并发症毒副作用很强的八个化疗周期之后,我飞往芝加哥参加了美国癌症研究协会会议。在那里,我遇到了Jeffrey Weitzel博士,他是希望之城(City of Hope)医疗中心的临床癌症遗传学主任。当时Weitzel博士正在介绍西班牙裔人群中的BRCA突变,我坐在前排,还用围巾包裹着我的光头。

在他的演讲结束后,我向他讲述了在墨西哥进行遗传检测的困难,并请他帮助我向墨西哥的医疗人员传授癌症遗传风险评估的知识。我们一起去了墨西哥,说服了当地的医疗卫生官员建立肿瘤的遗传基因检测。

Weitzel博士对肿瘤医生和遗传咨询师进行了培训,让他们能够帮助患者了解检测结果的意义和可采取的干预措施。随后,我们访问了哥伦比亚、秘鲁和巴西的多个卫生机构。迄今为止,Weitzel博士和他的同事已经帮助3000多名缺少相关医疗服务的患者接受了最先进的癌症遗传风险评估。

简而言之,我们一起将遗传检测带到了拉丁美洲。

时至今日这项工作仍在继续,我们已经知晓与非西班牙裔女性相比,由BRCA突变导致乳腺癌的比例在西班牙裔女性中更高。而理解不同人群的基因组特异性如何影响癌症风险至关重要。这个领域正在快速发展不断创新。现在,基因组学生态系统让遗传咨询师、临床医生、病理学家和患者对个体疾病有了更深入的了解,并有机会建立个性化的抗癌方法。

我是一名幸存者,我主张在发展中国家/地区和少数种族群体中进行遗传检测。我希望所有女性都知晓:如果你被诊断出患有癌症,无论是乳腺癌还是其他癌症,你都拥有采取行动的权利。你可以立即寻求基因组检测的帮助,它可以像路标一样,指导接下来的决定。每天醒来,我都会为能陪伴孩子们成长而心怀感激。在过去的九年里,我的病情得到了缓解,随着进一步的推广和教育,我坚信其他乳腺癌患者的情况很快也会得到缓解。

这篇评论文章最初发表在2019年10月24日的《El Diario》印刷版上。

 

十月是乳腺癌防治宣传月

我们的全球使命——通过解码基因组来改善人类健康——关注人们真正的痛点。

在乳腺癌防治宣传月,我们有幸邀请了一些Illumina员工和董事会成员来分享他们的故事,介绍遗传检测在他们的乳腺癌经历中发挥的作用。

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